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Herencia recesiva ligada al cromosoma X

Herencia recesiva ligada al cromosoma X

La herencia recesiva ligada al cromosoma X es un modo de herencia en el que una mutación en un gen del cromosoma X hace que el fenotipo se exprese siempre en los varones (que son necesariamente hemicigotos para la mutación genética porque tienen un cromosoma X y uno Y ) y en las mujeres que son homocigotas para la mutación genética (véase cigosidad ). Las mujeres con una copia del gen mutado son portadoras.

La herencia ligada al cromosoma X significa que el gen que causa el rasgo o el trastorno se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Las mujeres portadoras que tienen solo una copia de la mutación no suelen expresar el fenotipo, aunque las diferencias en la inactivación del cromosoma X (conocida como inactivación sesgada del cromosoma X ) pueden conducir a diversos grados de expresión clínica en las mujeres portadoras, ya que algunas células expresarán un alelo X y otras expresarán el otro. La estimación actual de genes ligados al cromosoma X secuenciados es de 499, y el total, incluidos los rasgos vagamente definidos, es de 983. [1]

Patrones de herencia

Patrones de herencia recesiva ligada al cromosoma X en una familia real

En los humanos, la herencia de los rasgos recesivos ligados al cromosoma X sigue un patrón único compuesto por tres puntos.

Resistencia a la terminología recesiva/dominante

Algunos investigadores han sugerido dejar de usar los términos dominante y recesivo cuando se hace referencia a la herencia ligada al cromosoma X. [ 5] La posesión de dos cromosomas X en las mujeres conduce a problemas de dosis que se alivian con la inactivación del cromosoma X. [ 6] Al afirmar que la penetrancia altamente variable de los rasgos ligados al cromosoma X en las mujeres como resultado de mecanismos como la inactivación sesgada del cromosoma X o el mosaicismo somático es difícil de conciliar con las definiciones estándar de dominancia y recesividad, los investigadores han sugerido referirse a los rasgos en el cromosoma X simplemente como ligados al cromosoma X. [5]

Ejemplos

Más común

Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X más comunes son: [7]

Trastornos menos comunes

En teoría, una mutación en cualquiera de los genes del cromosoma X puede causar una enfermedad, pero a continuación se enumeran algunas de las más notables, con una breve descripción de los síntomas:

Véase también

Referencias

  1. ^ "OMIM X-linked Genes" (Genes ligados al cromosoma X de OMIM). nih.gov . Archivado desde el original el 7 de marzo de 2016. Consultado el 3 de mayo de 2018 .
  2. ^ Entender la genética: una guía de Nueva York, Atlántico medio para pacientes y profesionales de la salud. 8 de julio de 2009. Consultado el 9 de junio de 2020 . {{cite book}}: |website=ignorado ( ayuda )
  3. ^ "Historia de los trastornos hemorrágicos". Fundación Nacional de Hemofilia . 2014-03-04 . Consultado el 2020-06-09 .
  4. ^ Pierce, Benjamin A. (2020). Genética: un enfoque conceptual . Macmillan Learning. págs. 154-155. ISBN 978-1-319-29714-5.
  5. ^ ab Dobyns, William B.; Filauro, Allison; Tomson, Brett N.; Chan, April S.; Ho, Allen W.; Ting, Nicholas T.; Oosterwijk, Jan C.; Ober, Carole (2004). "La herencia de la mayoría de los rasgos ligados al cromosoma X no es dominante ni recesiva, solo ligada al cromosoma X". American Journal of Medical Genetics . 129A (2): 136–43. doi :10.1002/ajmg.a.30123. PMID  15316978. S2CID  42108591.
  6. ^ Shvetsova, Ekaterina; Sofronova, Alina; Monajemi, Ramin; Gagalova, Kristina; Draisma, Harmen HM; Blanco, Stefan J.; Santen, Gijs WE; Chuva de Sousa Lopes, Susana M.; Heijmans, Bastiaan T.; van Meurs, Joyce; Jansen, Rick (marzo de 2019). "La inactivación sesgada de X es común en la población femenina en general". Revista europea de genética humana . 27 (3): 455–465. doi : 10.1038/s41431-018-0291-3 . ISSN  1476-5438. PMC 6460563 . PMID  30552425. 
  7. ^ Cuaderno de notas de GP: trastornos recesivos ligados al cromosoma X Archivado el 13 de junio de 2011 en Wayback Machine. Recuperado el 5 de marzo de 2009.
  8. ^ "OMIM Color Blindness, Deutan Series; CBD". nih.gov . Archivado desde el original el 29 de septiembre de 2009 . Consultado el 3 de mayo de 2018 .
  9. ^ Michael Price (8 de octubre de 2009). «Caso cerrado: miembros famosos de la realeza sufrieron hemofilia». ScienceNOW Daily News . AAAS. Archivado desde el original el 20 de octubre de 2013. Consultado el 9 de octubre de 2009 .
  10. ^ Rogaev, Evgeny I.; Grigorenko, Anastasia P.; Faskhutdinova, Gulnaz; Kittler, Ellen LW; Moliaka, Yuri K. (2009). "El análisis del genotipo identifica la causa de la 'enfermedad real'". Science . 326 (5954): 817. Bibcode :2009Sci...326..817R. doi : 10.1126/science.1180660 . PMID  19815722. S2CID  206522975.
  11. ^ "Hemofilia B". Archivado el 1 de diciembre de 2007 en la Wayback Machine . Fundación Nacional de Hemofilia.
  12. ^ Carlo Gelmetti; Caputo, Ruggero (2002). Dermatología y dermatopatología pediátrica: un atlas conciso . T&F STM. pág. 160. ISBN 1-84184-120-X.
  13. ^ "Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X: trastornos de inmunodeficiencia: Manual Merck para profesionales". Archivado desde el original el 18 de febrero de 2008. Consultado el 1 de marzo de 2008 .
  14. ^ "Enfermedades tratadas en St. Jude". stjude.org . Archivado desde el original el 15 de agosto de 2007 . Consultado el 3 de mayo de 2018 .
  15. ^ "Favismo - Doctor". patient.info . Archivado desde el original el 21 de noviembre de 2017 . Consultado el 3 de mayo de 2018 .

Enlaces externos

[Trastornos ligados al cromosoma X en la mujer]