La enfermedad está causada por un alelo recesivo del gen F8 ubicado en el cromosoma X (Xq28), por lo que se desarrolla en hombres y en mujeres homocigotas.

Aproximadamente el 30 % de los pacientes no tienen antecedentes familiares, por lo que su enfermedad es presumiblemente debida a mutaciones nuevas.

Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este rasgo.

Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.

Los afectados por hemofilia A pueden tener una hemorragia en cualquier zona, pero los sitios más comunes son las articulaciones (rodillas, tobillos, codos), músculos y aparato digestivo.

Los pacientes con hemofilia leve sólo tienen hemorragias en respuesta a traumatismos mayores o cirugía.

En los enfermos con coagulopatías congénitas se evidencian alteraciones en las pruebas que miden globalmente la coagulación.

Los exámenes incluyen: El tratamiento estándar implica el reemplazo del factor de coagulación faltante.