Este grupo de procesos están relacionados con la enfermedad quística medular o EQM por lo que frecuentemente se agrupan ambos trastornos bajo el nombre NP-EQM (nefronoptisis-enfermedad quística medular).
Las mutaciones posibles son múltiples, en algunas de ellas además del defecto renal, existen anomalías en otros órganos como el ojo, cerebelo, hígado y huesos.
En el riñón se forman una serie de quistes de aspecto característico que están situados entre la corteza renal y la médula renal, los cuales impiden el adecuado funcionamiento de este órgano y son diferentes a los que aparecen en otras enfermedades del riñón como la poliquistosis renal.
Por el contrario en la enfermedad quística renal, los síntomas son parecidos, pero la evolución a insuficiencia renal es más lenta y el trasplante puede ser necesario pero a edades más avanzadas.
Se ha conseguido desarrollar modelos animales que muestran anomalías muy similares a las que aparecen en humanos, pero por el momento estas investigaciones no hacen posible la curación ni interrumpir el curso natural de la enfermedad hacia insuficiencia renal.