Genoma

El genoma es la secuencia total de ADN que posee un organismo en particular.Para estudiar las variaciones de un gen se requiere la comparación entre individuos mediante el genotipado.El desarrollo de nuevas tecnologías ha hecho que la secuenciación del genoma sea mucho más barata y sencilla, y el número de secuencias genómicas completas crece rápidamente.Entre los miles de proyectos completos de secuenciación del genoma se incluyen los del arroz, un ratón, la planta Arabidopsis thaliana, el pez globo y la bacteria Escherichia coli.En filogenia y taxonomía el genoma también juega un papel importante en las clasificaciones biológicas, sobre todo para medir la distancia genética entre los diferentes taxones de seres vivos y construir los árboles filogenéticos de los diversos grupos.Los genomas eucariotas están compuestos por uno o más cromosomas de ADN bicatenario lineal.Sin embargo, esta característica especial es causada por la presencia de ADN repetitivo y transposones.Además de los cromosomas en el núcleo celular, los orgánulos como los cloroplastos y las mitocondrias tienen su propio ADN.En mamíferos y plantas, la mayor parte del genoma se compone de ADN repetitivo.Un genoma más grande no contiene necesariamente más genes, y la proporción de ADN no repetitivo disminuye junto con el aumento del tamaño del genoma en eucariotas complejos.En otros casos, las expansiones en el número de repeticiones en tándem en exones o intrones pueden causar enfermedades.Se sabe que veinte trastornos humanos resultan de expansiones repetidas en tándem similares en varios genes.Las repeticiones en tándem generalmente son causadas por deslizamiento durante la replicación, entrecruzamiento desigual y conversión de genes.Estas repeticiones en tándem pueden adquirir gran importancia en el material genómico en diferentes aspectos, pudiendo formar gran parte del genoma de algunos organismos, como es el caso del kril antártico, en el que la mayoría de su material genético está constituido por estas repeticiones que pueden insertarse en intrones y genes disminuyendo el tamaño de estos, pero aumentando el tamaño del material genético en sí provocando que sea el genoma más grande ensamblado hasta la fecha.Además, estas repeticiones en tándem pueden ser sujeto de estudio tanto a nivel poblacional como evolutivo, permitiendo así determinar adaptaciones ambientales y relaciones entre los diversos grupos geográficos de un mismo organismo.[2]​ Los transposones son secuencias de ADN con una estructura definida que pueden cambiar su ubicación en el genoma.En el genoma humano, hay tres clases importantes de transposones que constituyen más del 45 % del ADN humano; estas clases son los elementos nucleares intercalados largos (LINE), los elementos nucleares intercalados (SINE) y los retrovirus endógenos.Estos elementos tienen un gran potencial para modificar el control genético en un organismo huésped.Sin embargo, modificaciones epigenéticas en estas secuencias pueden conllevar a grandes alteraciones en el genoma.En el caso del ratón doméstico, una de las primeras especies en ser descifradas completamente, la información contenida equivale a 2,8 GB.Los invertebrados tienen genomas pequeños, esto también se correlaciona con una pequeña cantidad de transposones, a excepción del kril antártico que es un invertebrado con el genoma determinado más grande hasta la fecha, con unas 48.01 Gb donde la mayor parte de su secuencia genética está formada por unidades repetidas en tándem.Dado que los genomas son muy complejos, una estrategia de investigación es reducir al mínimo el número de genes en un genoma y aun así lograr que el organismo en cuestión sobreviva.Las investigaciones llevadas a cabo, sugieren que la complejidad del genoma humano no radica en el número total de genes, sino en cómo parte de estos genes son liberados de la represión mediante la epigenética y en cómo se copian luego en ARN (transcripción génica), para finalmente construir diferentes productos en el empalme alternativo (alternative splicing).La posible creación de fármacos a medida del enfermo terapia génica y farmacogenómica.