El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva y se presenta con muy poca frecuencia, alrededor de un caso por cada 185.000 nacimientos, por lo que está considerada una enfermedad rara.
[1][2][3][4] La leucina, isoleucina y valina son aminoácidos de cadena ramificada que se degradan por una vía metabólica común en sus primeros pasos.
Uno de ellos es la descarboxilación oxidativa irreversible que es catalizada por el complejo multienzimático deshidrogenasa que se conoce como BCKD (branched chain keto acid dehydrogenase).
[1] El tratamiento consiste en realizar una dieta especial que contenga niveles muy bajos de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina.
Los pacientes deben realizar esta dieta con carácter permanente para evitar que se produzcan daños en el sistema nervioso.