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Cromosoma 14

El cromosoma 14 es uno de los 23 pares de cromosomas que existen en los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 14 abarca unos 107 millones de pares de bases (el material con el que se construye el ADN ) y representa entre el 3 y el 3,5% del ADN total de las células .

El centrómero del cromosoma 14 está ubicado aproximadamente en la posición 17,2 Mbp.

Genes

Número de genes

A continuación se presentan algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 14 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre los diversos proyectos, el proyecto de secuencia de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [4]

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes del cromosoma humano 14. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con los genes del cromosoma 14:

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 14

Referencias

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  11. ^ Quiat D, Voelker KA, Pei J, Grishin NV, Grange RW, Bassel-Duby R, Olson EN (junio de 2011). "Regulación concertada de la expresión génica específica de miofibras y el rendimiento muscular por el represor transcripcional Sox6". Proc. Natl. Sci. USA . 108 (25): 10196–201. Bibcode :2011PNAS..10810196Q. doi : 10.1073/pnas.1107413108 . PMC 3121857 . PMID  21633012. 
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  13. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (550 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2015-08-11. Consultado el 2017-04-26.
  14. ^ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
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  16. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
  17. ^ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
  18. ^ Para la nomenclatura de las bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  19. ^ ab Estos valores (inicio/fin del ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
  20. ^ gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.

Enlaces externos