La sirenomelia , también llamada síndrome de la sirena , es una rara deformidad congénita en la que las piernas se fusionan, dando la apariencia de una cola de sirena , de ahí el apodo.
La sirenomelia se clasifica según la estructura esquelética del miembro inferior, desde la clase I, donde están presentes todos los huesos y solo están fusionados los tejidos blandos, hasta la clase VII, donde el único hueso presente es un fémur fusionado . [1]
También se ha clasificado como una parte expandida de la asociación VACTERL y como una forma de síndrome de regresión caudal . [1] [2] [3]
La sirenomelia se caracteriza principalmente por la fusión de ambas piernas con rotación del peroné . Puede incluir la ausencia de la columna vertebral inferior, así como anomalías de la pelvis y los órganos renales. Anteriormente se pensaba que era una forma grave del síndrome de agenesia sacra/regresión caudal, pero investigaciones más recientes confirman que estas dos afecciones no están relacionadas. [4] En general, los casos más graves de fusión de extremidades se correlacionan con una displasia más grave en la pelvis. En lugar de las dos arterias ilíacas presentes en los fetos con agenesia renal completa, los fetos con sirenomelia no muestran ramificación de la aorta abdominal , que siempre está ausente. [1]
Los defectos asociados registrados en casos de sirenomelia incluyen defectos del tubo neural ( raquisquisis , anencefalia y espina bífida ), holoprosencefalia , síndrome del corazón izquierdo hipoplásico , otros defectos cardíacos, atresia esofágica , onfalocele , malrotación intestinal , cloaca persistente y otros defectos de las extremidades (más comúnmente ausencia del radio). [1]
La causa última de la sirenomelia es un tema de debate. La primera hipótesis de su origen fue desarrollada en 1927 y propuso que una falta de suministro de sangre a las extremidades inferiores durante su desarrollo es responsable del defecto. Esta hipótesis de "robo vascular" se desarrolló en respuesta a la ausencia observada o al subdesarrollo severo de la aorta debajo de la arteria umbilical, que "roba" el suministro de sangre a las extremidades inferiores. Otras hipótesis implican una agresión al embrión entre los 28 y 32 días que afecta al mesodermo caudal , una exposición a teratógenos que afecta al tubo neural durante la neurulación y un defecto en el proceso de gemelación que detiene el proceso de diferenciación caudal o genera una segunda línea primitiva . [1]
La diabetes mellitus materna se ha asociado con el síndrome de regresión caudal y la sirenomelia, [5] [6] aunque algunas fuentes cuestionan esta asociación. [7] También se ha sugerido que la exposición prenatal a la cocaína está asociada con la sirenomelia. [1]
En modelos animales, se ha descubierto que varios genes causan o están asociados con la sirenomelia. Se ha observado que el gen srn ( siren ) causa la fusión de las extremidades traseras en ratones homocigotos. [1] [8] Los ratones con knockouts o mutaciones tanto en tsg1 como en bmp7 también tendrán fusión de las extremidades traseras. [1] [9] [10]
Aunque es evidente al nacer, la sirenomelia puede diagnosticarse a las 14 semanas de gestación mediante una ecografía prenatal . Cuando hay poco líquido amniótico alrededor del feto ( oligohidramnios ), el diagnóstico es más difícil. [1]
La sirenomelia suele ser mortal. Muchos embarazos con un feto sirenomélico terminan en aborto espontáneo . Entre un tercio y la mitad de los bebés nacen muertos y, salvo unos pocos, todos mueren en el período neonatal . [1]
En los casos de gemelos monoamnióticos en los que uno está afectado, el gemelo con sirenomelia está protegido de la secuencia de Potter (en particular, hipoplasia pulmonar y facies anormal) por la producción de líquido amniótico del gemelo normal. [11] [1]
Esta condición se encuentra en aproximadamente uno de cada 100.000 nacidos vivos; los estudios arrojan tasas de 1 en 68.741 a 1 en 97.807. [1] [12] Es de 100 a 150 veces más probable en gemelos idénticos (monocigóticos) que en gemelos únicos o fraternos. [11] [1] La sirenomelia no está asociada con ningún origen étnico, pero los fetos con sirenomelia tienen más probabilidades de ser varones. [1]
La palabra sirenomelia deriva de la antigua palabra griega seirēn, refiriéndose a las sirenas mitológicas , que a veces eran representadas como sirenas, y melos , que significa "miembro".
La sirenomelia se informó por primera vez en 1542. En 1927, Otto Kampmeier descubrió la asociación entre la sirenomelia y la arteria umbilical única . [1]
Sólo unos pocos individuos que tenían algún tejido renal funcional han sobrevivido al período neonatal. [1]
Tiffany Yorks de Clearwater, Florida (7 de mayo de 1988 – 24 de febrero de 2016) [13] se sometió a una cirugía exitosa para separar sus piernas antes de cumplir un año. Fue la paciente con sirenomelia que más tiempo sobrevivió hasta la fecha. Tenía problemas de movilidad debido a los huesos frágiles de sus piernas y los compensaba con el uso de muletas o una silla de ruedas. Murió el 24 de febrero de 2016, a la edad de 27 años. [ cita requerida ]
Shiloh Jade Pepin (4 de agosto de 1999 - 23 de octubre de 2009) nació en Kennebunkport, Maine , Estados Unidos con sus extremidades inferiores fusionadas, sin vejiga , sin útero , sin recto , solo 6 pulgadas de intestino grueso , sin vagina , solo un cuarto de riñón y un ovario . Sus padres inicialmente anticiparon que podría esperar solo unos pocos meses de vida. A la edad de 4 meses, su riñón natural falló y comenzó diálisis . [14] Un trasplante de riñón a los 2 años duró varios años y en 2007 un segundo trasplante de riñón fue exitoso. Asistió a la Consolidated Elementary School . Se mantuvo esperanzada sobre su enfermedad y bromeaba a menudo y vivió su vida feliz, a pesar de sus desafíos, como se ve en su documental de TLC en "Extraordinary People: Mermaid Girl". Shiloh y su familia estaban debatiendo la cirugía debido a los riesgos involucrados, a pesar de que mejoraría su calidad de vida. Muchas personas que tienen esta condición se someten a cirugía cuando son jóvenes, pero Shiloh ya tenía 8 años en el documental y no se había sometido a cirugía. Shiloh fue la única de las tres sobrevivientes de sirenomelia sin cirugía para la separación de las piernas unidas. [15] Murió de neumonía el 23 de octubre de 2009, en el Centro Médico de Maine en Portland, Maine , a la edad de 10 años; [16] habiendo aparecido en el programa de Oprah Winfrey el 22 de septiembre de 2009. [17] Shiloh ganó seguidores de admiradores al documentar su condición en la televisión , Facebook e Internet .
Milagros Cerrón Arauco (27 de abril de 2004 – 24 de octubre de 2019) nació en Huancayo , Perú . Aunque la mayoría de los órganos internos de Milagros, incluidos su corazón y pulmones, estaban en perfectas condiciones, nació con graves defectos internos, incluido un riñón izquierdo deformado y uno derecho muy pequeño ubicado muy bajo en su cuerpo. Además, sus tractos digestivo , urinario y genitales compartían un solo tubo. Este defecto de nacimiento ocurre durante la semana de gastrulación (semana 3) del desarrollo embrionario. La gastrulación establece las tres capas germinales: ectodermo , mesodermo y endodermo . Parece que las complicaciones como los defectos en el sistema urogenital como se mencionó anteriormente pueden deberse posiblemente a malformaciones en el mesodermo intermedio.
El 8 de febrero de 2005 se realizó con éxito una operación de cuatro horas para insertar bolsas de silicona entre sus piernas para estirar la piel. El 31 de mayo de 2005 se realizó con éxito una operación para separar sus piernas justo por encima de la rodilla en un "Hospital de la Solidaridad" en el distrito de Surquillo en Lima . Sin embargo, el procedimiento fue tan intensivo que quedó traumatizada al grado de perder su capacidad para formar patrones de habla adecuados, dejándola casi muda . No se sabe si se trataba de una condición fisiológica o psicológica . Sin embargo, en el segundo cumpleaños de Milagros, su madre informó que sabía más de 50 palabras. El 7 de septiembre de 2006 se realizó una segunda operación para completar la separación hasta la ingle. [18]
Su médico Luis Rubio dijo que estaba satisfecho con el progreso que había logrado Milagros, pero advirtió que todavía necesitaba entre 10 y 15 años de rehabilitación y más operaciones antes de poder llevar una vida normal, particularmente una cirugía reconstructiva para reconstruir su ano rudimentario , uretra y genitales.
Los padres de Milagros son de un pueblo pobre de los Andes peruanos ; el Hospital de la Solidaridad le había dado trabajo a su padre Ricardo Cerrón para que la familia pudiera permanecer en Lima , mientras que la Ciudad de Lima se comprometió a pagar muchas de las operaciones. [19]
Murió el 24 de octubre de 2019, a la edad de 15 años. [20] [21]
{{cite book}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace ){{cite book}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace ){{cite book}}: CS1 maint: falta la ubicación del editor ( enlace ) CS1 maint: otros ( enlace )In Memoriam: The Oprah Show ha recibido a numerosos invitados inolvidables a lo largo de los años. Recordemos a algunos de los que ya no están con nosotros.