Gen codificador de proteínas en el Homo sapiens
La enolasa 1 (ENO1), más comúnmente conocida como alfa-enolasa , es una enzima glucolítica expresada en la mayoría de los tejidos, una de las isoenzimas de la enolasa . Cada isoenzima es un homodímero compuesto por 2 subunidades alfa, 2 gamma o 2 beta , y funciona como una enzima glucolítica. La alfa-enolasa, además, funciona como una proteína estructural del cristalino ( tau - cristalina ) en forma monomérica . El empalme alternativo de este gen da como resultado una isoforma más corta que se ha demostrado que se une al promotor c-myc y funciona como un supresor tumoral . Se han identificado varios pseudogenes , incluido uno en el brazo largo del cromosoma 1. La alfa-enolasa también se ha identificado como un autoantígeno en la encefalopatía de Hashimoto . [5]
Estructura
ENO1 es una de las tres isoformas de la enolasa, las otras dos son ENO2 (ENO-γ) y ENO3 (ENO-β). [6] Cada isoforma es una subunidad proteica que puede hetero- u homodimerizarse para formar dímeros αα, αβ, αγ, ββ y γγ. [7] El gen ENO1 abarca 18 kb y carece de una caja TATA, aunque posee múltiples sitios de inicio de la transcripción . [8] Se puede encontrar un elemento sensible a la hipoxia en el promotor ENO1 y permite que la enzima funcione en la glucólisis aeróbica y contribuya al efecto Warburg en las células tumorales . [9]
Relación con la proteína de unión a Myc-1
La transcripción de ARNm del gen ENO1 se puede traducir alternativamente en una proteína citoplasmática , con un peso molecular de 48 kDa , o una proteína nuclear , con un peso molecular de 37 kDa. [9] [10] La forma nuclear se identificó previamente como proteína de unión a Myc-1 (MBP1), que regula a la baja el nivel de proteína del protooncogén c-myc . [10] Se encontró un codón de inicio en el codón 97 de ENO1 y una secuencia de consenso de Kozak que precede a la región 3' de ENO1 que codifica la proteína MBP1. Además, la región N-terminal de la proteína MBP1 es crítica para la unión al ADN y, por lo tanto, su función inhibidora. [10]
Función
Como enolasa, ENO1 es una enzima glucolítica que cataliza la conversión de 2-fosfoglicerato en fosfoenolpiruvato . [6] [9] [11] Esta isoenzima se expresa de forma ubicua en los tejidos humanos adultos, incluidos el hígado , el cerebro , los riñones y el bazo . [6] Dentro de las células, ENO1 se localiza predominantemente en el citoplasma , aunque una forma traducida alternativa se localiza en el núcleo . [6] [9] Su forma nuclear, también conocida como MBP1, funciona únicamente como un supresor de tumores al unirse e inhibir el promotor del protooncogén c-myc , y carece de la actividad enzimática glucolítica de la forma citoplasmática. [10] ENO1 también desempeña un papel en otras funciones, incluido un receptor de superficie celular para el plasminógeno en patógenos , como estreptococos , y células inmunes activadas, lo que lleva a una infección sistémica o invasión tisular; una proteína de estrés oxidativo en células endoteliales ; un cristalino de lente ; una proteína de choque térmico ; y un socio de unión de estructuras de cromatina y citoesqueleto para ayudar en la transcripción . [9] [10] [11] [12] [13]
Importancia clínica
Cáncer
La sobreexpresión de ENO1 se ha asociado con múltiples tumores, incluidos gliomas , tumores neuroendocrinos , neuroblastomas , cáncer de páncreas , cáncer de próstata , colangiocarcinoma , carcinoma de tiroides , cáncer de pulmón , carcinoma hepatocelular y cáncer de mama . [6] [9] [13] [14] En muchos de estos tumores, ENO1 promovió la proliferación celular regulando la vía de señalización PI3K / AKT e indujo la tumorigénesis activando el plasminógeno. [6] [9] Además, ENO1 se expresa en la superficie de las células tumorales durante condiciones patológicas como inflamación , autoinmunidad y malignidad . Su papel como receptor de plasminógeno conduce a la degradación de la matriz extracelular y a la invasión del cáncer. [9] [13] [14] Debido a su expresión superficial, la orientación a ENO1 de superficie permite la orientación selectiva de células tumorales mientras deja funcional al ENO1 dentro de las células normales. [9] Además, en tumores como los linfomas no Hodgkin (LNH) y el cáncer de mama, la inhibición de la expresión de ENO1 disminuyó la tolerancia a la hipoxia mientras que aumentó la sensibilidad a la radioterapia , lo que indica que ENO1 puede haber ayudado a la quimiorresistencia . [6] [11] Considerando estos factores, ENO1 tiene un gran potencial para servir como un objetivo terapéutico eficaz para tratar muchos tipos de tumores en pacientes. [6] [11] [13]
ENO1 se encuentra en el locus supresor de tumores 1p36 cerca de MIR34A que se elimina de forma homocigótica en el glioblastoma , el carcinoma hepatocelular y el colangiocarcinoma . [15] [16] La codeleción de ENO1 es un evento pasajero y las células tumorales resultantes dependen completamente de ENO2 para la ejecución de la glucólisis . [17] [18] Las células tumorales con tales deleciones son excepcionalmente sensibles a la ablación de ENO2. [17] [18] La inhibición de ENO2 en células cancerosas con ENO1 eliminado de forma homocigótica constituye un ejemplo de tratamiento de letalidad sintética para el cáncer.
Enfermedad autoinmune
Se ha detectado ENO1 en suero extraído de niños diagnosticados con artritis idiopática juvenil . [19]
La alfa-enolasa se ha identificado como un autoantígeno en la encefalopatía de Hashimoto . [20] Estudios individuales también la han identificado como un autoantígeno asociado con asma grave [21] y un posible antígeno diana del anticuerpo antiendotelial en la enfermedad de Behçet . [22] Se ha encontrado una expresión reducida de la enzima en el epitelio corneal de personas que sufren de queratocono . [23] [24]
Enfermedad gastrointestinal
Se descubrió que la proteína CagA activa la expresión de ENO1 a través de la activación de las vías Src y MEK / ERK como mecanismo para las enfermedades gástricas mediadas por H. pylori . [14]
Anemia hemolítica
La deficiencia de enolasa es un error innato del metabolismo poco común que conduce a anemia hemolítica en portadores homocigotos afectados de mutaciones de pérdida de función en ENO1. [25] Al igual que con otras enfermedades por deficiencia de la enzima glucólisis, la afección se agrava con agentes de ciclo redox como la nitrofurantoína .
Mapa interactivo de rutas
Haga clic en los genes, proteínas y metabolitos que aparecen a continuación para acceder a los artículos correspondientes. [§ 1]
- ^ El mapa de la ruta interactiva se puede editar en WikiPathways: "GlycolysisGluconeogenesis_WP534".
Interacciones
Se ha demostrado que la alfa-enolasa interactúa con TRAPPC2 . [26]
Véase también
Enlaces externos
- La alfa-enolasa está relacionada con el asma grave: informe de noticias de Medscape , 25 de agosto de 2006.
- Página de ubicación del genoma humano ENO1 y detalles del gen ENO1 en el navegador de genoma de la UCSC .
Referencias
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .