Un síndrome es un conjunto de signos y síntomas médicos que están correlacionados entre sí y a menudo asociados con una enfermedad o trastorno en particular. [1] La palabra deriva del griego σύνδρομον, que significa "concurrencia". [2] : 1818 Cuando un síndrome se empareja con una causa definida, este se convierte en una enfermedad. [3] En algunos casos, un síndrome está tan estrechamente vinculado con una patogénesis o causa que las palabras síndrome , enfermedad y trastorno terminan usándose indistintamente para ellos. Esta sustitución de terminología a menudo confunde la realidad y el significado de los diagnósticos médicos. [3] Esto es especialmente cierto en el caso de los síndromes hereditarios . Aproximadamente un tercio de todos los fenotipos que se enumeran en OMIM se describen como dismórficos, que generalmente se refieren a la gestalt facial. Por ejemplo, el síndrome de Down , el síndrome de Wolf–Hirschhorn y el síndrome de Andersen–Tawil son trastornos con patogenias conocidas, por lo que cada uno de ellos es más que un conjunto de signos y síntomas, a pesar de la nomenclatura del síndrome . En otros casos, un síndrome no es específico de una sola enfermedad. Por ejemplo, el síndrome de shock tóxico puede ser causado por varias toxinas; otro síndrome médico llamado síndrome premotor puede ser causado por varias lesiones cerebrales; y el síndrome premenstrual no es una enfermedad sino simplemente un conjunto de síntomas.
Si se sospecha una causa genética subyacente pero no se conoce, se puede hablar de una afección como asociación genética (que a menudo se denomina simplemente "asociación" en el contexto). Por definición, una asociación indica que el conjunto de signos y síntomas se produce en combinación con mayor frecuencia de lo que sería probable por pura casualidad . [2] : 167
Los síndromes suelen recibir el nombre del médico o grupo de médicos que los descubrió o describió inicialmente el cuadro clínico completo. Estos nombres de síndromes epónimos son ejemplos de epónimos médicos . Recientemente, se ha producido un cambio hacia la denominación de las afecciones de forma descriptiva (por síntomas o causa subyacente) en lugar de epónima, pero los nombres de síndromes epónimos a menudo persisten en el uso común.
La definición de síndromes se ha denominado a veces sindromología, pero no suele ser una disciplina separada de la nosología y el diagnóstico diferencial en general, que implican inherentemente el reconocimiento de patrones (tanto sensibles como automatizados ) y la diferenciación entre conjuntos superpuestos de signos y síntomas. La teratología (dismorfología) por su naturaleza implica la definición de síndromes congénitos que pueden incluir defectos de nacimiento (patoanatomía), dismetabolismo (fisiopatología) y trastornos del desarrollo neurológico .
Cuando hay una serie de síntomas que sugieren una enfermedad o condición particular pero que no cumple con los criterios definidos que se utilizan para hacer un diagnóstico de esa enfermedad o condición. Esto puede ser un poco subjetivo porque, en última instancia, depende del médico hacer el diagnóstico. Esto podría deberse a que no ha avanzado al nivel o ha pasado un umbral o simplemente a síntomas similares causados por otros problemas. Subclínico es sinónimo ya que una de sus definiciones es "cuando se cumplen algunos criterios pero no lo suficiente para alcanzar el estado clínico"; [4] pero subclínico no siempre es intercambiable ya que también puede significar "no detectable o que produce efectos que no son detectables por las pruebas clínicas habituales"; [5] es decir, asintomático.
En medicina, se utiliza una definición amplia de síndrome, que describe un conjunto de síntomas y hallazgos sin vincularlos necesariamente a una única patogenia identificable. Entre los ejemplos de síndromes infecciosos se incluyen la encefalitis y la hepatitis , que pueden tener varias causas infecciosas diferentes. [6] La definición más específica empleada en genética médica describe un subconjunto de todos los síndromes médicos. [ cita requerida ]
Los primeros textos de los médicos indicaban los síntomas de diversas enfermedades y presentaban diagnósticos basados en esos síntomas. Por ejemplo, el Canon de la medicina de Avicena (1025) describe el diagnóstico de la pleuresía por sus síntomas, que incluyen fiebre crónica, tos, dolores punzantes y dificultad para respirar. [7] El médico del siglo XVII Thomas Sydenham también abordaba los diagnósticos basándose en conjuntos de síntomas. [8]
Los síndromes psiquiátricos a menudo se denominan síndromes psicopatológicos ( la psicopatología se refiere tanto a las disfunciones psíquicas que ocurren en los trastornos mentales como al estudio del origen, diagnóstico, desarrollo y tratamiento de los trastornos mentales). [ cita requerida ]
En Rusia, estos síndromes psicopatológicos se utilizan en la práctica clínica moderna y se describen en la literatura psiquiátrica en detalle: síndrome asténico , síndrome obsesivo , síndromes emocionales (por ejemplo, síndrome maníaco , síndrome depresivo), síndrome de Cotard , síndrome catatónico , síndrome hebefrénico, síndromes delirantes y alucinatorios (por ejemplo, síndrome paranoide, síndrome paranoide-alucinatorio, síndrome de Kandinsky - Clérambault también conocido como síndrome de automatismo psíquico, alucinosis), síndrome parafrénico , síndromes psicopáticos (incluye todos los trastornos de la personalidad), síndromes de nubosidad de la conciencia (por ejemplo, nubosidad crepuscular de la conciencia, síndrome amencial también conocido como amencia, síndrome delirante , síndrome de conciencia aturdida, síndrome oneiroide ), síndrome histérico, síndrome neurótico , síndrome de Korsakoff , síndrome hipocondríaco , síndrome paranoico, síndrome senestopático, síndrome encefalopático . [9] [10]
Algunos ejemplos de síndromes psicopatológicos utilizados en la Alemania moderna son el síndrome psicoorgánico , el síndrome depresivo, el síndrome paranoide-alucinatorio, el síndrome obsesivo-compulsivo , el síndrome autonómico, el síndrome de hostilidad, el síndrome maníaco y el síndrome de apatía . [11]
También son conocidos el síndrome de Münchausen , el síndrome de Ganser , el síndrome de déficit inducido por neurolépticos y el síndrome de referencia olfativa . [ cita requerida ]
Los síndromes psicopatológicos más importantes fueron clasificados en tres grupos ordenados por orden de gravedad por el psiquiatra alemán Emil Kraepelin (1856-1926). El primer grupo, que incluye los trastornos leves, consta de cinco síndromes: emocional, paranoide, histérico , delirante e impulsivo. [12] El segundo grupo, intermedio, incluye dos síndromes: el síndrome esquizofrénico y el síndrome alucinatorio del habla . [12] El tercero incluye los trastornos más graves y consta de tres síndromes: epiléptico , oligofrénico y demencia . [12] En la era de Kraepelin, la epilepsia se consideraba una enfermedad mental; Karl Jaspers también consideró la "epilepsia genuina" una " psicosis ", y describió "las tres psicosis principales" como esquizofrenia, epilepsia y enfermedad maníaco-depresiva . [13]
En el campo de la genética médica, el término "síndrome" se utiliza tradicionalmente sólo cuando se conoce la causa genética subyacente. Por ello, la trisomía 21 se conoce comúnmente como síndrome de Down. [ cita requerida ]
Hasta 2005, el síndrome CHARGE se denominaba con más frecuencia "asociación CHARGE". Cuando se descubrió el gen causal principal ( CHD7 ) de la enfermedad, se cambió el nombre. [14] No se ha determinado la causa subyacente de consenso de la asociación VACTERL y, por lo tanto, no se lo suele denominar "síndrome". [15]
En biología, el término "síndrome" se utiliza en un sentido más general para describir conjuntos característicos de características en diversos contextos. Entre los ejemplos se incluyen los síndromes de comportamiento , así como los síndromes de polinización y los síndromes de dispersión de semillas . [ cita requerida ]
En mecánica orbital y astronomía, el síndrome de Kessler se refiere al efecto en el que la densidad de objetos en la órbita terrestre baja (LEO) es lo suficientemente alta como para que las colisiones entre objetos puedan causar una cascada en la que cada colisión genera desechos espaciales que aumentan la probabilidad de futuras colisiones. [16]
En la teoría de corrección de errores cuánticos , los síndromes corresponden a errores en palabras de código que se determinan con mediciones de síndrome, que solo colapsan el estado en un estado de error, de modo que el error se puede corregir sin afectar la información cuántica almacenada en las palabras de código.
No existe una convención común establecida para la denominación de los síndromes recientemente identificados. En el pasado, los síndromes solían recibir el nombre del médico o científico que identificaba y describía la afección en una publicación inicial. Estos se conocen como "síndromes epónimos". En algunos casos, las enfermedades reciben el nombre del paciente que presenta inicialmente los síntomas, [17] o de su ciudad natal ( síndrome de Estocolmo ). Ha habido casos aislados de pacientes que deseaban que sus síndromes llevaran su nombre, mientras que sus médicos dudaban. [18] Cuando un síndrome recibe el nombre de una persona, existe cierta diferencia de opinión sobre si debería adoptar la forma posesiva o no (por ejemplo, síndrome de Down frente a síndrome de Down). El uso norteamericano ha tendido a favorecer la forma no posesiva, mientras que las referencias europeas suelen utilizar la posesiva. [19] Un estudio de 2009 demostró una tendencia a alejarse de la forma posesiva en Europa en la literatura médica desde 1970 hasta 2008. [19]
Incluso en síndromes sin etiología conocida , la presencia de síntomas asociados con una correlación estadísticamente improbable normalmente lleva a los investigadores a plantear la hipótesis de que existe una causa subyacente desconocida para todos los síntomas descritos. [ cita requerida ]
