Una clasificación amplia para los trastornos genéticos que resultan de la incapacidad del cuerpo para producir o utilizar una enzima o una proteína de transporte necesaria para oxidar los ácidos grasos . Son un error congénito del metabolismo lipídico , y cuando afecta a los músculos también una miopatía metabólica .
La enzima o proteína de transporte puede faltar o estar mal construida, lo que hace que no funcione. Esto deja al cuerpo incapaz de producir energía dentro del hígado y los músculos a partir de fuentes de ácidos grasos. [1]
La principal fuente de energía del cuerpo es la glucosa; sin embargo, cuando se ha gastado toda la glucosa del cuerpo, un cuerpo normal digiere las grasas. Las personas con un trastorno del metabolismo de los ácidos grasos no pueden metabolizar esta fuente de grasa para obtener energía, lo que detiene los procesos corporales. [1] La mayoría de las personas con un trastorno del metabolismo de los ácidos grasos pueden vivir una vida activa normal con simples ajustes en la dieta y los medicamentos.
Si no se diagnostica, pueden surgir muchas complicaciones. Cuando necesita glucosa, el cuerpo de una persona con un trastorno del metabolismo de los ácidos grasos seguirá enviando grasas al hígado. Las grasas se descomponen en ácidos grasos. Luego, los ácidos grasos se transportan a las células diana, pero no pueden descomponerse, lo que provoca una acumulación de ácidos grasos en el hígado y otros órganos internos.
Los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos a veces se clasifican con los trastornos del metabolismo de los lípidos , [2] pero en otros contextos se consideran una categoría distinta.
Lista incompleta de diversos trastornos del metabolismo de los ácidos grasos. [1]
El término trastorno de oxidación de ácidos grasos (FAOD) se utiliza a veces, especialmente cuando se hace hincapié en la oxidación del ácido graso . [3]
Además de las complicaciones fetales, también pueden provocar complicaciones a la madre durante el embarazo. [4]
Ejemplos incluyen:
Los ácidos grasos son transportados por la carnitina , y los defectos en este proceso se asocian con varios trastornos. [6] Implican el paso inmediatamente anterior a la oxidación y, a menudo, se agrupan con los trastornos de oxidación.
Los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos se producen cuando ambos padres del sujeto diagnosticado son portadores de un gen defectuoso. Esto se conoce como un trastorno autosómico recesivo. Se requieren dos partes de un gen recesivo para activar la enfermedad. Si sólo está presente una parte del gen, entonces el individuo es sólo portador y no muestra síntomas de la enfermedad. Si ambos genes mutados están presentes, el individuo presentará síntomas. Como la mayoría de los trastornos autosómicos recesivos, cuando ambos padres son portadores, existe un 25% de posibilidades de que cada hijo herede la enfermedad. [7]
El diagnóstico del trastorno del metabolismo de los ácidos grasos requiere pruebas de laboratorio exhaustivas. [ cita necesaria ]
Normalmente, en casos de hipoglucemia, los triglicéridos y los ácidos grasos se metabolizan para proporcionar glucosa/energía. Sin embargo, en este proceso también se producen cetonas y se espera una hipoglucemia cetósica. Sin embargo, en los casos en los que el metabolismo de los ácidos grasos está alterado, el resultado puede ser una hipoglucemia no cetósica, debido a una interrupción en las vías metabólicas para el metabolismo de los ácidos grasos. [ cita necesaria ]
El principal método de tratamiento para los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos es la modificación de la dieta. Es esencial que los niveles de glucosa en sangre se mantengan en niveles adecuados para evitar que el cuerpo mueva grasa al hígado para obtener energía. Esto implica comer refrigerios con nutrientes bajos en grasas y ricos en carbohidratos cada 2 a 6 horas. Sin embargo, algunos adultos y niños pueden dormir entre 8 y 10 horas durante la noche sin comer refrigerios. [1] [7]
Carnitor : un suplemento de L-carnitina que ha demostrado mejorar el metabolismo del cuerpo en personas con niveles bajos de L-carnitina. Sólo es útil para la enfermedad específica del metabolismo de los ácidos grasos. [1]
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