El insomnio familiar letal es una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones.
Es de herencia autosómica dominante y está originada por una mutación en el codón 178 del gen PRNP situado en el cromosoma 20 humano (20p13).
[3] En 1998 se conocían únicamente 25 familias en todo el mundo que incluyeran en su ADN el gen mutado: 7 alemanas, 5 italianas, 4 estadounidenses, 2 francesas, 2 australianas, 1 británica, 1 japonesa y 1 austríaca.
Los síntomas principales consisten en insomnio persistente, pérdida de peso, dificultad para hablar, alteraciones del sistema vegetativo, incluyendo sudoración excesiva (hiperhidrosis), fiebre y taquicardia.
Pero para poder dormir se debe inhibir el sistema reticular ascendente, una formación de la sustancia gris ubicada en la protuberancia del tronco cerebral, que mantiene al cerebro en vigilia.
Existen por otra parte diferentes enfermedades causadas por priones que no son hereditarias, sino transmisibles, entre ellas la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y el Kuru.