Enfermedad de Norrie

[3]​ Un estudio histológico mostró una masa necrótico-hemorrágica en la cámara posterior, rodeado de tejido glial indiferenciado.En esta familia danesa, cinco de las siete personas afectadas desarrollaron una sordera profunda más tarde en su vida.Tras esto, Warburg investigó publicaciones de diferentes categorías médicas, descubriendo 48 casos similares que asoció también a esta enfermedad.[5]​ Es un trastorno muy raro que no está asociado con ningún grupo étnico o racial.Las portadoras se podrían ver afectadas por la inactivación de su cromosoma X con la secuencia correcta.La intervención de la Norrina en el riego del oído interno explica la sordera asociada al síndrome.[8]​ Cuando la mutación consiste en un solo aminoácido de la Norrina, los efectos son menos generalizados y graves.Por otra parte, si ciertos aminoácidos importantes estructuralmente se han cambiado (por ejemplo, las cisteínas que forman la supuesta nodo cistina) los resultados clínicos son más graves.Este material, asociado ya posiblemente a un desprendimiento de retina, puede confundirse con un tumor, motivo por el cual se denomina pseudoglioma.A partir del nacimiento y durante la infancia, el paciente puede tener cambios progresivos en la enfermedad.[1]​ Estas progresiones incluyen la formación de cataratas, el deterioro del iris con adherencias que se forman entre el iris y el cristalino o la córnea, y el cambio profundidad de la cámara anterior que aumenta la presión intraocular pudiendo llegar a ser dolorosa.[1]​ A medida que la situación empeora, hay opacificación corneal, y queratopatía en banda.[1]​ En este punto, la visión queda deteriorada hasta solo poseer una ligera percepción, o incluso ninguna.