Una exploración nucal o exploración / procedimiento de translucidez nucal ( NT ) es una exploración ecográfica de detección prenatal ( ultrasonido ) para detectar anomalías cromosómicas en un feto , aunque también se pueden detectar alteraciones en la composición de la matriz extracelular y drenaje linfático limitado. [1]
Dado que las anomalías cromosómicas pueden provocar un deterioro del desarrollo cardiovascular, una exploración de translucencia nucal se utiliza como herramienta de detección, más que de diagnóstico, para afecciones como el síndrome de Down , el síndrome de Patau , el síndrome de Edwards y la anomalía no genética del tallo corporal . [2]
Hay dos medidas distintas: el tamaño de la translucidez nucal y el grosor del pliegue nucal. El tamaño de la translucencia nucal generalmente se evalúa al final del primer trimestre, entre las 11 semanas 3 días y las 13 semanas 6 días de embarazo. [3] El grosor del pliegue nucal se mide hacia el final del segundo trimestre. A medida que aumenta el tamaño de la translucencia nucal, aumentan las posibilidades de una anomalía cromosómica y de mortalidad; El 65% de las translucidezes más grandes (>6,5 mm) se deben a anomalías cromosómicas, mientras que la mortalidad es del 19% en este tamaño. [2] Una exploración nucal también puede ayudar a confirmar tanto la exactitud de las fechas del embarazo como la viabilidad fetal.
Todas las mujeres, independientemente de su edad, tienen una pequeña probabilidad de tener un bebé con una discapacidad física o cognitiva. La exploración nucal ayuda a los médicos a estimar la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down u otras anomalías con mayor precisión que basándose únicamente en la edad materna.
En general, el trastorno cromosómico más común es el síndrome de Down ( trisomía 21). La probabilidad aumenta con la edad materna de 1 en 1400 embarazos menores de 25 años, a 1 en 350 a los 35 años y a 1 en 200 a los 40 años. [4]
Hasta hace poco, las únicas formas confiables de determinar si el feto tiene una anomalía cromosómica era realizar una prueba invasiva como la amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas , pero dichas pruebas conllevan un riesgo de causar un aborto espontáneo estimado entre el 1% [ cita necesaria ] o 0,06%. [5] Según la edad materna, algunos países ofrecen pruebas invasivas a mujeres mayores de 35 años; otros, al 5% de mayor edad de las mujeres embarazadas. [6] La mayoría de las mujeres, especialmente aquellas con pocas posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down, tal vez deseen evitar el riesgo para el feto y la incomodidad de las pruebas invasivas. En 2011, Sequenom anunció el lanzamiento de MaterniT21, un análisis de sangre no invasivo con un alto nivel de precisión para detectar el síndrome de Down (y algunas otras anomalías cromosómicas). A partir de 2015, hay cinco versiones comerciales de esta prueba (llamada prueba de ADN fetal libre de células ) disponibles en los Estados Unidos. [ cita necesaria ]
Los análisis de sangre también se utilizan para buscar niveles anormales de alfafetoproteína u hormonas . Los resultados de los tres factores pueden indicar una mayor probabilidad de síndrome de Down. Si este es el caso, se puede recomendar a la mujer que se realice una prueba de detección más confiable, como una prueba de ADN fetal libre de células o una prueba de diagnóstico invasiva (como una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis ).
En la década de 1990 se introdujo la detección del síndrome de Down mediante una combinación de la edad materna y el grosor de la translucencia nucal en el feto entre las semanas 11 y 14 de gestación. Este método identifica alrededor del 75% de los fetos afectados y detecta alrededor del 5% de los embarazos. La pérdida fetal natural después de un diagnóstico positivo a las 12 semanas es aproximadamente del 30%. [6]
Otros defectos cromosómicos comunes que causan una translucidez nucal más espesa son [ cita necesaria ]
En fetos con un número normal de cromosomas, una translucidez nucal más gruesa se asocia con otros defectos fetales y síndromes genéticos. [7]
La exploración nucal (procedimiento NT) se realiza entre las semanas 11 y 14 de gestación, porque la precisión es mejor en este período. La exploración se obtiene con el feto en sección sagital y una posición neutra de la cabeza fetal (ni hiperflexionada ni extendida, cualquiera de las cuales puede influir en el espesor de la translucidez nucal). La imagen fetal se amplía hasta ocupar el 75% de la pantalla y se mide el grosor máximo, de borde anterior a borde anterior. Es importante distinguir la lucencia nucal de la membrana amniótica subyacente. [8]
El grosor normal depende de la longitud cráneo-rabadilla (CRL) del feto. Entre aquellos fetos cuya translucidez nucal excede los valores normales, existe un riesgo relativamente alto de anomalías significativas.
Una mayor translucidez nucal aumenta la probabilidad de que el feto se vea afectado por una anomalía cromosómica , defectos cardíacos congénitos o muerte fetal intrauterina . Normalmente, la translucencia nucal por sí sola no es suficiente como prueba de detección de anomalías cromosómicas. [3]
Cómo definir una medición de translucencia nucal normal o anormal puede resultar difícil. El uso de un límite de un solo milímetro (como 2,5 o 3,0 mm) es inapropiado porque las mediciones de translucencia nucal normalmente aumentan con la edad gestacional (aproximadamente entre un 15% y un 20% por semana gestacional de 10 a 13 semanas). [9] A las 12 semanas de edad gestacional, se ha observado un espesor nucal "promedio" de 2,18 mm; sin embargo, hasta el 13% de los fetos cromosómicamente normales presentan una translucidez nucal superior a 2,5 mm. Por lo tanto, para una precisión aún mayor en la predicción de riesgos, el resultado de la exploración nucal se puede combinar con los resultados de análisis de sangre maternos simultáneos. En los embarazos afectados por el síndrome de Down existe una tendencia a que aumenten los niveles de gonadotropina coriónica humana (hCG) y a que disminuyan la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A).
La ventaja de la exploración nucal sobre el uso anterior de perfiles sanguíneos bioquímicos es principalmente la reducción de las tasas de falsos positivos . [10]
La exploración nucal por sí sola detecta el 62 % de todos los síndromes de Down ( sensibilidad ) con una tasa de falsos positivos del 5,0 %; la combinación con análisis de sangre arroja valores correspondientes del 73% y el 4,7%. [11]
En otro estudio, los valores del 79,6 % y 2,7 % para el cribado combinado mejoraron con la adición de la ecografía del segundo trimestre al 89,7 % y 4,2 % respectivamente. [12] Otro estudio informó una detección del 88 % para la trisomía 21 (síndrome de Down) y del 75 % para la trisomía 18 ( síndrome de Edwards ), con una tasa de falsos positivos del 3,3 %. [13] Finalmente, el uso de la función de ultrasonido adicional de un hueso nasal ausente puede aumentar aún más las tasas de detección del síndrome de Down a más del 95%. [14]
Cuando la prueba de detección es positiva, se requiere una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o una prueba de amniocentesis para confirmar la presencia de una anomalía genética. Sin embargo, este procedimiento conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo, por lo que se necesitan pruebas de detección previas con bajas tasas de falsos positivos para minimizar la posibilidad de aborto espontáneo.
La estructura anatómica real cuyo líquido se ve como translucidez es probablemente la piel normal en la parte posterior del cuello, que puede volverse edematosa o, en algunos casos, llenarse de líquido mediante sacos linfáticos dilatados debido a conexiones embriológicas normales alteradas. [15]
El área translúcida medida (la translucidez nucal) sólo es útil para medir entre las semanas 11 y 14 de gestación, cuando el sistema linfático fetal se está desarrollando y la resistencia periférica de la placenta es alta. Después de 14 semanas, es probable que el sistema linfático se haya desarrollado lo suficiente como para drenar el exceso de líquido y los cambios en la circulación placentaria provocarán una caída de la resistencia periférica. Entonces, después de este tiempo, cualquier anomalía que cause acumulación de líquido puede parecer que se corrige por sí sola y, por lo tanto, puede pasar desapercibida mediante la exploración nucal.
La acumulación de líquido se debe a una obstrucción de líquido en el sistema linfático fetal en desarrollo . Por tanto, el aumento progresivo del ancho del área translúcida durante el período de medición de 11 a 14 semanas es indicativo de linfedema congénito . [dieciséis]
La prueba de translucidez nucal es claramente diferente y no debe confundirse con la prueba de espesor nucal. Al final del primer trimestre (14 semanas), la translucidez nucal ya no se puede ver y, en cambio, se mide el grosor del pliegue nucal entre las semanas 16 y 24 de gestación. El pliegue es más focal y al nivel de la fosa posterior. Esta medición tiene un umbral normal más alto, aunque las implicaciones de un mayor espesor son similares a las de la translucidez. El grosor del pliegue nucal se considera normal si es inferior a 5 mm entre las semanas 16 y 18 de gestación y inferior a 6 mm entre las semanas 18 y 24 de gestación. Un mayor grosor corresponde a un mayor riesgo de aneuploidía y otras anomalías fetales.
La exploración nucal se utilizó por primera vez de forma generalizada en 2003. [18]
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