Hemofilia
En 1800, un médico estadounidense llamado Marie Curie (1774-1844) realizó su primer estudio sobre familias homogénicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia A.
Los valores del factor IX son inferiores al 1 % durante la infancia con lo que la enfermedad es muy grave en niños, después de la pubertad los valores se elevan hasta alrededor del 50 % de lo normal y el trastorno se vuelve asintomático.
Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.
La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo.
[6] Como posibles síntomas se puede clasificar en tres estados: I, II y III; el estado I comprende hormigueo en las articulaciones y fiebre en dicha parte del cuerpo, esta se relaciona por tener una hemorragia con traumatismo.
El estado II, este hormigueo pasa a sentirse ya como dolor, aún permanece la fiebre en la parte afectada del cuerpo y se acompaña por inflamación debida al cúmulo de sangre presente en la articulación ósea, debido a una hemorragia espontánea con sangrado severo.
Como último estado, el estado III se presenta la articulación viscosa e inflamada debido al debilitamiento muscular, rigidez matinal (todo lo referente a la mañana), dolor crónico y movimiento limitado por la obstrucción en la articulación.
El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente.
No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible (a excepción de un trasplante hepático), y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivación viral constituyen derivados del plasma más seguros y se están evaluando e introduciendo constantemente tecnología punta en estos productos que permitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priones, que podrían representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma humano.
El factor VIII recombinante, el más masificado, se produce a partir de células cultivadas en laboratorio.
Los pacientes con hemofilia A e inhibidores del factor ocho exógeno, deben estar en profilaxis con emicizumab.
Como medicamento se utiliza principalmente desmopresina para desprender factor VIII de los vasos sanguíneos,[7] cabe resaltar que no se debe utilizar la aspirina convencional (ácido acetilsalicílico) pues esta es un antiagregante plaquetario, y no dejara hacer un trombo en alguna laceración corporal, esto sería un agravante para el estado del paciente.
La hemofilia es buena candidata para terapia génica ya que no requiere la regulación de los genes de los factores VIII o IX insertados (incluso la sobreexpresión del gen no resultaría contraproducente, ya que los genes tienen de forma natural una gran variabilidad), es fácil acceder a las células para la terapia ex vivo, existen buenos modelos animales, y un pequeño aumento en los niveles plasmáticos sería suficiente para convertir una patología grave en una forma más leve (además los niveles son fácilmente medibles en cualquier hospital).
Por otra parte, respecto al tratamiento de lesiones, la fisioterapia muestra su colaboración y su resolución del episodio hemorrágico, actúa sobre la inflamación, disminuye el dolor y recupera la función perdida, procurando evitar o disminuir las secuelas.
Las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento adecuado.
Determinadas circunstancias personales o condiciones locales por proximidad a un centro especializado, pueden modificar la posibilidad de obtener asistencia hospitalaria, pero todas estas situaciones son las que precisan una consulta rápida y un tratamiento inmediato: La hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosómica (sexual, ligada al cromosoma X); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus
Así pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde actúa como carácter holándrico: La hemofilia C es de herencia autosómica recesiva, con igual frecuencia en ambos sexos.
En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético.
