El síndrome de Patau es un síndrome causado por una anomalía cromosómica , en la que algunas o todas las células del cuerpo contienen material genético adicional del cromosoma 13. El material genético adicional altera el desarrollo normal y causa defectos orgánicos múltiples y complejos.
Esto puede ocurrir porque cada célula contiene una copia extra completa del cromosoma 13 (un trastorno conocido como trisomía 13 o trisomía D o T13 [1] ), o porque cada célula contiene una copia parcial extra del cromosoma, o porque hay dos líneas diferentes de células: una sana con el número correcto de cromosomas 13 y otra que contiene una copia extra del cromosoma: síndrome de Patau en mosaico . La trisomía 13 completa es causada por la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis ; la forma en mosaico es causada por la no disyunción durante la mitosis .
Al igual que todas las enfermedades sin disyunción (como el síndrome de Down y el síndrome de Edwards ), el riesgo de este síndrome en la descendencia aumenta con la edad materna en el momento del embarazo, siendo el promedio de 31 años. [2] El síndrome de Patau afecta a entre 1 de cada 10.000 y 1 de cada 21.700 nacidos vivos. [3]
Entre los fetos que sobreviven hasta la gestación y el nacimiento, las anomalías más comunes pueden incluir: [ cita requerida ]
El síndrome de Patau es el resultado de la trisomía 13, lo que significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de las dos habituales. Un pequeño porcentaje de casos se produce cuando sólo algunas células del cuerpo tienen una copia adicional; estos casos se denominan trisomía 13 en mosaico . [ cita requerida ]
El síndrome de Patau también puede ocurrir cuando una parte del cromosoma 13 se adhiere a otro cromosoma (se transloca) antes o en el momento de la concepción en una translocación robertsoniana . Las personas afectadas tienen dos copias del cromosoma 13, más material adicional del cromosoma 13 adherido a otro cromosoma. Con una translocación, la persona tiene una trisomía parcial del cromosoma 13 y, a menudo, los signos físicos del síndrome difieren de los del síndrome de Patau típico. [ cita requerida ]
La mayoría de los casos de síndrome de Patau no son hereditarios, sino que ocurren como eventos aleatorios durante la formación de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides). Un error en la división celular llamado no disyunción puede dar como resultado células reproductivas con una cantidad anormal de cromosomas. Por ejemplo, un óvulo o un espermatozoide pueden obtener una copia adicional del cromosoma. Si una de estas células reproductivas atípicas contribuye a la composición genética de un niño, este tendrá un cromosoma 13 adicional en cada una de las células del cuerpo. El síndrome de Patau en mosaico tampoco es hereditario. Ocurre como un error aleatorio durante la división celular en las primeras etapas del desarrollo fetal . [ cita requerida ]
El síndrome de Patau debido a una translocación puede ser hereditario. Una persona no afectada puede ser portadora de un reordenamiento del material genético entre el cromosoma 13 y otro cromosoma. Este reordenamiento se denomina translocación equilibrada porque no hay material adicional del cromosoma 13. Aunque no presentan signos del síndrome de Patau, las personas que son portadoras de este tipo de translocación equilibrada tienen un mayor riesgo de tener hijos con esta afección. [ cita requerida ]
A menos que uno de los padres sea portador de una translocación , las probabilidades de que una pareja tenga otro hijo afectado por trisomía 13 son menores al 1%, por debajo de las del síndrome de Down . [ cita requerida ]
El diagnóstico suele basarse en los hallazgos clínicos, aunque las pruebas cromosómicas fetales mostrarán trisomía 13. Si bien muchos de los hallazgos físicos son similares al síndrome de Edwards, existen algunos rasgos únicos, como la polidactilia. Sin embargo, a diferencia del síndrome de Edwards y el síndrome de Down , la prueba cuádruple no proporciona un medio confiable de detección de este trastorno. Esto se debe a la variabilidad de los resultados observados en los fetos con Patau. [6]
El tratamiento médico de los niños con trisomía 13 se planifica caso por caso y depende de las circunstancias individuales del paciente. El tratamiento del síndrome de Patau se centra en los problemas físicos particulares con los que nace cada niño. Muchos bebés tienen dificultades para sobrevivir los primeros días o semanas debido a problemas neurológicos graves o defectos cardíacos complejos . Puede ser necesaria una cirugía para reparar defectos cardíacos o labio leporino y paladar hendido . La fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla ayudarán a las personas con síndrome de Patau a alcanzar su máximo potencial de desarrollo. Los niños que sobreviven se describen como felices y los padres informan que enriquecen sus vidas. [7]
Aproximadamente el 90% de los niños con síndrome de Patau mueren durante el primer año de vida. [8] Los niños que sobreviven más allá del primer año de vida suelen presentar discapacidades graves, como discapacidad intelectual, convulsiones y problemas psicomotores. Los niños con la variante en mosaico suelen verse afectados en menor medida. [9] En un estudio retrospectivo canadiense de 174 niños con trisomía 13, el tiempo de supervivencia medio fue de 12,5 días. La supervivencia a uno y diez años fue del 19,8% y del 12,9% respectivamente, incluidos los que se sometieron a una intervención quirúrgica agresiva. [10]
La trisomía 13 fue observada por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, [11] [12] pero la naturaleza cromosómica de la enfermedad fue determinada por el Dr. Klaus Patau y la Dra. Eeva Therman en 1960. [13] La enfermedad recibe su nombre en honor a Patau.
En Inglaterra y Gales, durante 2008-09, hubo 172 diagnósticos de síndrome de Patau (trisomía 13), y el 91% de los diagnósticos se realizaron antes del nacimiento. Hubo 111 abortos electivos , 14 muertes fetales , abortos espontáneos o muertes fetales, 30 casos de desenlace desconocido y 17 nacimientos vivos. Aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Patau con desenlace desconocido tienen probabilidades de dar lugar a un nacimiento vivo, por lo que se estima que el número total de nacimientos vivos es de 18. [14]
La edad materna media para esta anomalía es de unos 31 años.
