Síndrome de Lynch

[2]​ Dicha predisposición al cáncer colorectal se debe a mutaciones germinales en los genes MSH2, MLH1, MSH6 y hPMS2.Las cuatro proteínas codificadas por estos genes forman un complejo que actúa al final de la fase S del ciclo celular.Cuando falla la maquinaria de reparación postreplicativo y el cambio permanece, puede producirse la inestabilidad en el microsatélite (MSI).Esto, sin embargo, no implica necesariamente que dicho individuo sufra cáncer debido a la penetrancia incompleta, la variación de edad en la que se puede desarrollar el tumor y posibles cirugías profilácticas (es decir, extracciones preventivas).Se puede llevar a cabo un diagnóstico prenatal siempre y cuando se hayan identificado previamente la mutación causante del síndrome en la familia, aunque este procedimiento no es habitual al no cumplir los requisitos: es una enfermedad que aparece a edad adulta y dispone de tratamiento (colectomía).Por un lado se puede realizar una prueba inmunohistoquímica, que detecta la presencia o ausencia de las proteínas codificadas por los cuatro genes anteriormente expuestos mediante anticuerpos específicos.