Síndrome de DiGeorge

[6]​ El síndrome fue descrito en 1968 por el pediatra endocrinólogo estadounidense Angelo DiGeorge.

El síndrome de DiGeorge presenta una amplia variedad de síntomas, aunque no todos están presentes en un determinado paciente.

Por lo general existen infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea.

Raramente se presenta en los individuos sarcoma de Kaposi.

Estos síntomas se producen debido a una maduración muy pobre o nula de linfocitos T por parte del timo.

Patrón autosómico dominante del S. de DiGeorge