La telarquia prematura (TP) es una afección médica que se caracteriza por el desarrollo aislado de las mamas en las niñas. Se presenta en niñas menores de 8 años, con mayor incidencia antes de los 2 años. La TP es poco frecuente y se presenta en el 2,2-4,7 % de las niñas de 0 a 2 años de edad. [1] La causa exacta de la afección aún se desconoce, pero se ha relacionado con una variedad de factores genéticos , dietéticos y fisiológicos . [2]
La PT es una forma de pubertad precoz incompleta (PPI). La PPI es la presencia de una característica sexual secundaria en un bebé, sin un cambio en sus niveles de hormonas sexuales . La pubertad precoz central (PPC) es una afección más grave que la PPI. La PPC es la presentación de características sexuales secundarias, con un cambio en las hormonas sexuales debido a la alteración del eje hipotálamo-hipofisario-gonadal (HPG) . [1] La PPC es un trastorno endocrino agresivo con consecuencias perjudiciales para el desarrollo del paciente. En la presentación de PT, se utilizan diagnósticos para garantizar que no se trate de una PPC en etapa temprana. La PPC se puede diferenciar de la PT mediante pruebas bioquímicas, ecografías y observación continua . [3] No existe tratamiento para la PT, pero la observación regular es importante para garantizar que no progrese a PPC. El diagnóstico de PPC es importante ya que el tratamiento es necesario. [1]
La telarquia prematura es una hipertrofia mamaria antes de la pubertad. Esta forma de hipertrofia es un aumento del tejido mamario . La telarquia prematura se presenta en mujeres prepúberes , menores de 8 años, y tiene un pico de incidencia en los primeros dos años de vida. [4] El desarrollo mamario suele ser bilateral : ambas mamas muestran desarrollo. En algunos casos, el desarrollo puede ser unilateral : se desarrolla una mama. [ cita requerida ]
Existen cuatro patrones de desarrollo de la PT. La mayoría de los pacientes presentan hipertrofia seguida de pérdida completa del exceso de tejido mamario (51% de los casos) o pérdida de la mayor parte del exceso de tejido, pero una parte permanece hasta la pubertad (36% de los casos). Con menor frecuencia, los pacientes presentan patrones continuos de telarquia: el 9,7% sufre un patrón cíclico en el que el tamaño del tejido mamario varía con el tiempo y el 3,2% experimenta un aumento continuo del tamaño del tejido. [1]
El síntoma principal de la PT es el agrandamiento del tejido mamario en los bebés. El papel del estrógeno en la PT también conduce a un aumento de la edad ósea y el crecimiento en algunos casos. [5] En la PT, estos síntomas secundarios son mínimos: la edad ósea solo varía de la edad real en unos pocos meses y la velocidad de crecimiento solo varía ligeramente de la norma. Las pruebas de diagnóstico distinguirán estos síntomas secundarios de la PT del envejecimiento óseo y el crecimiento más severos que ocurren en la CPP temprana . [3]
La fisiopatología directa detrás de la TP aún se desconoce, pero hay muchas causas postuladas. [2]
La PT está relacionada con una mayor sensibilidad del tejido mamario al estradiol , un derivado del estrógeno , en ciertas personas prepúberes . [1] La producción esporádica de estrógeno o estradiol en las glándulas suprarrenales , los folículos o los quistes ováricos también está relacionada con la afección. [2] [6]
La hormona folículo estimulante (FSH) es secretada por la pituitaria anterior . La FSH desempeña un papel clave en el desarrollo, el crecimiento y la pubertad, por lo que se sospecha que desempeña un papel en la TP. Las pruebas de estimulación con hormona liberadora de gondotropina (GnRH) en algunos pacientes con TP han demostrado una respuesta dominante de la FSH. Esta respuesta está vinculada a mutaciones activas en el receptor de FSH y la subunidad Gs-a en la TP. La investigación genética indicó que estas mutaciones solo son responsables de algunos casos de TP prematura. [2] [7] La TP también puede ser causada por la activación parcial transitoria del eje HPG . La activación parcial liberaría un excedente de FSH de la pituitaria anterior sin una mayor interrupción del eje HPG. [6]
El consumo o la exposición a ciertos disruptores endocrinos también se han relacionado con la PT. [2]
La PT es el crecimiento benigno de las mamas en los bebés, mientras que la CPP es una afección que implica la activación frecuente del eje HPG en los pacientes. La PT no requiere tratamiento, ya que la afección se limita al agrandamiento del tejido mamario que generalmente desaparece con el tiempo. La CPP se asocia con una gama más amplia de síntomas que incluyen telarquia , crecimiento del vello púbico, envejecimiento óseo acelerado , aumento de la velocidad de crecimiento y crecimiento epifisario temprano . Si una persona se ve afectada por CPP, deberá comenzar el tratamiento de inmediato. La CPP se trata con agonistas de la hormona liberadora de hormona luteinizante (LH). La PT puede afectar levemente la velocidad de crecimiento y la edad ósea, pero la CPP afecta estas características hasta el punto de perjudicar la estatura adulta . [1] Los pacientes con sospecha de PT deben someterse a pruebas de diagnóstico para asegurarse de que no se trate de CPP o telarquia exagerada, la etapa intermedia antes de la CPP. [3]
Existen diferencias hormonales notables entre los pacientes con CPP y los pacientes con PT, por lo que el estudio de estos niveles hormonales es el principal diagnóstico bioquímico utilizado en la CPP. [4] Los individuos con CPP suelen tener niveles basales de LH y cocientes LH:FSH más elevados. [1] [4]
Se prevé que unos pocos pacientes con PT (entre el 9 y el 14 %) desarrollen PPC. [1] [4] La observación permite a los médicos identificar la presentación de síntomas indicativos de PPC en pacientes con PT. Ninguna prueba diagnóstica puede indicar si un paciente con PT corre el riesgo de desarrollar PPC. [4]
La telarquia prematura no requiere tratamiento. En la PT, la hipertrofia mamaria generalmente se detiene por completo y las pacientes experimentan una regresión del tejido mamario en un período de 3 a 60 meses. Con menor frecuencia, las pacientes pueden permanecer con tejido mamario residual o continuar con ciclos de hipertrofia y regresión mamaria hasta la pubertad. [1]
Se utilizan diagnósticos en individuos con PT, especialmente cuando se presentan otras características sexuales secundarias. Los diagnósticos tienen como objetivo asegurar que los pacientes con PT no sufran de PPC . [1]
Las ecografías pélvicas son importantes para diagnosticar la PPC. [3] Las pacientes con PPC tienen un tamaño aumentado de ovarios y útero . El volumen de los ovarios y útero de las pacientes con PPC es similar al de las mujeres en la pubertad. [1] La ecografía pélvica es problemática como diagnóstico, ya que no existe un valor de corte específico para los volúmenes uterino y ovárico que indiquen que la paciente tiene PPC. Las pacientes con PT deben tener un volumen uterino y ovárico dentro del rango normal para su edad. Las ecografías pélvicas son un diagnóstico deseable ya que no son invasivas y son fáciles de revisar continuamente. La ecografía pélvica debe combinarse con pruebas bioquímicas para determinar la presencia de PPC. [3]
Las pruebas bioquímicas estudian los niveles hormonales en los pacientes. Los pacientes con CPP tienen niveles elevados de LH y proporciones máximas de LH: FSH en comparación con los pacientes con PT. Es difícil utilizar la LH como diagnóstico de CPP, ya que el ensayo de LH tiene una sensibilidad y especificidad variables. [1] La prueba de estimulación con GnRH es la principal prueba bioquímica diagnóstica utilizada para distinguir el PT del CPP. [3] La prueba de GnRH demuestra la respuesta hipofisaria a la GnRH. La GnRH estimula la liberación de LH y FSH de la hipófisis anterior . La proporción máxima de LH:FSH en pacientes con CPP es similar a la proporción de mujeres púberes. Las mujeres con PT demostraron una proporción de LH:FSH menor que las mujeres púberes. [8] Las desventajas de la prueba de estimulación con GnRH es que lleva mucho tiempo realizarla y requiere múltiples recolecciones del paciente, lo que hace que el proceso consuma mucho tiempo y sea inconveniente. La prueba es muy específica pero tiene una baja sensibilidad ya que la respuesta de la hormona LH generalmente se observa en etapas posteriores del CPP. [3] También existen superposiciones en el valor esperado en los resultados de la prueba de GnRH de individuos con CPP y PT. [1]
La inconsistencia diagnóstica en la PPC significa que se debe combinar una combinación de todas las ecografías pélvicas y pruebas bioquímicas con la observación, para asegurar que la PT no progrese a PPC. [1]
Los productos naturales como el hinojo , la lavanda y los aceites del árbol del té se han relacionado con la TP. El aceite de lavanda y del árbol del té tienen actividades estrogénicas débiles. Estas propiedades estrogénicas pueden causar un desequilibrio en las vías de señalización endocrina , lo que lleva a la TP en los usuarios habituales de estos productos. [1] El té de hinojo se ha estudiado como un disruptor endocrino relacionado con la TP. El aceite de semilla de hinojo contiene anetol, un compuesto con efectos estrogénicos. El té contiene aceite de semilla de hinojo y el uso regular da como resultado un aumento de los niveles de estradiol en el bebé. A los bebés con TP relacionada con el té de hinojo, se les dio el té como un remedio homeopático para la inquietud . El té se consumió durante al menos cuatro meses antes de la presentación de los síntomas de TP. La TP resultante del té de hinojo desaparece aproximadamente seis meses después de dejar de usar el té de hinojo. [9]
La leptina es una hormona adipocítica que tiene implicaciones importantes en la pubertad y la secreción de hormonas sexuales . El aumento de leptina se ha relacionado con la secreción de estrógeno y estradiol. La leptina tiene papeles clave en el mantenimiento de la composición corporal apropiada para la edad y el peso deseado . Los receptores de leptina también se encuentran en las células epiteliales mamarias y se ha observado que la leptina es un factor de crecimiento en el tejido mamario. Se han observado niveles elevados de leptina en algunos casos de PT. El aumento de los niveles de leptina provoca un aumento de los niveles de estradiol y el desarrollo del tejido mamario. [6]
La forma de TP con hipertrofia fluctuante en los pacientes se ha relacionado con mutaciones activadoras en el gen GNAS1. Esta mutación es responsable de una pequeña cantidad de casos de TP. [5] [7]