[1] Debe su nombre a los médicos Senior y Loken que la describieron en 1961.
[2] Los primeros síntomas comenzar a una edad variable y consisten en déficit de agudeza visual, mala visión nocturna y a veces nistagmo que puede estar presente ya desde el nacimiento.
[1] En el riñón se forman quistes que se localizan en la médula renal, como consecuencia se producen diversos síntomas, entre los que destaca la poliuria (abundante producción de orina), polidipsia (sed excesiva), retraso del crecimiento, anemia e insuficiencia renal.
[3] Este tipo de alteraciones renales se conocen como nefronoptisis.
Los estudios genéticos han descubierto diferentes mutaciones que pueden afectar a los genes NPHP1, NPHP4 o IQCB1 y causan la enfermedad.