La dermatomiositis juvenil ( DMJ ) es una miopatía inflamatoria idiopática (MII) de presunta disfunción autoinmune que resulta en debilidad muscular entre otras complicaciones. Se manifiesta en niños; es la contraparte pediátrica de la dermatomiositis . En la DMJ, el sistema inmunológico del cuerpo ataca los vasos sanguíneos en todo el cuerpo, causando una inflamación llamada vasculitis . En los Estados Unidos , la tasa de incidencia de JDMS es de aproximadamente 2-3 casos por millón de niños por año. Se cree que la incidencia del Reino Unido es de entre 2 y 3 por millón de niños por año, con algunas diferencias entre los grupos étnicos. La proporción de sexos (mujeres: hombres) es de aproximadamente 2:1. Otras miopatías inflamatorias idiopáticas incluyen; polimiositis juvenil ( PM ), que es rara y no tan común en niños como en adultos.
La vasculitis causada por JDMS se manifiesta predominantemente de dos formas:
Una de ellas es una erupción característica . La erupción suele afectar la cara , los párpados y las manos , y a veces la piel por encima de las articulaciones, incluidos los nudillos , las rodillas , los codos , etc. El color de la erupción es un púrpura rosado y se llama heliotropo (por una flor del mismo nombre que tiene aproximadamente este color). En las manos y la cara, la erupción se parece mucho a las alergias , el eczema , la quinta enfermedad u otra afección cutánea más común, pero el color heliotropo es exclusivo del proceso inflamatorio de la JDMS. Algunos niños desarrollan calcinosis , que son depósitos de calcio debajo de la piel. La erupción es la fuente de la parte "dermato-" del nombre de la enfermedad. [ cita requerida ]
El segundo síntoma causado por la vasculitis es la inflamación muscular . Este síntoma es la fuente de la parte "-miositis" del nombre de la enfermedad ("mio" = músculo, "-itis" = inflamación de). La inflamación muscular causa debilidad muscular , que puede causar fatiga , torpeza , no seguir el ritmo físico de los compañeros y, finalmente, incapacidad para realizar tareas como subir escaleras, levantar objetos y realizar otras tareas manuales. Otros signos pueden incluir caídas, disfonía o disfagia . La debilidad muscular a menudo causa un diagnóstico médico erróneo de distrofia muscular u otra enfermedad muscular. Algunos pacientes desarrollan contracturas , cuando el músculo se acorta y hace que las articulaciones permanezcan dobladas; el ejercicio, la terapia ocupacional y la fisioterapia pueden prevenir esto. Los músculos afectados primero tienden a ser proximales (es decir, cuello, hombros, espalda y abdominales). Aproximadamente la mitad de los niños con JDMS también tienen dolor en los músculos. [1]
Otros síntomas pueden incluir irritabilidad, pérdida de peso y úlceras en la boca. [2] Cuando un niño se vuelve irritable, fatigado, reacio a socializar y su rostro se enrojece fácilmente, los médicos se refieren a esta constelación de síntomas como "miseria". [3]
La velocidad de progresión de la EMJ es muy variable. Casi todos los pacientes con EMJ tienen algún tipo de afectación cutánea. La erupción de la EMJ suele aparecer como síntoma inicial. A veces es tan leve que no se reconoce hasta que aparecen los síntomas musculares. A veces los síntomas musculares no aparecen nunca o aparecen de forma muy gradual a lo largo de meses, y a veces pasan de tener una fuerza normal a no poder caminar en cuestión de días. Por lo general, los síntomas musculares aparecen semanas o meses después de la aparición de la erupción. [ cita requerida ]
Se desconoce la causa subyacente de la diabetes mellitus juvenil. Lo más probable es que tenga un componente genético , ya que otras enfermedades autoinmunes tienden a transmitirse en las familias de los pacientes. La enfermedad suele desencadenarse por una afección que hace que la actividad del sistema inmunitario no se detenga como debería, pero es casi seguro que el desencadenante no sea la causa en la mayoría de los casos. Los desencadenantes comunes incluyen vacunas , infecciones , lesiones y quemaduras solares . [ cita requerida ]
La debilidad muscular proximal, la erupción cutánea característica y las enzimas musculares elevadas se utilizan rutinariamente para identificar la diabetes mellitus juvenil. Las imágenes por resonancia magnética y los cambios típicos en la biopsia muscular se consideran los siguientes criterios de diagnóstico más útiles, seguidos de los cambios miopáticos en el electromiograma, la calcinosis, la disfonía y la capilaroscopia del lecho ungueal. Otros criterios útiles incluyen los anticuerpos específicos o relacionados con la miositis, la capilaroscopia del lecho ungueal, el antígeno relacionado con el factor VIII, la ecografía muscular, la calcinosis y la neopterina. [4]
Una vez que se realiza el diagnóstico de JDMS, el tratamiento suele consistir en un ciclo de 3 días de esteroides intravenosos ("pulsos") ( metilprednisolona , Solu-Medrol), seguido de una dosis alta de prednisona oral (generalmente 1-2 mg/kg de peso corporal) durante varias semanas. Esta acción suele controlar la enfermedad, reduciendo la mayoría de los análisis de laboratorio a valores normales o casi normales. También se puede observar una leve mejoría de los síntomas musculares durante este tiempo, pero normalmente lleva mucho tiempo recuperar la fuerza muscular completa. [ cita requerida ]
Una vez que el proceso patológico está bajo control, los esteroides orales se reducen gradualmente para minimizar sus efectos secundarios. A menudo, se administran medicamentos ahorradores de esteroides, como metotrexato [5] (un medicamento de quimioterapia ) u otros fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (FAME ) , para compensar la reducción de los esteroides orales. Una vez que los esteroides orales se reducen a un nivel menos tóxico, los agentes ahorradores también se pueden retirar gradualmente. Los resultados de laboratorio se controlan de cerca durante el proceso de reducción para garantizar que la enfermedad no vuelva a aparecer. [ cita requerida ]
En los casos en que los esteroides o los medicamentos de segunda línea no se toleran o no son efectivos, existen otros tratamientos que se pueden probar. Estos incluyen otros medicamentos de quimioterapia, como ciclosporina , infliximab u otros FARME. Otro es la inmunoglobulina intravenosa (IgIV), un producto sanguíneo que ha demostrado ser muy efectivo contra la EMJ. [ cita requerida ]
Para tratar la erupción cutánea, se suelen administrar medicamentos antipalúdicos, como la hidroxicloroquina (Plaquenil). Las cremas tópicas con esteroides ( hidrocortisona ) pueden ayudar a algunos pacientes, y las cremas antiinflamatorias (como el tacrolimus ) están demostrando ser muy eficaces. La piel seca causada por la erupción se puede combatir con la aplicación regular de protector solar o cualquier crema humectante. La mayoría de los pacientes con diabetes mellitus juvenil son muy sensibles a la exposición al sol, y las quemaduras solares pueden ser un desencadenante de la actividad de la enfermedad en algunos casos, por lo que a menudo se recomienda la aplicación diaria de protector solar con alto FPS. [ cita requerida ]
De los niños diagnosticados y tratados con diabetes mellitus juvenil, aproximadamente la mitad se recuperará por completo. Cerca del 30 por ciento tendrá debilidad después de que la enfermedad se resuelva. [6] La mayoría de los niños entrarán en remisión y se les eliminarán los medicamentos en un plazo de dos años, mientras que otros pueden tardar más en responder o presentar síntomas más graves que tardan más en desaparecer. [7]
Un efecto duradero común de la diabetes mellitus juvenil es la artritis infantil . [ cita requerida ]
