El síndrome de Aicardi es un síndrome de malformación genética poco frecuente que se caracteriza por la ausencia parcial o completa de una estructura clave en el cerebro llamada cuerpo calloso , la presencia de lagunas retinianas y convulsiones epilépticas en forma de espasmos infantiles . [2] También pueden presentarse otras malformaciones del cerebro y del esqueleto. El síndrome incluye discapacidad intelectual que suele ser grave o moderada. Hasta ahora, el síndrome solo se ha diagnosticado en niñas y en niños con dos cromosomas X ( síndrome de Klinefelter ). [3]
Las personas con síndrome de Aicardi necesitan varios tratamientos especializados y de rehabilitación. La epilepsia se trata con medicación, pero también puede ser necesario un tratamiento adicional. Para utilizar la vista del individuo y evaluar la necesidad de ayudas visuales, se recomienda un examen por parte de un oftalmólogo en etapas tempranas de la vida. Los problemas del tracto gastrointestinal son frecuentes. En la edad adulta, se necesitan esfuerzos continuos de rehabilitación y apoyo en la vida diaria. [3]
El síndrome recibe su nombre del neurólogo infantil francés Jean Dennis Aicardi, quien en 1965 lo describió en ocho niñas. [3] No se ha identificado un gen causal . Los síntomas suelen aparecer antes de que el bebé alcance los 5 meses de edad. [ cita requerida ]
Las personas con síndrome de Aicardi se desarrollan con normalidad durante los primeros meses, pero posteriormente aparecen diversos síntomas debido a las malformaciones cerebrales características del síndrome. Es frecuente que las personas con síndrome de Aicardi tengan la cabeza pequeña ( microcefalia ). [3]
Entre los tres y los seis meses de edad, el niño comienza a sufrir ataques epilépticos, a menudo del tipo de espasmo infantil causado por cambios en la materia gris del cerebro, la corteza cerebral. Los ataques ocurren como los llamados espasmos flexores, cuando el cuello del niño se dobla repentinamente hacia adelante mientras los brazos hacen un movimiento de agarre, o como otros tipos de ataques epilépticos. Los ataques se presentan en serie a intervalos cortos y pueden aumentar en número de día en día hasta que se detienen con medicación. La epilepsia generalmente persiste de por vida. [3]
La mayoría de las personas tienen una discapacidad intelectual grave que afecta gravemente al lenguaje, la comunicación y las habilidades motoras. Algunos tienen una discapacidad intelectual moderada. También se da una discapacidad intelectual leve, pero es muy poco frecuente. [3]
Los ojos siempre se ven afectados y la mayoría de las personas tienen problemas de visión. Durante un examen ocular , las áreas con menos pigmento (lagunas retinianas) aparecen como manchas blancas en el fondo del ojo, lo que se debe a la ausencia de células pigmentarias de la retina y otras estructuras en estas áreas. Si las lagunas se encuentran en la mácula, afectan la agudeza. También son comunes otros tipos de anomalías oculares, como un ojo más pequeño de lo normal ( microftalmia ), cambios en el nervio óptico y cierre/hendidura incompleta de las membranas del ojo ( coloboma ). Los movimientos oculares rápidos e involuntarios ( nistagmo ) son comunes. Dado que las personas con síndrome de Aicardi tienen una discapacidad intelectual que dificulta la participación en un examen ocular, es difícil medir la visión con precisión. [3]
Son frecuentes los problemas gastrointestinales, como el estreñimiento, la diarrea y el funcionamiento inadecuado del mecanismo valvular entre el estómago y el esófago (la parte superior del estómago), lo que provoca que el contenido del estómago se filtre hacia el esófago (reflujo gastroesofágico). Algunas personas también pueden tener dificultades para comer. [3]
La pubertad puede iniciarse antes de lo normal , pero también se ha descrito una pubertad tardía . [3] El babeo y el bruxismo son comunes. [3]
A menudo se presentan costillas adicionales o falta de costillas y deformidades vertebrales. Puede desarrollarse una espalda torcida ( escoliosis ) durante el crecimiento. Existen informes de casos aislados de tumores, especialmente tumores cerebrales. [3]
El síndrome de Aicardi es una enfermedad no progresiva y en sí no provoca ningún deterioro, pero diversas complicaciones hacen que exista una mayor mortalidad asociada al síndrome. Se sabe muy poco sobre el pronóstico a largo plazo, pero hay informes ocasionales de que la epilepsia puede volverse más leve con el aumento de la edad. Las personas de mayor edad con el síndrome descrito hasta ahora tienen alrededor de 40 años. [3]
Se han descrito varios tumores asociados al síndrome de Aicardi: papiloma del plexo coroideo (el más común), meduloblastoma , pólipos hiperplásicos gástricos, pólipos rectales , teratoma benigno del paladar blando , hepatoblastoma , cáncer de células embrionarias parafaríngeas, angiosarcoma de extremidades y lipoma del cuero cabelludo . [4]
El síndrome probablemente es causado por un cambio (mutación) en uno o más genes en el brazo corto del cromosoma X (Xp22), pero aún no se sabe (2015) qué gen o genes están mutados. [3]
Los fetos masculinos con esta mutación tienen pocas probabilidades de sobrevivir, ya que sólo tienen un cromosoma X. Los niños con el síndrome descrito también han tenido el síndrome de anomalía cromosómica sexual XXY (síndrome de Klinefelter). Las niñas, que normalmente tienen dos cromosomas X, pueden nacer con el síndrome, porque su segundo cromosoma X (normal) compensa en cierta medida el gen mutado. [3]
La mutación provoca una malformación característica del tronco encefálico con ausencia total del cuerpo calloso . Por lo general, también se observan signos de que grupos de células cerebrales han migrado de forma incorrecta y se han colocado en el lugar equivocado del cerebro ( heterotopías ), un plegamiento incorrecto de la corteza cerebral (anomalías de giro) o que los hemisferios cerebrales tienen un tamaño diferente. [3]
El síndrome de Aicardi es una enfermedad autosómica dominante ligada al cromosoma X y se presenta como una nueva mutación. La mutación suele producirse en una de las células germinales de los padres (óvulos o espermatozoides). La probabilidad de que vuelvan a tener un hijo con la enfermedad se estima en menos del 1 por ciento. Sin embargo, la nueva mutación en el niño se vuelve hereditaria y, en teoría, puede transmitirse a la siguiente generación. [3] Se cree que todos los casos de síndrome de Aicardi se deben a nuevas mutaciones . No se sabe que ninguna persona con síndrome de Aicardi haya transmitido el gen ligado al cromosoma X responsable del síndrome a la siguiente generación. [5]
El síndrome de Aicardi se caracteriza típicamente por la siguiente tríada de características; sin embargo, la falta de una de las características "clásicas" no impide el diagnóstico del síndrome de Aicardi, si hay otras características de apoyo presentes. [6]
Otros tipos de defectos del cerebro como microcefalia , polimicrogiria , quistes porencefálicos y ventrículos cerebrales agrandados debido a hidrocefalia también son comunes en el síndrome de Aicardi. [ cita requerida ]
La sospecha de espasmos infantiles u otras crisis epilépticas durante los primeros meses de vida debe investigarse siempre con urgencia. Además del síndrome de Aicardi, pueden existir muchas causas diferentes. La investigación incluye un EEG (electroencefalograma), que en caso de espasmos infantiles muestra un patrón característico (hipsarritmia), una resonancia magnética (RM) del cerebro, muestras de sangre y orina y un examen del líquido cefalorraquídeo. [3]
En el síndrome de Aicardi, la resonancia magnética del cerebro muestra que la corteza cerebral está total o parcialmente ausente. A veces es posible ver que la corteza cerebral es delgada y poco desarrollada. Otros cambios pueden ocurrir al mismo tiempo, por ejemplo, burbujas de líquido (quistes) en las estructuras productoras de líquido del cerebro (plexo coriodeo), hemisferios cerebrales de diferente tamaño e islas de células nerviosas que no migraron al lugar correcto en el cerebro durante el desarrollo fetal. También es posible ver que el patrón de pliegues en la superficie del cerebro tiene un aspecto diferente (poligiria, microgiria). La ausencia de la corteza cerebral y otras malformaciones del cerebro también ocurren en otras afecciones distintas del síndrome de Aicardi. [3]
En el examen ocular, las lagunas retinianas aparecen como manchas blancas en el fondo del ojo, donde falta la retina. A veces se observan hendiduras en el ojo (coloboma), desprendimiento de retina y ojos anormalmente pequeños o de diferente tamaño. [3]
Al radiografiar el esqueleto, a veces es posible ver que hay cambios vertebrales y costillas adicionales o que faltan costillas. [3]
El tratamiento del síndrome de Aicardi implica principalmente el manejo de las convulsiones y programas de intervención temprana/continua para retrasos del desarrollo. [ cita requerida ] Otras comorbilidades y complicaciones que a veces se observan con el síndrome de Aicardi incluyen quistes porencefálicos e hidrocefalia , y problemas gastrointestinales. El tratamiento para los quistes porencefálicos y/o la hidrocefalia se realiza a menudo mediante una derivación o fenestración endoscópica de los quistes, aunque algunos no requieren tratamiento. La colocación de una sonda de alimentación , la funduplicatura y las cirugías para corregir hernias u otros problemas estructurales gastrointestinales a veces se utilizan para tratar problemas gastrointestinales. [ cita requerida ]
Los niños con síndrome de Aicardi entran en contacto con muchos especialistas diferentes desde el principio, por lo que es importante coordinar los esfuerzos. [3]
El tratamiento farmacológico que se administra para los espasmos infantiles y otros tipos de epilepsia también se administra en casos de síndrome de Aicardi. La epilepsia suele ser difícil de tratar. [3]
Si la medicación no ayuda, después de un examen en un hospital regional, se puede decidir si es apropiado otro tratamiento. Sin embargo, dado que la causa de las convulsiones epilépticas se encuentra en muchos lugares diferentes del cerebro, la cirugía de la epilepsia rara vez es una opción en el síndrome de Aicardi. [3]
Se puede considerar el tratamiento con una dieta cetogénica. Se trata de una dieta cuidadosamente calculada que es rica en grasas, contiene un mínimo de carbohidratos y cubre las necesidades diarias de proteínas. El exceso de grasa forma cuerpos de hambre (cetonas) que pueden utilizarse en lugar de la glucosa como fuente de combustible para el metabolismo en el cerebro. En algunos niños, esto conduce a menos convulsiones. El tratamiento se inicia en hospitales regionales por equipos especiales con médicos, enfermeras y dietistas. [3]
Otra opción de tratamiento cuando el tratamiento farmacológico de la epilepsia no ayuda es el llamado estimulador del nervio vago (VNS). El nervio vago es uno de los doce nervios que se originan directamente en el cerebro (nervios craneales). Se coloca una pequeña caja (generador) alimentada por batería debajo de la piel, debajo de la clavícula izquierda, y un cable delgado (electrodo) del generador se coloca alrededor del nervio vago izquierdo. Luego, el generador se configura para que envíe impulsos eléctricos al cerebro a través del nervio vago a intervalos fijos y con una fuerza fija, que se puede aumentar gradualmente si es necesario. Esto puede conducir a una reducción en el número y la fuerza de las convulsiones, pero casi nunca hace que desaparezcan por completo. Este tratamiento también se inicia y se controla en los hospitales regionales. [3]
Es importante que la vista del niño se utilice de la mejor manera posible, por lo que debe ser examinado por un oftalmólogo pediátrico en una etapa temprana para investigar la función visual y la necesidad de ayudas visuales. [3]
Los problemas del tracto gastrointestinal deben ser examinados y pueden ser tratados con medicamentos. Si hay dificultad para comer, puede ser necesario recibir nutrición a través de una sonda nasal o un llamado botón (PEG, gastrostomía endoscópica percutánea), una conexión creada quirúrgicamente al estómago a través de la pared abdominal. Es importante controlar de cerca el crecimiento del niño. [3]
Es necesario el cuidado dental preventivo y el contacto con un especialista en cuidado dental infantil (odontopediatra), ya que al niño le puede resultar difícil participar en el cepillado de dientes y otros tratamientos dentales. [3]
Debido al riesgo de desarrollar escoliosis, se debe examinar la espalda periódicamente. La escoliosis se trata principalmente con un corsé, pero a veces puede requerir cirugía. [3]
Los niños con síndrome de Aicardi necesitan intervenciones de rehabilitación que incluyan también la rehabilitación visual. Un equipo de rehabilitación incluye categorías profesionales con conocimientos especiales sobre discapacidades y sus efectos en la vida cotidiana, la salud y el desarrollo. Las intervenciones tienen lugar en los ámbitos médico, educativo, psicológico, social y técnico. Consisten, entre otras cosas, en investigación, tratamiento, prueba de dispositivos de asistencia, información sobre la discapacidad y apoyo conversacional. También se proporciona información sobre el apoyo de la sociedad y asesoramiento sobre la adaptación del hogar y otros entornos en los que vive el niño. Los padres, hermanos y otros familiares también reciben apoyo. La familia puede necesitar ayuda para coordinar diversos esfuerzos. [3]
Las intervenciones se planifican en función de las necesidades del niño y de la familia, varían a lo largo del tiempo y siempre se realizan en estrecha colaboración con las personas de la red del niño. Para desarrollar la capacidad de comunicación, es importante trabajar desde el principio con esfuerzos educativos, así como con vías de comunicación alternativas y complementarias (VCC). [3]
Se establece una estrecha colaboración con el municipio, que puede ofrecer diversas formas de intervención para facilitar la vida cotidiana de la familia. Se puede proporcionar asistencia personal a quienes, debido a discapacidades graves y permanentes, necesitan ayuda para cubrir sus necesidades básicas, pero también para ampliar las posibilidades de una vida activa a pesar de tener discapacidades importantes. Otros ejemplos de medidas de apoyo son la atención temporal, una familia de contacto o un alojamiento de corta duración. [3]
Los adultos con síndrome de Aicardi necesitan esfuerzos continuos de rehabilitación y apoyo en la vida diaria. Esto podría consistir, por ejemplo, en apoyo y cuidados en un hogar con servicios especiales y actividades diarias. [3]
El pronóstico varía ampliamente de un caso a otro, dependiendo de la gravedad de los síntomas. Sin embargo, casi todas las personas con síndrome de Aicardi reportadas hasta la fecha han experimentado un retraso del desarrollo de un grado significativo, que generalmente resulta en una discapacidad intelectual de leve a moderada o profunda . El rango de edad de las personas con síndrome de Aicardi reportadas va desde el nacimiento hasta los 45 años. [ cita requerida ]
No existe cura para este síndrome. [7]
Se estima que la prevalencia mundial del síndrome de Aicardi es de varios miles, con aproximadamente 900 casos notificados en los Estados Unidos. [8] No hay información definitiva sobre la frecuencia del síndrome de Aicardi, pero se estima que su incidencia es de alrededor de uno por cada 100.000 recién nacidos. Puede haber personas que no presenten el síndrome completamente desarrollado y que no hayan sido diagnosticadas. [3]
Este trastorno fue reconocido por primera vez como un síndrome distinto en 1965 por Jean Aicardi , un neurólogo pediátrico y epileptólogo francés . [9] [6]
Este artículo incorpora texto que se encuentra en el dominio público según la URL sueca §9 (1960:729) como constitución, decisión o declaración de las autoridades suecas.
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