Diabetes tipo MODY

Se caracteriza por tener una herencia autosómica dominante, es decir, al menos tres generaciones de una misma familia pueden padecer la enfermedad.

Factor de transcripción que regula positivamente HNF1-a, por eso presenta muchas características clínicas comunes con MODY 3.

Es una diabetes que raramente presenta síntomas y no necesita tratamiento específico, excepto en el embarazo.

Dependiendo de la región donde esté la mutación esta diabetes neonatal será permanente o transitoria.

Debida a mutaciones en el gen HNF-1a, factor de transcripción expresado en el páncreas, hígado y riñón.

Interviene en el desarrollo embrionario y está regulado por sí mismo o por HNF-4a (causante de MODY 1).

Debida a mutaciones en el gen HNF-1Beta, es un factor de transcripción nuclear que funciona como homodímero o como heterodímero con HNF-1a.

Mutación en Beta 2/Neuro D1, un factor de transcripción, cuyo locus se encuentra en el brazo largo del cromosoma 2.

Los fragmentos mutados se pueden secuenciar a posteriori para conocer exactamente la mutación que provoca el fenotipo observado.