La toma percutánea de sangre del cordón umbilical ( PUBS ), también llamada cordocentesis , toma de sangre fetal o toma de la vena umbilical , es una prueba genética diagnóstica que examina la sangre del cordón umbilical fetal para detectar anomalías fetales. [1] El suministro de sangre fetal y materno suele estar conectado en el útero con una vena y dos arterias al feto. La vena umbilical es responsable de suministrar sangre rica en oxígeno al feto desde la madre; las arterias umbilicales son responsables de eliminar la sangre pobre en oxígeno del feto. Esto permite que los tejidos del feto se perfundan adecuadamente . La PUBS proporciona un medio de análisis cromosómico rápido y es útil cuando no se puede obtener información a través de la amniocentesis , la toma de vellosidades coriónicas o la ecografía (o si los resultados de estas pruebas no fueron concluyentes); esta prueba conlleva un riesgo significativo de complicación y normalmente se reserva para embarazos que se determina que tienen un alto riesgo de defecto genético . [2] Se ha utilizado con madres con púrpura trombocitopénica inmunitaria . [3]
El PUBS es un tipo de muestreo de sangre fetal que se desarrolló originalmente para determinar la presencia de anomalías hereditarias . [4] Actualmente, puede detectar una serie de anomalías que incluyen niveles de pH , niveles de oxígeno, problemas cromosómicos e infecciones. En 1958, James LS reconoció que el análisis de gases en la sangre del cordón umbilical puede dar una indicación de estrés hipóxico fetal previo. [5] Desde entonces, se ha aceptado ampliamente que el análisis de gases en la sangre del cordón umbilical puede proporcionar información importante sobre el pasado, el presente y posiblemente el estado futuro del bebé. [6] El PUBS se remonta a 1964 cuando Freda y Adamsons informaron sobre la extracción de un útero que contenía un feto que tenía una acumulación de líquido y terminó muriendo; sin embargo, este fue uno de los primeros procedimientos que mostró ser prometedor para el PUBS actual. [7] Valenti planteó la hipótesis en 1972 de que el procedimiento que utilizó para obtener tejido fetal podría usarse para obtener sangre fetal, y en 1973, pudo tomar muestras de vasos fetales; La fetoscopia se utilizó y perfeccionó entre 1974 y 1983 como prueba prenatal para determinar el estado fetal, así como para obtener sangre fetal y realizar transfusiones en algunos casos. [7] La fetoscopia es un procedimiento en el que se inserta un dispositivo a través del abdomen de la madre para visualizar al feto. El primer uso documentado de la PUBS se produjo en 1983 por Daffos y colegas, quienes tomaron una muestra de sangre de una vena umbilical con una aguja y monitorearon sus maniobras con una ecografía. [7] La PUBS ha presentado una alternativa más exitosa y menos peligrosa a la fetoscopia, que tenía un riesgo de aborto espontáneo del 5-10%. [2] Con el desarrollo de la medicina moderna y las nuevas técnicas, la PUBS no se utiliza a menudo, excepto cuando se deben realizar diagnósticos rápidos y tomar decisiones con respecto al feto y se sospechan anomalías. La PUBS ha sido reemplazada predominantemente por la hibridación in situ con fluorescencia (FISH), que es una investigación más detallada de las anomalías cromosómicas. [8]
Si el feto es viable , el procedimiento se realiza cerca de un quirófano en caso de que sea necesaria una cesárea de emergencia debido a complicaciones causadas por el procedimiento. [9] Actualmente, no hay una edad definida de viabilidad porque esto depende de la capacidad del feto para sobrevivir fuera del útero, que en casos de nacimientos prematuros , puede depender del acceso a la atención médica y la tecnología necesaria para mantener vivo al feto durante la etapa neonatal . La viabilidad fetal generalmente ocurre alrededor de las 24 a 25 semanas de gestación. [2] Cuando el feto tiene entre 24 y 34 semanas, se le administra un glucocorticoide a la paciente aproximadamente 24 horas antes del procedimiento para estimular la madurez pulmonar. Se realiza una ecografía antes del procedimiento para ver la posición del feto y puede usarse durante el procedimiento para ayudar a guiar la aguja. Se extrae sangre de la madre para compararla con la sangre fetal y se establece un acceso intravenoso en la madre para suministrar medicamentos según sea necesario. Para reducir el riesgo de infección intraamniótica , se administran antibióticos por vía intravenosa entre 30 y 60 minutos antes del procedimiento. Si el movimiento del feto supone un riesgo para el éxito del procedimiento, se puede paralizar al feto utilizando un fármaco paralizante fetal . [10]
En la punción lumbar, se suele utilizar una aguja espinal de calibre 20 o 22 y se puede preparar con un anticoagulante , lo que ayuda a reducir el riesgo de formación de coágulos. [11] Durante el procedimiento, el primer paso es localizar un segmento relativamente estable del cordón umbilical . Un sitio de muestreo típico sería donde el segmento del cordón umbilical está más cerca de la placenta . Sin embargo, existe el riesgo de contaminación de la sangre materna en este sitio. La toma de muestras de sangre se puede lograr con más facilidad si la placenta está en la posición anterior . Sin embargo, si la placenta está en la posición posterior , el feto podría bloquear el acceso directo al cordón umbilical. Una vez que se llega al cordón umbilical y se confirma la posición correcta de la aguja, se extrae la sangre fetal. La aguja se retira después de que se toman todas las muestras necesarias. El sitio de punción se monitorea después del procedimiento para detectar sangrado. Además, si el feto es viable, se monitorea la frecuencia cardíaca fetal después del procedimiento durante una o dos horas. [9]
Después de obtener las muestras de sangre, se colocan en tubos que contienen anticoagulantes para detener la coagulación de la sangre. Si la muestra de sangre se obtuvo en el sitio cercano a la placenta, se debe realizar una prueba de confirmación de sangre fetal para garantizar que no se haya mezclado la sangre fetal y materna antes de realizar las pruebas de diagnóstico en la sangre. Los glóbulos rojos fetales (RBC) suelen ser más grandes que los glóbulos rojos maternos, y el volumen promedio de glóbulos rojos, el volumen corpuscular medio (VCM), es uno de los métodos utilizados para determinar si la sangre fetal ha sido contaminada o no. Otro método, la determinación de gonadotropina coriónica humana (hCG), puede detectar la sangre materna porque la sangre materna tiene altos niveles de hCG. [12] La prueba de desnaturalización alcalina de la hemoglobina ( prueba Apt ) puede detectar la presencia de sangre materna, que se indica mediante un cambio de color de rojo a marrón cuando la muestra se agrega al reactivo alcalino. [13] [14] La tipificación sanguínea también detectaría la sangre materna, ya que el antígeno I solo se presenta en adultos. [12] La prueba de Kleihauer-Betke puede detectar cantidades muy pequeñas de sangre materna antes del tercer trimestre del embarazo al monitorear la elución de hemoglobina en ácido porque la hemoglobina adulta y fetal eluyen de manera diferente en ácido. [12] Finalmente, un recuento de glóbulos blancos puede detectar sangre materna en la muestra, ya que los glóbulos blancos fetales son principalmente leucocitos , mientras que los glóbulos blancos maternos son principalmente neutrófilos . Si el líquido amniótico se infiltrara en la muestra, entonces habría una reducción en el volumen de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en la muestra. [9] Además, los patrones consistentes con el líquido amniótico serían visibles en la muestra. [15] [16]
La complicación más común es una hemorragia o sangrado en el sitio de punción y puede ser especialmente peligrosa cuando el feto es menor de 21 semanas. [17] El riesgo de hemorragia es mayor si el feto tiene un defecto que afecta sus plaquetas. En estos casos, generalmente se realiza una transfusión de plaquetas de donante para reducir el riesgo de sangrado. Si el sangrado es grave, el parto inmediato es una opción siempre que el feto tenga la edad suficiente para sobrevivir, o se puede considerar la restauración del volumen sanguíneo fetal. [9] Otra posible complicación es el hematoma del cordón umbilical , que no tiene ningún síntoma característico pero puede indicarse por una bradicardia repentina . [18] [19] [20] Si el hematoma está bajo control, se monitorea al feto hasta que se estabilice. Si el feto permanece inestable, se puede realizar un parto. [9] La hemorragia fetomaterna es otra complicación que ocurre cuando la sangre fetal se mezcla con la sangre materna. Una pequeña hemorragia fetomaterna podría causar un aumento de antígenos maternos, mientras que una hemorragia fetomaterna grande podría causar anemia fetal y muerte. [21] [22] La bradicardia fetal, frecuencia cardíaca baja, es otra complicación que puede ocurrir. [23] La mayoría de los casos de bradicardia fetal se resuelven por sí solos en cinco minutos. [9] La complicación de la infección tiene una tasa de incidencia baja y se implementan medidas preventivas contra el riesgo de infección, como el uso de antibióticos y la técnica aséptica . Sin embargo, puede ocurrir la transmisión vertical de un virus como el VIH . También puede ocurrir pérdida fetal, especialmente en presencia de varios factores de riesgo, incluidas anomalías fetales, errores del operador, penetración placentaria y viabilidad del feto. [9] [24]
La toma de muestras de sangre fetal de la vena intrahepática puede realizarse como una alternativa a la toma de muestras de sangre fetal por punción. Implica la inserción de la aguja en la parte intrahepática del cordón umbilical en el abdomen fetal. [9] Los beneficios de esta alternativa, en comparación con la toma de muestras de sangre fetal, son que las posibilidades de contaminación de la sangre fetal son muy bajas, el riesgo de hemorragia fetomaterna se reduce, el riesgo de sangrado en el sitio de muestreo se reduce y el acceso al sitio de muestreo es fácil independientemente de la posición de la placenta. [25] En embarazos con alto riesgo de trombocitopenia fetal , este es el método preferido de toma de muestras de sangre debido al muy bajo riesgo de sangrado en el sitio. [9] [26]
La PUBS no es una prueba diagnóstica indicada en todos los embarazos. Sin embargo, se sugiere en casos de embarazo en los que los niveles de gases en sangre y el pH ayudarían en el diagnóstico de una afección, como anemia, o en el plan de parto, si se está considerando la interrupción del embarazo o se deben hacer planes especiales. El análisis de gases en sangre del cordón umbilical puede ayudar con el manejo clínico y excluye el diagnóstico de asfixia al nacer en aproximadamente el 80% de los recién nacidos deprimidos a término. [27] Los problemas graves de crecimiento fetal junto con el bajo nivel de oxígeno en la sangre del feto y los altos niveles en la sangre de la madre también indican el uso de PUBS. [28] Con observaciones e información más detalladas sobre la perfusión y el metabolismo del tejido fetal, se pueden hacer mejores predicciones sobre el desarrollo. Para los embarazos en los que pueden estar presentes anomalías genéticas, la PUBS se puede utilizar para construir un cariotipo , generalmente dentro de las 48 horas, y detectar patrones cromosómicos irregulares. [2] Los cariotipos permiten confirmar o detectar monosomías , trisomías o porciones faltantes de cromosomas para dar una imagen detallada de la gravedad del defecto genético, así como predecir el desarrollo futuro. La PUBS también está indicada en los casos de gemelos con acumulación de líquido amniótico y tasas de crecimiento sustancialmente diferentes (al menos 10%), si se espera que el feto descomponga los glóbulos rojos de manera inadecuada, y en el alivio de la hidropesía fetal , una acumulación de líquido en al menos 2 partes del feto. [28] La sospecha de infecciones fetales, como la rubéola y la toxoplasmosis , así como la necesidad de suministrar medicamentos o transfusiones de sangre al feto son indicaciones para el uso de PUBS. [2]
Debido a su naturaleza invasiva, las contraindicaciones de la PUBS, razones para no someterse al procedimiento, deben tenerse en cuenta para garantizar la seguridad del feto y la madre. Durante las primeras 18 semanas de embarazo, la vena umbilical de la que se toma la muestra de sangre no es muy estable, lo que podría provocar un sangrado excesivo; [2] por lo tanto, la PUBS está contraindicada en cualquier feto menor de 18 semanas de edad. Si bien los niveles de gases en sangre y los valores de pH pueden brindarles a los padres y profesionales médicos una instantánea del estado fetal, estos fetos pueden controlarse con procedimientos y equipos menos invasivos, como ecografías, cardiotocografía o análisis de sangre materna. No se recomienda que las madres afectadas por hepatitis B se sometan a la PUBS. [29] En estos casos, el feto correría un mayor riesgo de contraer el virus de la hepatitis de la madre. Sin embargo, se debe considerar la necesidad del procedimiento junto con este riesgo. La PUBS no debe realizarse en madres que den positivo en la prueba del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) debido al mayor riesgo de contracción fetal. [29] Si se utiliza la prueba PUBS para determinar si el feto ha sido infectado con VIH, es posible que no esté contraindicada.
El defecto más frecuente en aproximadamente el 1% de la región umbilical de los fetos es una arteria umbilical única . [30] Cuando se encuentra una arteria umbilical única, se realizan más pruebas, incluida una ecografía detallada para detectar cualquier otra anomalía del desarrollo que pueda ser el resultado de la arteria única, desviación genética u otras causas. Las anomalías del desarrollo fetal junto con la preocupación de un cariotipo anormal indican PUBS; sin embargo, los fetos con una sola arteria umbilical pueden presentar un mayor riesgo. En estos casos, se requiere una sola arteria umbilical para realizar el trabajo de dos arterias, por lo que a menudo se dilata hasta una vez y media su tamaño para cumplir con estas demandas. [30] Un caso documentado de punción de una sola arteria umbilical durante PUBS resultó en una disminución de la frecuencia cardíaca del feto con mejoría irregular; [30] Sin embargo, es difícil concluir que estos síntomas fueron únicamente el resultado de la arteria umbilical perforada porque estos fetos a menudo tienen defectos y anomalías preexistentes. Si bien las ecografías y el mapeo de flujo en color se pueden utilizar para evitar la arteria umbilical y tomar una muestra de la vena umbilical, la dilatación hace que la arteria umbilical única sea más fácil de perforar. Se observa que el flujo sanguíneo en la arteria umbilical es el doble de la cantidad normal a partir de aproximadamente las 20 semanas, por lo que los efectos de una arteria umbilical perforada durante la cesárea posparto son más graves. [30]
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