Los síntomas y su gravedad son muy variables dependiendo del subtipo concreto.

Para llegar al diagnóstico de este tipo de trastornos es necesario realizar una biopsia muscular.

Están provocadas por ciertas mutaciones que pueden afectar tanto al ADN mitocondrial como al ADN nuclear.

La mitocondria es un orgánulo celular que posee material genético propio que se conoce como ADN mitocondrial.

En la mayor parte de los casos los síntomas de afectación muscular se asocian a otros muy variados, destacando por su importancia la afectación del sistema nervioso central.