La genética es el estudio de los genes y trata de explicar qué son y cómo funcionan. Los genes son la forma en que los organismos vivos heredan características o rasgos de sus antepasados; por ejemplo, los niños suelen parecerse a sus padres porque han heredado los genes de sus padres. La genética trata de identificar qué rasgos se heredan y de explicar cómo se transmiten estos rasgos de generación en generación.
Algunos rasgos forman parte de la apariencia física de un organismo , como el color de los ojos o la altura. Otros tipos de rasgos no se ven fácilmente e incluyen los tipos de sangre o la resistencia a las enfermedades . Algunos rasgos se heredan a través de los genes, que es la razón por la que las personas altas y delgadas tienden a tener hijos altos y delgados. Otros rasgos provienen de interacciones entre los genes y el medio ambiente, por lo que un niño que heredó la tendencia a ser alto seguirá siendo bajo si está mal alimentado . La forma en que nuestros genes y el medio ambiente interactúan para producir un rasgo puede ser complicada. Por ejemplo, las probabilidades de que alguien muera de cáncer o enfermedad cardíaca parecen depender tanto de sus genes como de su estilo de vida.
Los genes están formados por una molécula larga llamada ADN , que se copia y se hereda a lo largo de generaciones. El ADN está formado por unidades simples que se alinean en un orden particular dentro de él y que transportan información genética. El lenguaje que utiliza el ADN se denomina código genético y permite a los organismos leer la información contenida en los genes. Esta información son las instrucciones para la construcción y el funcionamiento de un organismo vivo.
La información contenida en un gen particular no siempre es exactamente la misma entre un organismo y otro, por lo que las diferentes copias de un gen no siempre dan exactamente las mismas instrucciones. Cada forma única de un solo gen se llama alelo . A modo de ejemplo, un alelo del gen del color del pelo podría indicar al cuerpo que produzca mucho pigmento, dando lugar al pelo negro, mientras que un alelo diferente del mismo gen podría dar instrucciones confusas que no produzcan ningún pigmento, dando lugar al pelo blanco. Las mutaciones son cambios aleatorios en los genes y pueden crear nuevos alelos. Las mutaciones también pueden producir nuevos rasgos, como cuando las mutaciones de un alelo para el pelo negro producen un nuevo alelo para el pelo blanco. Esta aparición de nuevos rasgos es importante en la evolución .
Los genes son fragmentos de ADN que contienen información para la síntesis de ácidos ribonucleicos (ARN) o polipéptidos . Los genes se heredan como unidades, y los dos progenitores reparten copias de sus genes entre sus descendientes. Los humanos tienen dos copias de cada uno de sus genes, pero cada óvulo o espermatozoide solo recibe una de esas copias para cada gen. Un óvulo y un espermatozoide se unen para formar un cigoto con un conjunto completo de genes. La descendencia resultante tiene la misma cantidad de genes que sus progenitores, pero para cualquier gen, una de sus dos copias proviene de su padre y una de su madre. [1]
Los efectos de la mezcla dependen de los tipos (los alelos ) del gen. Si el padre tiene dos copias de un alelo para el pelo rojo y la madre tiene dos copias para el pelo castaño, todos sus hijos recibirán los dos alelos que dan instrucciones diferentes, uno para el pelo rojo y otro para el castaño. El color del pelo de estos hijos depende de cómo trabajen juntos estos alelos. Si un alelo domina las instrucciones de otro, se denomina alelo dominante , y el alelo que se anula se denomina alelo recesivo . En el caso de una hija con alelos tanto para el pelo rojo como para el castaño, el castaño es dominante y ella termina teniendo el pelo castaño. [2]
Aunque el alelo de color rojo todavía está presente en esta niña de cabello castaño, no se nota. Esta es una diferencia entre lo que se ve en la superficie (los rasgos de un organismo, llamado su fenotipo ) y los genes dentro del organismo (su genotipo ). En este ejemplo, el alelo para el color castaño puede llamarse "B" y el alelo para el color rojo "b". (Es normal escribir los alelos dominantes con letras mayúsculas y los recesivos con letras minúsculas). La hija de cabello castaño tiene el "fenotipo de cabello castaño", pero su genotipo es Bb, con una copia del alelo B y una del alelo b.
Ahora imaginemos que esta mujer crece y tiene hijos con un hombre de pelo castaño que también tiene un genotipo Bb. Sus óvulos serán una mezcla de dos tipos, uno que contiene el alelo B y otro que contiene el alelo b. De manera similar, su pareja producirá una mezcla de dos tipos de espermatozoides que contienen uno u otro de estos dos alelos. Cuando los genes transmitidos se unen en su descendencia, estos niños tienen la posibilidad de tener el pelo castaño o pelirrojo, ya que podrían tener un genotipo de BB = pelo castaño, Bb = pelo castaño o bb = pelo pelirrojo. En esta generación, existe, por lo tanto, la posibilidad de que el alelo recesivo se manifieste en el fenotipo de los niños: algunos de ellos pueden tener el pelo pelirrojo como su abuelo. [2]
Muchos rasgos se heredan de una manera más complicada que en el ejemplo anterior. Esto puede suceder cuando hay varios genes involucrados, cada uno de los cuales contribuye con una pequeña parte del resultado. Las personas altas tienden a tener hijos altos porque sus hijos reciben un paquete de muchos alelos que contribuyen cada uno un poco a cuánto crecen. Sin embargo, no hay grupos claros de "personas bajas" y "personas altas", como sí hay grupos de personas con cabello castaño o pelirrojo. Esto se debe a la gran cantidad de genes involucrados; esto hace que el rasgo sea muy variable y las personas tengan diferentes alturas. [3] A pesar de un error común, los rasgos de ojos verdes/azules también se heredan en este modelo de herencia complejo. [4] La herencia también puede ser complicada cuando el rasgo depende de la interacción entre la genética y el medio ambiente. Por ejemplo, la desnutrición no cambia rasgos como el color de los ojos, pero puede atrofiar el crecimiento. [5]
La función de los genes es proporcionar la información necesaria para fabricar moléculas llamadas proteínas en las células. [1] Las células son las partes independientes más pequeñas de los organismos: el cuerpo humano contiene alrededor de 100 billones de células, mientras que los organismos muy pequeños como las bacterias son solo una célula. Una célula es como una fábrica en miniatura y muy compleja que puede fabricar todas las partes necesarias para producir una copia de sí misma, lo que sucede cuando las células se dividen . Existe una simple división del trabajo en las células: los genes dan instrucciones y las proteínas llevan a cabo estas instrucciones, tareas como construir una nueva copia de una célula o reparar el daño. [6] Cada tipo de proteína es un especialista que solo hace un trabajo, por lo que si una célula necesita hacer algo nuevo, debe fabricar una nueva proteína para realizar este trabajo. Del mismo modo, si una célula necesita hacer algo más rápido o más lento que antes, produce más o menos de la proteína responsable. Los genes les dicen a las células qué hacer diciéndoles qué proteínas producir y en qué cantidades.
Las proteínas están formadas por una cadena de 20 tipos diferentes de moléculas de aminoácidos . Esta cadena se pliega hasta formar una forma compacta, como una bola de hilo desordenada. La forma de la proteína está determinada por la secuencia de aminoácidos a lo largo de su cadena y es esta forma la que, a su vez, determina lo que hace la proteína. [6] Por ejemplo, algunas proteínas tienen partes de su superficie que coinciden perfectamente con la forma de otra molécula, lo que permite que la proteína se una a esta molécula muy firmemente. Otras proteínas son enzimas , que son como pequeñas máquinas que alteran otras moléculas. [7]
La información del ADN se almacena en la secuencia de unidades repetidas a lo largo de la cadena de ADN. [8] Estas unidades son cuatro tipos de nucleótidos (A, T, G y C) y la secuencia de nucleótidos almacena información en un alfabeto llamado código genético . Cuando una célula lee un gen, la secuencia de ADN se copia en una molécula muy similar llamada ARN (este proceso se llama transcripción ). La transcripción está controlada por otras secuencias de ADN (como los promotores ), que muestran a una célula dónde están los genes y controlan la frecuencia con la que se copian. La copia de ARN hecha a partir de un gen se alimenta a continuación a través de una estructura llamada ribosoma , que traduce la secuencia de nucleótidos del ARN en la secuencia correcta de aminoácidos y une estos aminoácidos para formar una cadena de proteína completa. La nueva proteína luego se pliega en su forma activa. El proceso de trasladar información del lenguaje del ARN al lenguaje de los aminoácidos se llama traducción . [9]
Si la secuencia de nucleótidos de un gen cambia, la secuencia de aminoácidos de la proteína que produce también puede cambiar: si se elimina parte de un gen, la proteína producida es más corta y puede dejar de funcionar. [6] Esta es la razón por la que diferentes alelos de un gen pueden tener diferentes efectos en un organismo. Por ejemplo, el color del pelo depende de la cantidad de una sustancia oscura llamada melanina que se introduce en el pelo a medida que crece. Si una persona tiene un conjunto normal de genes implicados en la producción de melanina, produce todas las proteínas necesarias y le crece el pelo oscuro. Sin embargo, si los alelos de una proteína en particular tienen secuencias diferentes y producen proteínas que no pueden hacer su trabajo, no se produce melanina y la persona tiene la piel y el pelo blancos ( albinismo ). [10]
Los genes se copian cada vez que una célula se divide en dos nuevas células. El proceso que copia el ADN se llama replicación del ADN . [8] Es a través de un proceso similar que un niño hereda los genes de sus padres cuando una copia de la madre se mezcla con una copia del padre.
El ADN se puede copiar con mucha facilidad y precisión porque cada fragmento de ADN puede dirigir el ensamblaje de una nueva copia de su información. Esto se debe a que el ADN está formado por dos hebras que se emparejan como los dos lados de una cremallera. Los nucleótidos están en el centro, como los dientes de la cremallera, y se emparejan para mantener juntas las dos hebras. Es importante destacar que los cuatro tipos diferentes de nucleótidos tienen formas diferentes, por lo que para que las hebras se cierren correctamente, un nucleótido A debe ir opuesto a un nucleótido T y un G opuesto a un C. Este emparejamiento exacto se llama emparejamiento de bases . [8]
Cuando se copia el ADN, las dos hebras del ADN antiguo se separan mediante enzimas; luego se aparean con nuevos nucleótidos y luego se cierran. Esto produce dos nuevos fragmentos de ADN, cada uno de los cuales contiene una hebra del ADN antiguo y una hebra recién formada. Este proceso no es predeciblemente perfecto, ya que las proteínas se unen a un nucleótido mientras se están formando y provocan un cambio en la secuencia de ese gen. Estos cambios en la secuencia de ADN se denominan mutaciones . [11] Las mutaciones producen nuevos alelos de genes. A veces, estos cambios detienen el funcionamiento de ese gen o lo hacen cumplir otra función ventajosa, como los genes de la melanina discutidos anteriormente. Estas mutaciones y sus efectos sobre los rasgos de los organismos son una de las causas de la evolución . [12]
Una población de organismos evoluciona cuando un rasgo heredado se vuelve más común o menos común con el tiempo. [12] Por ejemplo, todos los ratones que viven en una isla serían una única población de ratones: algunos con pelaje blanco, otros con gris. Si a lo largo de las generaciones, los ratones blancos se volvieran más frecuentes y los ratones grises menos frecuentes, entonces el color del pelaje en esta población de ratones estaría evolucionando . En términos genéticos, esto se llama un aumento en la frecuencia de alelos .
Los alelos se vuelven más o menos comunes ya sea por casualidad en un proceso llamado deriva genética o por selección natural . [13] En la selección natural, si un alelo hace que sea más probable que un organismo sobreviva y se reproduzca, entonces con el tiempo este alelo se vuelve más común. Pero si un alelo es dañino, la selección natural lo hace menos común. En el ejemplo anterior, si la isla se volviera más fría cada año y la nieve estuviera presente durante gran parte del tiempo, entonces el alelo para el pelaje blanco favorecería la supervivencia ya que los depredadores tendrían menos probabilidades de verlos contra la nieve y más probabilidades de ver a los ratones grises. Con el tiempo, los ratones blancos se volverían cada vez más frecuentes, mientras que los ratones grises cada vez menos.
Las mutaciones crean nuevos alelos. Estos alelos tienen nuevas secuencias de ADN y pueden producir proteínas con nuevas propiedades. [14] Por lo tanto, si una isla estuviera poblada completamente por ratones negros, podrían ocurrir mutaciones que crearan alelos para el pelaje blanco. La combinación de mutaciones que crean nuevos alelos al azar y la selección natural que selecciona aquellos que son útiles, causa una adaptación . Esto es cuando los organismos cambian de maneras que los ayudan a sobrevivir y reproducirse. Muchos de estos cambios, estudiados en la biología del desarrollo evolutivo , afectan la forma en que el embrión se desarrolla hasta convertirse en un cuerpo adulto.
Algunas enfermedades son hereditarias y se transmiten en familias; otras, como las enfermedades infecciosas , son causadas por el medio ambiente. Otras enfermedades provienen de una combinación de genes y el medio ambiente. [15] Los trastornos genéticos son enfermedades que son causadas por un solo alelo de un gen y se heredan en familias. Estos incluyen la enfermedad de Huntington , la fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne . La fibrosis quística, por ejemplo, es causada por mutaciones en un solo gen llamado CFTR y se hereda como un rasgo recesivo. [16]
Otras enfermedades están influenciadas por la genética, pero los genes que una persona recibe de sus padres solo cambian su riesgo de contraer una enfermedad. La mayoría de estas enfermedades se heredan de una manera compleja, ya sea con múltiples genes involucrados o provenientes tanto de los genes como del ambiente. A modo de ejemplo, el riesgo de cáncer de mama es 50 veces mayor en las familias con mayor riesgo, en comparación con las familias con menor riesgo. Esta variación probablemente se debe a una gran cantidad de alelos, cada uno de los cuales cambia un poco el riesgo. [17] Se han identificado varios de los genes, como BRCA1 y BRCA2 , pero no todos. Sin embargo, aunque algunos de los riesgos son genéticos, el riesgo de este cáncer también aumenta con el sobrepeso, el consumo excesivo de alcohol y la falta de ejercicio. [18] Por lo tanto, el riesgo de cáncer de mama de una mujer proviene de una gran cantidad de alelos que interactúan con su entorno, por lo que es muy difícil de predecir.
Como los rasgos provienen de los genes de una célula, poner un nuevo fragmento de ADN en una célula puede producir un nuevo rasgo. Así es como funciona la ingeniería genética . Por ejemplo, se pueden dar al arroz genes de un maíz y una bacteria del suelo para que el arroz produzca betacaroteno , que el cuerpo convierte en vitamina A. [19] Esto puede ayudar a los niños con deficiencia de vitamina A. Otro gen que se está poniendo en algunos cultivos proviene de la bacteria Bacillus thuringiensis ; el gen produce una proteína que es un insecticida . El insecticida mata a los insectos que se comen las plantas, pero es inofensivo para las personas. [20] En estas plantas, los nuevos genes se ponen en la planta antes de que crezca, por lo que los genes están en cada parte de la planta, incluidas sus semillas. [21] La descendencia de la planta hereda los nuevos genes, lo que ha provocado preocupación por la propagación de nuevos rasgos en plantas silvestres. [22]
El tipo de tecnología utilizada en ingeniería genética también se está desarrollando para tratar a personas con trastornos genéticos en una técnica médica experimental llamada terapia genética . [23] Sin embargo, aquí el nuevo gen que funciona correctamente se coloca en células específicas, sin alterar la posibilidad de que los futuros niños hereden los alelos que causan la enfermedad.