Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteína multimérica requerida para la adhesión y agregación plaquetaria.Otros factores, como los grupos sanguíneos ABO, también pueden desempeñar un papel en el grado de la enfermedad.[1] Su nombre se debe a Erik Adolf von Willebrand (1870–1949), un pediatra finlandés que descubrió la enfermedad en 1926.Tiene una baja y desproporcionada actividad del co-factor ristocetin en comparación con el antígeno de von Willebrand.Los oligómeros del FvW están ausentes en la circulación y el factor VIII vinculante es normal.Este tipo es causado por la disminución o ausencia de unión a GPIb sobre las plaquetas.Esta proteína es parte del complejo que forma el pleno receptor de FvW en las plaquetas.El FvW es principalmente activo en condiciones de alto flujo sanguíneo y tensión cortante.Por tanto, la deficiencia del factor se muestra sobre todo en órganos con pequeños vasos como la piel, el aparato digestivo y el útero.[7] El sistema ABO del individuo puede influir en la presentación y patología de la enfermedad.Las mujeres pueden experimentar períodos menstruales pesados y pérdida de sangre durante el parto.También pueden llevarse a cabo las pruebas para el factor IX si se sospecha de hemofilia B.El momento en que se realizan las pruebas también es importante porque las personas con EvW pueden tener variaciones cíclicas en sus niveles.En este caso, la función del FvW no es inhibida pero el complejo anticuerpo-FvW es eliminado rápidamente de la circulación.Normalmente, los pacientes con EvW no requieren un tratamiento regular, aunque siempre están en mayor riesgo por hemorragia.A veces se da un tratamiento profiláctico a pacientes con EvW que tienen programada una intervención quirúrgica; pueden ser tratados con factor VIII concentrado completando al FvW (factor antihemofílico, más comúnmente conocido como Humate-P), y otros casos leves pueden ser probados con desmopresina (1-desamino-8-D-arginina vasopresina), que trabaja para elevar los niveles de plasma del FvW del propio paciente induciendo la liberación de FvW almacenado en el cuerpo de Weibel-Palade en las células endoteliales.
Los tipos 1 y 2 son heredados como dominante.
El tipo 3 (y en ocasiones el 2) se hereda como recesivo.
