Timidina cinasa es una enzima que pertenece al grupo de las fosfotransferasas.
Se encuentra en la mayor parte de las células vivas y en algunos virus.
[1][2] La deficiencia genética de la enzima provoca una rara enfermedad congénita de la que existen muy pocos casos descritos a nivel mundial, se conoce como miopatía mitocondrial por déficit de timidina cinasa 2 o TK2 y provoca debilidad muscular progresiva.
Los niños afectados se desarrollan con aparente normalidad hasta que se inicia un proceso de debilidad muscular progresiva con pérdida de capacidades motoras, incluyendo dificultad para andar, masticar, comer y hablar.
En algunos casos se afecta la capacidad de movimiento en los ojos, produciéndose también caída del párpado que dificulta la visión.