[1] Aunque el síndrome fue reportado inicialmente por Emil Theodor Kocher (1892) fueron Robert Debré y Georges Semelaigne quienes lo describieron más ampliamente en 1935 destacando la asociación entre el problema endocrino y el trastorno muscular.
[1] Los pacientes, generalmente niños entre los 18 meses y los 10 años, presentan signos clínicos del hipotiroidismo o manifestaciones típicas de cretinismo, incluyendo: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical, e hipotonía.
La pseudohipertrofia afecta a los músculos de extremidades, cinturas, tronco, manos y pies, siendo más prominente en las extremidades lo que conlleva un aspecto atlético del paciente.
El tratamiento se basa en suplementos tiroideos con el cual pueden revertirse la pseudohipertrofia y los síntomas clínicos complementado con medidas para la rehabilitación consistentes en terapia física, ejercicio dirigido moderado y terapia ocupacional, entre otros.
[1] En adultos una afección similar se denomina síndrome de Hoffman.