Un portador hereditario ( portador genético o simplemente portador ), es una persona u otro organismo que ha heredado un alelo recesivo de un rasgo o mutación genética pero que generalmente no muestra ese rasgo ni muestra síntomas de la enfermedad . Sin embargo, los portadores pueden transmitir el alelo a sus descendientes, quienes luego pueden expresar el rasgo genético.
La herencia autosómica dominante-recesiva es posible porque los individuos de la mayoría de las especies (incluidos todos los animales y plantas superiores) tienen dos alelos en la mayoría de las predisposiciones hereditarias, porque los cromosomas en el núcleo celular suelen estar presentes en pares ( diploides ). Los portadores pueden ser hombres o mujeres ya que los autosomas son homólogos independientemente del sexo.
En los portadores la expresión de una determinada característica es recesiva. El individuo tiene tanto una predisposición genética para el rasgo dominante como una predisposición genética para el rasgo recesivo, y la expresión dominante prevalece en el fenotipo . En un individuo que es heterocigoto respecto a un determinado alelo, no es reconocible externamente que también tiene el alelo recesivo. Pero si el portador tiene un hijo, el rasgo recesivo aparece en el fenotipo, en caso de que el descendiente reciba el alelo recesivo de ambos padres y por tanto no posea el alelo dominante que cubriría el rasgo recesivo. Según la ley mendeliana de segregación de genes, una media del 25% de la descendencia se vuelve homocigótica y expresa el rasgo recesivo. Los portadores pueden transmitir rasgos hereditarios autosómicos recesivos normales o una enfermedad hereditaria autosómica recesiva .
Los portadores también transmiten genes gonosómicos recesivos. El término se utiliza en genética humana en casos de rasgos hereditarios en los que el rasgo observado reside en el cromosoma sexual femenino , el cromosoma X. Los transportistas son siempre mujeres . Los hombres no pueden ser portadores porque sólo tienen un cromosoma X. El cromosoma Y no es realmente un cromosoma homólogo. Por esta razón, la composición genética del rasgo observado no es doble. Si un hombre tiene una cierta disposición genética recesiva en su cromosoma X, esto se llama hemicigoto y se expresa fenotípicamente. También puede manifestarse una disposición genética recesiva en su cromosoma Y, también hemicigoto , porque no existe ningún cromosoma homólogo con un alelo que pueda superponerlo. Si no hay información genética en el cromosoma Y para un determinado rasgo, el efecto del Y es neutro y el alelo en su cromosoma X, que sería recesivo en una mujer heterocigótica, ahora puede expresarse por sí solo .
Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales homólogos (XX). Por tanto, las mujeres pueden ser portadoras de genes ligados al cromosoma X. Ejemplos de rasgos heredados a través del cromosoma X son el daltonismo y la forma hereditaria más común de hemofilia . Los hombres se ven afectados con mucha más frecuencia que las mujeres. [1] [2]
La reina Victoria y sus hijas, las princesas Alicia y Beatriz, eran portadoras del gen de la hemofilia (un alelo anormal de un gen, necesario para producir uno de los factores de coagulación de la sangre). Ambos tuvieron hijos que continuaron transmitiendo el gen a las generaciones siguientes de las casas reales de España y Rusia , con las que se casaron. [3] Dado que los hombres solo tienen un cromosoma X, los hombres que portaban el gen alterado tenían hemofilia B. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X haría que fueran portadoras asintomáticas. Estas mujeres simplemente se lo transmitieron a la mitad de sus hijos. [4]
También se conocen herencias gonosómicas dominantes. No hay portadores ya que los propietarios de una disposición hereditaria dominante expresan fenotípicamente el rasgo en cada caso.