[1]​[2]​ La enfermedad es de origen genético y se transmite según un patrón autosómico recesivo.

Los pacientes afectados presentan una mutación en el gen CHST6 situado en el cromosoma 16 (16q22) causante del mal.

Los niños presentan una córnea transparente en el momento del nacimiento, pero esta comienza a opacificarse a partir de los 3 años, ocasionando fotofobia y disminución de la agudeza visual.

Los síntomas pueden aparecer tanto en la primera infancia como en la adolescencia, en ocasiones después de los 50 años.

En la exploración oftalmológica se aprecian opacificaciones en el estroma corneal que impiden el paso de la luz.