La variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ( vECJ ), anteriormente conocida como nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ( nvECJ ) y conocida coloquialmente como " enfermedad de las vacas locas " o " enfermedad de las vacas locas humanas " para distinguirla de su contraparte, la EEB , es un tipo mortal de enfermedad cerebral dentro de la familia de las encefalopatías espongiformes transmisibles . [7] Los síntomas iniciales incluyen problemas psiquiátricos , cambios de comportamiento y sensaciones dolorosas. [1] En las últimas etapas de la enfermedad, los pacientes pueden presentar mala coordinación , demencia y movimientos involuntarios . [2] El tiempo transcurrido entre la exposición y el desarrollo de los síntomas no está claro, pero se cree que es de años a décadas. [3] La esperanza de vida media tras la aparición de los síntomas es de 13 meses. [1]
Es causada por priones , que son proteínas mal plegadas. [9] Se cree que la propagación se debe principalmente a comer carne de res infectada con encefalopatía espongiforme bovina (EEB). [7] [9] También se cree que la infección requiere una susceptibilidad genética específica . [4] [7] La propagación también puede ocurrir potencialmente a través de productos sanguíneos o equipo quirúrgico contaminado. [10] El diagnóstico se realiza mediante biopsia cerebral , pero se puede sospechar en función de otros criterios determinados. [3] Es diferente de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob típica , aunque ambas se deben a priones. [9]
El tratamiento de la vECJ implica cuidados paliativos . [5] Hasta 2020, se han registrado 178 casos de vECJ en el Reino Unido , [11] debido a un brote en la década de 1990 , y 50 casos en el resto del mundo. [7] La enfermedad se ha vuelto menos común desde el año 2000. [7] La edad típica de aparición es menor de 30 años. [3] Fue identificada por primera vez en 1996 por la Unidad Nacional de Vigilancia de la ECJ en Edimburgo , Escocia. [7]
Los síntomas iniciales incluyen problemas psiquiátricos , cambios de conducta y sensaciones dolorosas. [1] En las últimas etapas de la enfermedad, los pacientes pueden presentar mala coordinación , demencia y movimientos involuntarios . [2] El tiempo transcurrido entre la exposición y el desarrollo de los síntomas no está claro, pero se cree que es de años. [3] La esperanza de vida media tras la aparición de los síntomas es de 13 meses. [1]
En el Reino Unido, la principal causa de la ECJ ha sido el consumo de carne de res contaminada con encefalopatía espongiforme bovina . [12] Un estudio de 2012 de la Agencia de Protección de la Salud descubrió que alrededor de 1 de cada 2000 personas tenía priones anormales presentes en las células del apéndice. [13]
Jonathan Quick, instructor de medicina en el Departamento de Salud Global y Medicina Social de la Facultad de Medicina de Harvard , afirmó que la encefalopatía espongiforme bovina (EEB) es la primera epidemia provocada por el hombre, o enfermedad "Frankenstein", porque una decisión humana de alimentar con harina de carne y huesos a ganado previamente herbívoro (como fuente de proteínas) hizo que lo que anteriormente era un patógeno animal ingresara en la cadena alimentaria humana, y desde allí comenzara a causar que los humanos contrajeran la vECJ. [14]
El riesgo de contraer la ECJv por la ingestión de productos bovinos ha llevado a muchos países a prohibir la importación de carne de vacuno procedente de países en los que se sabe que se produce EEB, como la prohibición de la carne de vacuno procedente de los Estados Unidos impuesta por Japón , Corea del Sur , México , Canadá y otros países en 2003, inmediatamente después del primer caso notificado de EEB en ganado estadounidense. Las estrictas prácticas preventivas y de vigilancia aplicadas desde entonces para evitar que la enfermedad entre en las cadenas alimentarias de los seres humanos y del ganado han hecho que algunos concluyan que dichas prohibiciones son innecesarias. [15]
A partir de 2018, la evidencia sugiere que puede haber priones en la sangre de personas con vECJ, pero este no es el caso en personas con ECJ esporádica. [12]
En 2004, un informe mostró que la vECJ puede transmitirse por transfusiones de sangre . [16] El hallazgo alarmó a los funcionarios de atención médica porque una gran epidemia de la enfermedad podría resultar en un futuro cercano. Un análisis de sangre para la infección por vECJ es posible [17] pero aún no está disponible para detectar donaciones de sangre. Existen restricciones significativas para proteger el suministro de sangre. El gobierno del Reino Unido prohibió a cualquier persona que haya recibido una transfusión de sangre desde enero de 1980 donar sangre. [18] Desde 1999 ha habido una prohibición en el Reino Unido de usar sangre del Reino Unido para fabricar productos fraccionados como la albúmina . [19] Si bien estas restricciones pueden ayudar a prevenir una epidemia autosostenida de infecciones secundarias, se desconoce el número de donaciones de sangre infectadas y podría ser considerable. En junio de 2013, se advirtió al gobierno que las muertes, entonces en 176, podrían aumentar cinco veces a través de transfusiones de sangre. [20]
El 28 de mayo de 2002, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos instituyó una política que excluye de la donación de sangre a cualquier persona que haya pasado al menos seis meses en ciertos países europeos (o tres meses en el Reino Unido) entre 1980 y 1996. Dado el gran número de personal militar estadounidense y sus dependientes que residen en Europa, se esperaba que más del 7% de los donantes quedaran excluidos debido a la política. Los cambios posteriores a esta política primero relajaron la restricción a un total acumulado de cinco años o más de viajes civiles en países europeos (seis meses o más si se trata de militares) y luego, en 2022, la eliminaron por completo. [21]
En Nueva Zelanda , el Servicio de Sangre de Nueva Zelanda (NZBS) introdujo en 2000 medidas para impedir de forma permanente a los donantes que hubieran residido en el Reino Unido (incluidas la Isla de Man y las Islas del Canal) durante un total de seis meses o más entre enero de 1980 y diciembre de 1996. La medida dio lugar a que el diez por ciento de los donantes de sangre activos de Nueva Zelanda en ese momento dejaran de ser elegibles para donar sangre. En 2003, el NZBS amplió aún más las restricciones para impedir de forma permanente a los donantes que hubieran recibido una transfusión de sangre en el Reino Unido desde enero de 1980, y en abril de 2006, las restricciones se ampliaron aún más para incluir a la República de Irlanda y Francia . [22] La restricción se rescindió a finales de febrero de 2024. [23]
Existen normas similares que prohíben permanentemente donar sangre a cualquier persona que haya pasado más de seis meses en Alemania o un año en Francia viviendo en el Reino Unido entre enero de 1980 y diciembre de 1996. [24] [25]
En Canadá, las personas no podían donar sangre o plasma si habían pasado un total acumulado de tres meses o más en el Reino Unido continental o sus dependencias de la Corona o seis meses o más en Arabia Saudita desde el 1 de enero de 1980 hasta el 31 de diciembre de 1996. Tampoco podían hacerlo si habían pasado un total acumulado de cinco años o más en Francia o la República de Irlanda desde el 1 de enero de 1980 hasta el 31 de diciembre de 2001. Estas restricciones se eliminaron en diciembre de 2023. [26]
En Polonia , a cualquier persona que haya pasado un total de seis meses o más entre el 1 de enero de 1980 y el 31 de diciembre de 1996 en el Reino Unido, Irlanda o Francia se le prohíbe permanentemente realizar donaciones. [27]
En Francia , a cualquier persona que haya vivido o permanecido en el Reino Unido un total de más de un año entre el 1 de enero de 1980 y el 31 de diciembre de 1996 se le prohíbe permanentemente realizar donaciones. [28]
En la República Checa , cualquier persona que haya pasado más de seis meses en el Reino Unido o Francia entre los años 1980 y 1996 o haya recibido una transfusión en el Reino Unido después del año 1980 no puede donar sangre. [29]
En Finlandia , cualquier persona que haya vivido o permanecido en el territorio continental del Reino Unido o sus dependencias de la Corona durante un total de más de seis meses entre el 1 de enero de 1980 y el 31 de diciembre de 1996 tiene prohibido permanentemente realizar donaciones. [30]
En los EE. UU., la FDA ha prohibido la importación de esperma de cualquier donante , debido al riesgo de una variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, lo que inhibe la importación, en su día popular [31] , de esperma escandinavo . A pesar de esto, el consenso científico es que el riesgo es insignificante, ya que no hay evidencia de que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se transmita sexualmente. [32] [33] [34]
En Francia, las dos últimas víctimas de la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, fallecidas en 2019 y 2021, eran técnicos de investigación del Instituto Nacional de Investigación para la Agricultura, la Alimentación y el Medio Ambiente ( INRAE ). Emilie Jaumain , fallecida en 2019, a la edad de 33 años, había sido víctima de un accidente de trabajo en 2010, durante el cual se había pinchado con una herramienta contaminada con cerebro infectado. [35] La eficacia de esta vía de contaminación ha sido demostrada de forma inequívoca en primates. [36] Pierrette C., fallecida en 2021, había sido víctima del mismo tipo de accidente de trabajo. [37] [38] Tras su diagnóstico, se inició una moratoria en todos los laboratorios franceses sobre las actividades de investigación sobre priones infecciosos. [39] En marzo de 2022, el INRAE reconoció la causa profesional de estas dos muertes. [40] [41] Esto plantea serias dudas sobre la seguridad del personal de estos laboratorios. De hecho, las inspecciones han detectado graves fallos en la protección de los agentes frente a este riesgo mortal, [42] [43] y el largo periodo de incubación de esta enfermedad hace temer nuevos casos en el futuro, de ahí la gran preocupación. [44]
No se recomienda comer otros tipos de cerebros, como los de las ardillas, ya que una persona contrajo la ECJv al comer el cerebro de una ardilla . [45] [46]
A pesar de que en el Reino Unido el consumo de carne de vacuno contaminada es elevado, la vECJ ha infectado a un pequeño número de personas. Una explicación de esto puede encontrarse en la genética de las personas que padecen la enfermedad. La proteína PRNP humana que está alterada en la enfermedad priónica puede presentarse con metionina o valina en el aminoácido 129, sin ninguna diferencia fisiológica aparente. De la población blanca en general, aproximadamente el 40% tiene dos alelos que contienen metionina , el 10% tiene dos alelos que contienen valina y el otro 50% es heterocigoto en esta posición. Solo se encontró que una sola persona con vECJ analizada era heterocigota; la mayoría de los afectados tenían dos copias de la forma que contiene metionina. Todavía no se sabe si los no afectados son realmente inmunes o solo tienen un período de incubación más largo hasta que aparecen los síntomas. [47] [48] Los estudios en ratones transgénicos indican que todos estos genotipos pueden verse afectados. [49]
Para confirmar el diagnóstico de la variante de la ECJ es necesario examinar el tejido cerebral . [2] Deben estar presentes las siguientes características confirmatorias: [2]
La ECJv es una enfermedad distinta de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob clásica (aunque ambas son causadas por priones PrP ). [9] Tanto la ECJ clásica como la variante son subtipos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Existen tres categorías principales de ECJ: ECJ esporádica, ECJ hereditaria y ECJ adquirida, y la ECJ variante se encuentra en el grupo adquirido junto con la ECJ iatrogénica. [50] [51] La forma clásica incluye formas esporádicas y hereditarias. [52] La ECJ esporádica es el tipo más común. [51]
La CIE-10 no tiene un código separado para la vECJ y dichos casos se notifican bajo el código de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (A81.0). [53]
En 2006, The Lancet sugirió que podrían pasar más de 50 años hasta que se desarrolle la vECJ, a partir de sus estudios sobre el kuru , una enfermedad similar en Papúa Nueva Guinea . [54] El razonamiento detrás de la afirmación es que el kuru posiblemente se transmitió a través del canibalismo en Papúa Nueva Guinea cuando los miembros de la familia se comían el cuerpo de un pariente muerto como señal de duelo . En la década de 1950, el canibalismo fue prohibido en Papúa Nueva Guinea. [55] Sin embargo, a fines del siglo XX, el kuru alcanzó proporciones epidémicas en ciertas comunidades de Papúa Nueva Guinea, lo que sugiere que la vECJ también puede tener un período de incubación similar de 20 a 50 años. Una crítica a esta teoría es que, si bien el canibalismo mortuorio fue prohibido en Papúa Nueva Guinea en la década de 1950, eso no significa necesariamente que la práctica terminó. Quince años después, los papúes le informaron a Jared Diamond que la práctica continuaba. [55]
Estos investigadores observaron una variación genética [56] en algunas personas con kuru que se sabe que promueve períodos de incubación largos . También propusieron que las personas que contrajeron ECJ a principios de la década de 1990 representan una subpoblación genética distinta, con períodos de incubación inusualmente cortos para la encefalopatía espongiforme bovina (EEB). Esto significa que puede haber muchas más personas con ECJv con períodos de incubación más largos, que pueden aparecer muchos años después. [54]
La proteína priónica es detectable en el tejido linfoide y del apéndice hasta dos años antes de la aparición de los síntomas neurológicos en la vECJ. Estudios a gran escala realizados en el Reino Unido han arrojado una prevalencia estimada de 493 por millón, superior al número real de casos notificados. Este hallazgo indica un gran número de casos asintomáticos y la necesidad de realizar un seguimiento. [57]
En 1997, varias personas de Kentucky desarrollaron la ECJ. Se descubrió que todas habían consumido cerebros de ardilla . Es posible que exista una relación casual entre la enfermedad y esta práctica alimentaria. [58] En 2008, científicos del Reino Unido expresaron su preocupación por la posibilidad de una segunda ola de casos humanos debido a la amplia exposición y la larga incubación de algunos casos de vECJ. [59] En 2015, un hombre de Nueva York desarrolló vECJ después de comer cerebros de ardilla. Desde noviembre de 2017 hasta abril de 2018, surgieron cuatro casos sospechosos de la enfermedad en Rochester, Nueva York. [60]
La primera muerte humana por vECJ ocurrió en el Reino Unido; el adolescente de Wiltshire Stephen Churchill murió el 23 de mayo de 1995, a los 19 años. [61] [62] Los investigadores creen que una de cada 2.000 personas en el Reino Unido es portadora de la enfermedad, relacionada con el consumo de carne de vacuno contaminada. [63] La encuesta proporciona la medida de prevalencia más sólida hasta la fecha, e identifica la proteína priónica anormal en un grupo de edad más amplio que el encontrado anteriormente y en todos los genotipos, lo que indica que la "infección" puede ser relativamente común. Este nuevo estudio examinó más de 32.000 muestras anónimas de apéndice. De estas, 16 muestras dieron positivo para la proteína priónica anormal, lo que indica una prevalencia general de 493 por millón de habitantes, o una de cada 2.000 personas es probable que sea portadora. No se observaron diferencias en diferentes cohortes de nacimiento (1941-1960 y 1961-1985), en ambos sexos, y no hubo una diferencia aparente en la prevalencia anormal de priones en tres amplias áreas geográficas. Las pruebas genéticas de las 16 muestras positivas revelaron una mayor proporción de genotipo homocigoto para valina (VV) en el codón 129 del gen que codifica la proteína priónica (PRNP) en comparación con la población general del Reino Unido. Esto también difiere de las 176 personas con vCJD, todas las cuales hasta la fecha han sido de genotipo homocigoto para metionina (MM). La preocupación es que las personas con este genotipo VV pueden ser susceptibles a desarrollar la enfermedad durante períodos de incubación más largos. [64]
En el año 2000, las familias de personas que habían muerto a causa de la ECJ formaron un grupo de apoyo voluntario. El objetivo era ayudar a otras familias que estuvieran pasando por una experiencia similar. Este apoyo se brindó a través de una línea telefónica nacional de ayuda, una guía para cuidadores, un sitio web y una red de amistad familiar. Los grupos de apoyo ya tenían presencia en Internet a principios del siglo XXI. La fuerza impulsora detrás de la fundación fue Lester Firkins, cuyo hijo pequeño había muerto a causa de la enfermedad. [65] [66]
En octubre de 2000 se publicó el informe de la investigación gubernamental sobre la EEB presidida por Lord Phillips . [67] El informe de la EEB criticaba a los ex ministros de agricultura del Partido Conservador John Gummer , John MacGregor y Douglas Hogg . [68] El informe concluía que la escalada de la EEB hasta convertirse en una crisis era el resultado de la agricultura intensiva , en particular con vacas alimentadas con restos de vacas y ovejas. Además, el informe criticaba la forma en que se había manejado la crisis. [69] Hubo una renuencia a considerar la posibilidad de que la EEB pudiera cruzar la barrera de las especies. El gobierno aseguró al público que la carne de res británica era segura para comer, y el ministro de agricultura John Gummer, famosamente, le dio una hamburguesa a su hija. El gobierno británico respondió de manera reactiva más que proactiva; la prohibición mundial de todas las exportaciones de carne de res británica en marzo de 1996 fue un duro golpe económico. [70]
La fundación había estado pidiendo que la compensación incluyera un paquete de cuidados para ayudar a los familiares a cuidar de los afectados por la vECJ. Ha habido quejas generalizadas de apoyo inadecuado de los servicios sociales y de salud. [71] Tras el Informe Phillips en octubre de 2001, el gobierno anunció un plan de compensación para los británicos afectados por la vECJ. El paquete financiero multimillonario fue supervisado por el vCJD Trust.
Aproximadamente en el año 2000 se instaló en el centro de Londres una placa conmemorativa para aquellos que murieron debido a la ECJv. [72] Está ubicada en el muro divisorio del Hospital St Thomas en Lambeth, frente al Riverside Walk de Albert Embankment . [73]