La deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa es un trastorno metabólico autosómico recesivo poco frecuente que impide que el cuerpo convierta los ácidos grasos de cadena larga en energía, en particular durante los períodos sin alimentos. [1] La carnitina , una sustancia natural que se adquiere principalmente a través de la dieta, es utilizada por las células para procesar las grasas y producir energía. Las personas con este trastorno tienen una enzima defectuosa que impide que los ácidos grasos de cadena larga se transporten a la parte más interna de las mitocondrias para su procesamiento. [ cita requerida ]
Los síntomas de la deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa suelen aparecer en las primeras horas de vida. Las convulsiones , el ritmo cardíaco irregular y los problemas respiratorios suelen ser los primeros síntomas de este trastorno. Este trastorno también puede provocar niveles extremadamente bajos de cetonas (productos de la descomposición de las grasas que se utilizan para generar energía) y niveles bajos de azúcar en sangre ( hipoglucemia ). En conjunto, estos dos síntomas se denominan hipoglucemia hipocetósica. Otros síntomas que suelen estar presentes son el amoníaco en la sangre ( hiperamonemia ), el agrandamiento del hígado ( hepatomegalia ), las anomalías cardíacas ( miocardiopatía ) y la debilidad muscular. Este trastorno puede provocar la muerte súbita del lactante . [ cita requerida ]
Las mutaciones en el gen SLC25A20 conducen a la producción de una versión defectuosa de una enzima llamada carnitina-acilcarnitina translocasa.
Sin esta enzima, los ácidos grasos de cadena larga de los alimentos y las grasas almacenadas en el cuerpo no pueden descomponerse ni procesarse. Como resultado, estos ácidos grasos no se convierten en energía, lo que puede provocar signos y síntomas característicos de este trastorno, como debilidad, hipoglucemia y ritmo cardíaco irregular. Los ácidos grasos de cadena larga libres o los que se unen a la carnitina pueden afectar las propiedades eléctricas de las células cardíacas provocando un ritmo cardíaco irregular ( arritmia , que puede provocar un paro cardíaco). Los ácidos grasos también pueden acumularse en los tejidos y pueden dañar el corazón, el hígado y los músculos, y causar complicaciones más graves. [ cita requerida ]
Esta afección tiene un patrón de herencia autosómico recesivo , lo que significa que el gen defectuoso se encuentra en un autosoma y se deben heredar dos copias del gen (una de cada progenitor) para que el niño sufra el trastorno. Los padres de un niño con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no se ven afectados por el trastorno. [ cita requerida ]
Este artículo incorpora texto de dominio público de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.