La enfermedad distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura debido a complicaciones respiratorias y cardíacas.En consecuencia van desapareciendo las células de las fibras musculares y apareciendo tejido adiposo en su lugar.Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875).Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD.En este caso, no hay cambios en la pauta de lectura, simplemente la proteína se genera, pero mucho más pequeña.Por tanto, ambas enfermedades están estrechamente relacionadas con nivel genético y proteinómico.Por lo tanto, los pacientes que sufren esta enfermedad carecen por completo de capacidad para generar la proteína distrofina.Fatiga, a veces una leve dificultad de aprendizaje que no empeora con el tiempo, debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis, más tarde también se presenta con menor severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo; dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar), caídas frecuentes, dificultad al caminar progresiva.Todas estas orientadas a mejorar la funcionalidad y la calidad de vida de los pacientes, evaluando cuales son las habilidades que posee y cuales son las que se pueden modificar.Por ello se trabaja en la introducción de oligonucleótidos antisentido que realicen un splicing alternativo para intentar corregir la copia endógena errada.La actividad espontánea consiste en fibrilaciones y ondas positivas en los estadios más precoces.Al evaluar la contracción voluntaria se puede observar un patrón de reclutamiento precoz con mínimo esfuerzo.Si el test de ADN diese negativo para encontrar la mutación, se puede realizar una pequeña biopsia del músculo.Estos hallazgos inmunohistoquímicos se correlacionan generalmente muy bien con el fenotipo e incluso llegan a ser útiles en la determinación del estado de portadora.Por tanto, las dos enfermedades estudiadas están ligadas al cromosoma X (ya que son determinadas por mutaciones en este gen) y como tienen un patrón de herencia recesiva, afectan especialmente a hombres, concretamente a 1 de cada 3500.La distrofina es una proteína citoplasmática, presente en las células musculares, que posee una función estructural constituyendo una unión elástica entre las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular,[11] que permite disipar la fuerza contráctil, evitando así el daño en la membrana de las células musculares (sarcolema) durante el proceso de contracción del músculo.Las células musculares destruidas son reemplazadas por tejido conectivo (fibrótico) y adiposo; con la consecuente pérdida de función muscular.Esta distrofia muscular se parece mucho a la de Duchenne, pero los síntomas pueden aparecer más tarde y suelen ser menos graves.[12] Los síntomas, como la degeneración y la debilidad musculares no se empiezan a manifestar hasta los 10 años de edad e incluso en la etapa adulta.Las deleciones suman el 70 % de todos los casos y afectan a uno o varios exones.[13] Este hallazgo se explica probablemente por la heterogeneidad de su acervo genético, el cual también ha sido observado en otras enfermedades como fibrosis quística.Las deleciones se concentran en dos regiones del gen, que son puntos calientes o "hot spots": la mayoría (80 %) en los exones 44 al 52 y, dentro de esta región, el 40 % se ubican sobre el exón 44, uno de los más extensos del gen de la distrofina; el otro punto caliente o "hot spot" se encuentra en la región 5´ terminal del gen y comprende los exones 1 al 19, donde se concentra un número cercano al 20 %.
Recogida de fondos en el día mundial de la distrofia muscular.
