El síndrome de Jacobsen es una enfermedad congénita muy poco frecuente, provocada por una alteración cromosómica consistente en la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11 humano.
La primera descripción fue realizada por la genetista danesa Petrea Jacobsen (1914-1994) en 1973.
[1] Las principales alteraciones consisten en retraso mental, retraso del desarrollo psicomotor, malformaciones del corazón, riñón, aparato digestivo, sistema nervioso central y aparato genital.
[1] La mayor parte de los afectados presentan la anomalía genética en todas sus células, pero en algunos pacientes algunas células tienen el trastorno y otras no, fenómeno que se conoce como mosaicismo y hace que los síntomas sean de menor gravedad.
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