Proyecto Genoma Humano

Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera.Sin embargo descubrir toda la secuencia génica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo.Solo debemos observar los 28.2 millones de dólares destinados al periodo 88-89 para ubicarnos «materialmente».Sería reemplazado por Francis Collins en abril de 1993, en gran parte por su enemistad con Bernadine Healy que era su jefe por aquel entonces.[cita requerida] En 1990 se inauguró definitivamente el Proyecto Genoma Humano calculándose quince años de trabajo.Se calculó que el Proyecto Genoma Humano estadounidense necesitaría unos 3000 millones de dólares y terminaría en 2005.Con el paso de los años, la inversión privada cobró relevancia y amenazó con adelantar a las financiaciones públicas.[cita requerida] En 1999 Craig Venter funda, con un financiamiento mixto, el Instituto para la Investigación Genética (TIGR) que se dio a conocer públicamente en 1995 con el descubrimiento de la secuencia nucleotídica del primer organismo completo publicado, la bacteria Haemophilus influenzae con cerca de 1740 genes (1.8 Mb).[cita requerida] En mayo de 1998 surgió la primera empresa relacionada con el PGH llamada Celera Genomics.En estos momentos son una realidad las bases de datos donde se almacena toda la información surgida del Proyecto Genoma Humano.Este desarrollo facilitará y hará posible definir los temas de estudio futuros con vistas a las tareas pendientes.Por un lado se amplía el acceso libre a los datos del Proyecto con lo que muchas más personas pueden seguir estudiando este campo, pero por otro esto puede suponer el incremento de poder de ciertos sectores que a su vez, aumentaran su influencia en la sociedad.Todo esto ha provocado un deterioro del apoyo a otros proyectos de investigación no menos importantes, que se han visto muy afectados o incluso cancelados.Los científicos encargados utilizaron principalmente los glóbulos blancos de dos hombres y dos mujeres elegidos aleatoriamente.[14]​ El trabajo sobre la interpretación de los datos del genoma se encuentra todavía en sus etapas iniciales.Se prevé que un conocimiento detallado del genoma humano ofrecerá nuevas vías para los avances de la medicina y la biotecnología.El PGH podría desbloquear secretos y crear nuevas estrategias para combatir la vulnerabilidad de los grupos étnicos a ciertas enfermedades.También podría mostrar cómo las poblaciones humanas se han adaptado a estas vulnerabilidades.Por otra parte, y como consecuencia del desarrollo de las técnicas de la fecundación in vitro, hoy en día se puede realizar el conocido como diagnóstico genético preimplantacional (DGPI).Se conocen la terapia génica, la terapia farmacológica y la medicina predictiva: Aunque la medicina proporciona la base para la evolución de la bioética, actualmente somos testigos de su aplicación a la investigación científica relacionada.Los conocimientos genómicos derivados del Proyecto Genoma Humano, se utilizan para mejores y más rápidos diagnósticos basados en el análisis directo del ADN, e incluso para el diagnóstico prenatal en aquellos casos en los que se sospecha que el bebé tenga alteraciones morfológicas, funcionales o ponga en peligro la vida de su madre.[cita requerida] Este programa permite un acercamiento a la investigación científica teniendo en cuenta las implicaciones éticas, legales y sociales que ésta supone, al mismo tiempo que se está investigando para, de esta manera, poder identificar los posibles futuros problemas y solucionarlos antes de que la información científica se extienda.UU., pero rápidamente se queda insuficiente ya que solo abarca a los profesionales de la Salud.Está compuesta por 25 artículos que se dividen en las siguientes áreas, destacando en cada una de ellas un determinado artículo: Entramos ahora en los que posiblemente sean los dos puntos más importantes de la controversia causada por el PGH, que se pasan a explicar a continuación: El ELSI tiene un papel muy importante en el campo de la discriminación genética.Cuando se dieron los primeros pasos del PGH, los científicos tuvieron muy claro desde el principio que era necesario realizar un estudio ético y social, inicialmente a pequeña escala y si era necesario, a mayor; sobre alguna enfermedad que pudiera tener lugar en la sociedad, para evitar cualquier tipo de discriminación genética.La anemia de células falciformes, además, tiene un componente relacionado con la raza muy importante, ya que es la enfermedad genética más frecuente entre la población negra.Pues bien, la discriminación genética aparece cuando el gobierno realizó un estudio poblacional para detectar individuos que portaran este gen.Las compañías de seguros comenzaron entonces a negarse a formalizar el seguro si conocían que su posible cliente padecía anemia de células falciformes, e incluso si era simplemente portador del gen.Y es que resulta necesario compatibilizar las expectativas terapéuticas y de avance científico con las expectativas de aspecto económico, procurando encontrar un equilibrio razonable entre el altruismo que unos buscan en el conocimiento público de la información proporcionada por el PGH y otros que encuentran esta información suficiente para sacarle provecho económico.La cuestión reside en determinar cuál es el marco jurídico apropiado para garantizar debidamente esas expectativas de beneficio.
Representación gráfica del cariotipo humano normal.
La primera presentación impresa del genoma humano fue entregada en una serie de libros, desplegados en la Colección Wellcome, Londres .
Capilares sanguíneos en los que se pueden observar eritrocitos falciformes.
Este diagrama esquemático muestra un gen en relación a su estructura física (doble hélice de ADN) y a un cromosoma (derecha). Los intrones son regiones frecuentemente encontradas en los genes de eucariotas, que se transcriben, pero son eliminadas en el procesamiento del ARN (ayuste) para producir un ARNm formado solo por exones, encargados de traducir una proteína. Este diagrama es en exceso simplificado ya que muestra un gen compuesto por unos 40 pares de bases cuando en realidad su tamaño medio es de 20 000-30 000 pares de bases).