[cita requerida] El VACTERL se describió inicialmente como asociación o síndrome VATER, caracterizado por defectos vertebrales, ano imperforado, atresia (oclusión de una abertura natural) esofágica con fístula (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal) traqueoesofágica y polidactilia (presencia de dedos adicionales).
Luego, se incluyó la displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) radial y renal.
[cita requerida] En 1974, se asociaron los defectos cardíacos y una sola arteria umbilical, así como la deficiencia prenatal del crecimiento, rasgos no casuales de este patrón de anormalidades, y entonces el acrónimo VATER se reemplazó por VATERS.
[cita requerida] Las siglas VACTERL están formadas por el acrónimo inglés de los fundamentales órganos o estructuras embrionarias implicadas en este padecimiento: Vértebras, Ano, Corazón, fístula Traqueo-Esofágica, Riñón y extremidades inferiores (Limb en inglés).
En algunos casos se presentan afecciones dentales y faciales por lo que algunos autores lo llaman VACTERL-DF.