A veces aparecen otro tipo de anomalías menos comunes, como la hipersensibilidad al ruido, polidactilia, meningoencefaloceles, quistes renales o microcefalia.

Lo más importante es que los síntomas sólo se muestran en los primeros años del paciente.

La persona puede nacer con el trastorno genético, pero si no muestra los síntomas a los pocos meses o años, la enfermedad remitirá y será un individuo sano.

Hasta la fecha, se conocen variantes patogénicas causantes del síndrome de Joubert en 34 genes.

En 33 de estos genes se da una herencia autosómica recesiva, mientras que en casos más raros se da una herencia ligada al cromosoma X (en variantes patogénicas que afectan al gen OFD1).