La deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa es una afección poco frecuente que impide que el cuerpo convierta ciertas grasas en energía, en particular durante el ayuno. [1] Normalmente, a través de un proceso llamado oxidación de ácidos grasos , varias enzimas trabajan de manera escalonada para metabolizar las grasas y convertirlas en energía. Las personas con deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa tienen niveles inadecuados de una enzima necesaria para un paso que metaboliza grupos de grasas llamados ácidos grasos de cadena media y ácidos grasos de cadena corta ; por esta razón, este trastorno a veces se denomina deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media y corta (M/SCHAD). [ cita requerida ]
Por lo general, los signos y síntomas iniciales de este trastorno se presentan durante la infancia o la niñez temprana y pueden incluir falta de apetito, vómitos, diarrea, letargo , hipoglucemia , hipotonía , problemas hepáticos e hiperinsulinismo (niveles elevados de insulina). La insulina controla la cantidad de azúcar que pasa de la sangre a las células para su conversión en energía. Las personas con deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa también corren el riesgo de sufrir complicaciones como convulsiones, problemas cardíacos y respiratorios potencialmente mortales, coma y muerte súbita inesperada.
Los problemas relacionados con la deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa pueden desencadenarse por períodos de ayuno o por enfermedades como infecciones virales. Este trastorno a veces se confunde con el síndrome de Reye , un trastorno grave que puede desarrollarse en niños mientras parecen estar recuperándose de infecciones virales como la varicela o la gripe. La mayoría de los casos de síndrome de Reye están asociados con el uso de aspirina durante estas infecciones virales.
Las mutaciones en el gen HADH provocan niveles inadecuados de una enzima llamada 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa . Los ácidos grasos de cadena media y de cadena corta no pueden metabolizarse y procesarse adecuadamente sin niveles suficientes de esta enzima. Como resultado, estos ácidos grasos no se convierten en energía, lo que puede provocar rasgos característicos de este trastorno, como letargo e hipoglucemia. Los ácidos grasos de cadena media y de cadena corta o los ácidos grasos parcialmente metabolizados pueden acumularse en los tejidos y dañar el hígado, el corazón y los músculos, lo que provoca complicaciones más graves.
Esta afección se hereda con un patrón autosómico recesivo , lo que significa que hay dos copias del gen alteradas en cada célula. En la mayoría de los casos, los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen alterado, pero no presentan signos ni síntomas del trastorno.