[5] Los cromosomas son disposiciones lineales de ácido desoxirribonucleico (ADN) condensado y proteínas histonas, que forman un complejo denominado cromatina.[7] A principios del siglo XX, William Bateson y Reginald Punnett estudiaban la herencia genética y observaron que algunas combinaciones de alelos aparecían con más frecuencia que otras.Esos datos e información fueron explorados más a fondo por Thomas Morgan.La colocación del centrómero en el cromosoma puede caracterizarse por cuatro disposiciones principales: metacéntrica, submetacéntrica, acrocéntrica o telocéntrica.Por ejemplo, las hembras contienen XX, por lo que tienen un par homólogo de cromosomas sexuales.En los humanos, los 22 pares de cromosomas autosómicos homólogos contienen los mismos genes, pero codifican rasgos diferentes en sus formas alélicas, ya que uno se heredó de la madre y otro del padre.[12] Así pues, los humanos tienen dos juegos de 23 cromosomas en cada célula que contiene un núcleo.El proceso de la meiosis I suele ser más largo que el de la meiosis II porque se necesita más tiempo para que la cromatina se replique y para que los cromosomas homólogos se orienten y segreguen correctamente mediante los procesos de apareamiento y sinapsis en la meiosis I.En la profase I, el ADN ya se ha replicado, por lo que cada cromosoma está formado por dos cromátidas idénticas unidas por un centrómero común.[14] Durante el estadio cigoteno de la profase I, los cromosomas homólogos se emparejan entre sí.[10] La cohesina se entrecruza entre los cromosomas homólogos y les ayuda a resistir la tracción hasta la anafase.[14] Esta orientación aleatoria es otra forma que tienen las células de introducir variaciones genéticas.[14] En su lugar, las cromátidas hermanas se alinearán a lo largo de la placa metafásica y se separarán de la misma forma que en la meiosis II, al ser separadas en sus centrómeros por los husos mitóticos nucleares.Una segregación defectuosa puede provocar problemas de fertilidad, muerte embrionaria, defectos congénitos y cáncer.La trisomía se produce por la presencia de un cromosoma adicional en el cigoto en comparación con el número normal, y la monosomía se caracteriza por la presencia de un cromosoma menos en el cigoto en comparación con el número normal.Si esta división desigual se produce en la meiosis I, ninguna de las células hijas tendrá una distribución cromosómica adecuada y pueden producirse efectos atípicos, como el síndrome de Down.[20] Estas roturas de doble cadena pueden producirse en el ADN en replicación y suelen ser el resultado de la interacción del ADN con moléculas dañinas naturales, como las especies reactivas del oxígeno.[20] La investigación actual y futura sobre el tema de los cromosomas homólogos se centra en gran medida en las funciones de diversas proteínas durante la recombinación o durante la reparación del ADN.[21] Otros estudios actuales se centran también en proteínas específicas implicadas en la recombinación homóloga.Los investigadores están estudiando la posibilidad de explotar esta capacidad para la medicina regenerativa.Aunque la investigación aún no ha confirmado la eficacia de este tratamiento, podría convertirse en una terapia útil contra el cáncer.
Los cromosomas homólogos tienen la misma longitud y contienen los mismos genes. Están emparejados en un
cariotipo
. Las
cromátidas
hermanas son idénticas y se producen cuando el
ADN se duplica
. Se mantienen unidas por el
centrómero
(no marcado).
Durante el proceso de meiosis, los cromosomas homólogos pueden recombinarse y producir nuevas combinaciones de genes en las células hijas.
Separación de cromosomas homólogos durante la meiosis.
1. Meiosis I
2. Meiosis II
3. Fecundación
4. Cigoto.
La no disyunción se produce cuando los cromosomas no se separan con normalidad, lo que da lugar a una ganancia o pérdida de cromosomas. En la imagen de la izquierda, la flecha azul indica que la no disyunción tiene lugar durante la meiosis II. En la imagen de la derecha, la flecha verde indica la no disyunción durante la meiosis I.
Diagrama del proceso general de reparación de roturas de doble cadena, así como del recocido de la cadena dependiente de la síntesis.