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Síndrome de cuadros

El síndrome PLAID es una afección hereditaria caracterizada por deficiencia de anticuerpos y desregulación inmunitaria , descrita por primera vez en 2012. El nombre es un acrónimo de " deficiencia de anticuerpos y desregulación inmunitaria asociada a PLCG2 ". Se caracteriza por urticaria inducida por el frío , autoinmunidad , atopia e inmunodeficiencia humoral . [1]

Presentación

Esta condición se caracteriza por urticaria inducida por el frío , autoinmunidad , atopia e inmunodeficiencia humoral. [2] La inmunodeficiencia humeral produce infecciones broncopulmonares recurrentes. También pueden aparecer granulomas cutáneos . [ cita necesaria ]

La urticaria suele aparecer dentro de los 12 meses posteriores al nacimiento, pero puede aparecer inmediatamente después del nacimiento. [3] Tragar materiales fríos puede estar asociado con malestar. [ cita necesaria ]

Puede ocurrir tiroiditis autoinmune y vitíligo . Las infecciones recurrentes pueden provocar el desarrollo de bronquiectasias .

Genética

El síndrome es causado por mutaciones en el gen de la fosfolipasa C gamma 2 ( PLCG2 ). [4] [5] Este gen está ubicado en el brazo largo del cromosoma 16 (16q23.3). [6]

No se comprende la patogénesis de esta afección. Sin embargo, se sabe que la fosfolipasa C gamma es una mediación de señalización importante para las células asesinas naturales. [7]

Diagnóstico

Dos tercios de los pacientes tienen anticuerpos antinucleares positivos . Los niveles de IgM suelen ser bajos y es común un nivel bajo de IgA . Existe una pobre respuesta de anticuerpos a las vacunas neumocócicas . Las células asesinas naturales son bajas o bajas en lo normal. Las células B de memoria conmutadas (IgM, IgD , CD27+ ) pueden estar presentes en la sangre. [ cita necesaria ]

Diagnóstico diferencial

Urticaria familiar por frío [8]

Epidemiología

Esta se considera una afección poco común, con 30 pacientes descritos en la literatura hasta 2019. [9]

Historia

Esta afección se describió por primera vez en 2012. [10] El nombre es un acrónimo de deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2 y desregulación inmunitaria. [ cita necesaria ]

Referencias

  1. ^ Milner, JD (agosto de 2015). "PLAID: un síndrome de patrones complejos de enfermedad y fenotipos únicos". Revista de Inmunología Clínica . 35 (6): 527–30. doi :10.1007/s10875-015-0177-x. PMC  4575258 . PMID  26206677.
  2. ^ Milner JD (2015) PLAID: un síndrome de patrones complejos de enfermedad y fenotipos únicos. J Clin Immunol 35(6):527-530
  3. ^ Aderibigbe OM, Priel DAL, Lee C-CR, Ombrello MJ, Prajapati VH, Liang MG, et al (2015) Manifestaciones cutáneas distintas, activación de leucocitos autónoma e inducida por frío asociada con mutaciones PLCG2. JAMA Dermatología
  4. ^ Zhou Q, Lee GS, Brady J, Datta S, Katan M, Sheikh A, Martins MS, Bunney TD, Santich BH, Moir S, Kuhns DB, Long Priel DA, Ombrello A, Stone D, Ombrello MJ, Khan J, Milner JD, Kastner DL, Aksentijevich I (2012) Una mutación hipermórfica sin sentido en PLCG2, que codifica la fosfolipasa Cγ2, causa una enfermedad autoinflamatoria de herencia dominante con inmunodeficiencia. Soy J Hum Genet 91(4):713-720. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.08.006
  5. ^ Yu P, Constien R, Dear N, Katan M, Hanke P, Bunney TD, Kunder S, Quintanilla-Martinez L, Huffstadt U, Schröder A, Jones NP, Peters T, Fuchs H, de Angelis MH, Nehls M, Grosse J, Wabnitz P, Meyer TP, Yasuda K, Schiemann M, Schneider-Fresenius C, Jagla W, Russ A, Popp A, Josephs M, Marquardt A, Laufs J, Schmittwolf C, Wagner H, Pfeffer K, Mudde GC (2005) ) Autoinmunidad e inflamación debido a una mutación de ganancia de función en la fosfolipasa C gamma 2 que aumenta específicamente la entrada externa de Ca 2+ . Inmunidad 22(4):451-465.
  6. ^ Hernandez D, Egan SE, Yulug IG, Fisher EM (1994) Mapeo del gen que codifica la fosfolipasa C-gamma 2 específica de fosfatidilinositol en humanos y ratones. Genómica 23(2):504-507
  7. ^ Tassi I, Presti R, Kim S, Yokoyama WM, Gilfillan S, Colonna M (2005) La fosfolipasa C-gamma 2 es un mediador de señalización fundamental para los receptores activadores de células NK murinas. J Immunol 175(2):749-754
  8. ^ Kanazawa, N (febrero de 2014). "Trastornos hereditarios que cursan con urticaria". Clínicas de Inmunología y Alergia de América del Norte . 34 (1): 169–79. doi :10.1016/j.iac.2013.08.001. PMID  24262697.
  9. ^ Neves JF, Doffinger R, Barcena-Morales G, Martins C, Papapietro O, Plagnol V, Curtis J, Martins M, Kumararatne D, Cordeiro AI, Neves C, Borrego LM, Katan M, Nejentsev S (2019) Nueva mutación PLCG2 en un paciente con APLAID y cutis laxa. Inmunol frontal 9:2863
  10. ^ Ombrello MJ, Remmers EF, Sun G, et al (2012) Urticaria por frío, inmunodeficiencia y autoinmunidad relacionadas con las deleciones de PLCG2. N Inglés J Med 366(4):330–338

Otras lecturas

enlaces externos