El hipotiroidismo congénito ( HC ) es la deficiencia de la hormona tiroidea presente desde el nacimiento. Si no se trata durante varios meses después del nacimiento, el hipotiroidismo congénito grave puede provocar retraso en el crecimiento y discapacidad intelectual permanente . Los bebés que nacen con hipotiroidismo congénito pueden no mostrar efectos o pueden presentar efectos leves que a menudo no se reconocen como un problema. Una deficiencia significativa puede causar sueño excesivo , menor interés en amamantar , tono muscular deficiente , llanto bajo o ronco, deposiciones poco frecuentes, ictericia significativa y baja temperatura corporal . [ cita necesaria ]
Las causas del hipotiroidismo congénito incluyen la deficiencia de yodo y un defecto del desarrollo de la glándula tiroides , ya sea por un defecto genético o de causa desconocida.
El tratamiento consiste en una dosis diaria de hormona tiroidea ( tiroxina ) por vía oral. Debido a que el tratamiento es simple, eficaz y económico, la mayor parte del mundo desarrollado utiliza pruebas de detección de recién nacidos con niveles de hormona estimulante de la tiroides (TSH) en sangre para detectar el hipotiroidismo congénito. La mayoría de los niños con hipotiroidismo congénito tratados correctamente con tiroxina crecen y se desarrollan normalmente en todos los aspectos. Aproximadamente 1 de cada 4.000 recién nacidos tiene una deficiencia grave de la función tiroidea; un mayor número tiene una deficiencia leve o moderada.
Los bebés que nacen con hipotiroidismo congénito pueden no mostrar efectos, o pueden mostrar efectos leves que a menudo no se reconocen como un problema: sueño excesivo , interés reducido en amamantar , tono muscular deficiente , llanto bajo o ronco, evacuaciones intestinales poco frecuentes, ictericia significativa y cuerpo bajo. temperatura . Si la deficiencia de hormona tiroidea fetal es grave debido a la ausencia total (atireosis) de la glándula, las características físicas pueden incluir una fontanela anterior más grande , persistencia de una fontanela posterior, una hernia umbilical y una lengua grande ( macroglosia ). [1]
En la era anterior a las pruebas de detección de recién nacidos, menos de la mitad de los casos de hipotiroidismo grave se reconocían en el primer mes de vida. A medida que pasaban los meses, estos bebés crecerían mal y retrasarían su desarrollo. A los varios años de edad, mostraban los rasgos faciales y corporales reconocibles del cretinismo. La persistencia de un hipotiroidismo grave y no tratado provocó un deterioro mental grave, con un coeficiente intelectual inferior a 80 en la mayoría. La mayoría de estos niños terminaron finalmente bajo cuidado institucional. [1]
En todo el mundo, la causa más común de hipotiroidismo congénito es la deficiencia de yodo , pero en la mayor parte del mundo desarrollado y en áreas con yodo ambiental adecuado, los casos se deben a una combinación de causas conocidas y desconocidas. Lo más común es que exista un defecto en el desarrollo de la propia glándula tiroides, lo que da como resultado una glándula ausente (atireosis) o subdesarrollada (hipoplásica). Sin embargo, estudios recientes han demostrado un aumento en el número de casos causados por glándula in situ (denominada Dishormonogénesis cuando hay un defecto en la producción hormonal). [2] Una glándula hipoplásica puede desarrollarse más arriba en el cuello o incluso en la parte posterior de la lengua. Una glándula en el lugar equivocado se denomina tiroides ectópica y una glándula ectópica en la base o la parte posterior de la lengua es tiroides lingual . Algunos de estos casos de glándulas con desarrollo anormal son el resultado de defectos genéticos y otros son "esporádicos" sin causa identificable. Un estudio japonés encontró una correlación estadística entre ciertos insecticidas organoclorados y sustancias químicas similares a las dioxinas en la leche de madres que habían dado a luz a bebés con hipotiroidismo congénito. [3] Se ha informado hipotiroidismo neonatal en casos de bebés expuestos al litio , un estabilizador del estado de ánimo utilizado para tratar el trastorno bipolar , en el útero . [4]
En algunos casos, el hipotiroidismo detectado mediante pruebas de detección puede ser transitorio. Una causa común de esto es la presencia de anticuerpos maternos que alteran temporalmente la función tiroidea durante varias semanas. [5]
La palabra "cretinismo" es un término antiguo para el estado de retraso mental y físico resultante del hipotiroidismo congénito no tratado, generalmente debido a una deficiencia de yodo desde el nacimiento debido a los bajos niveles de yodo en el suelo y en las fuentes de alimentos locales. El término, como tantos otros términos médicos del siglo XIX, adquirió connotaciones peyorativas a medida que se utilizó en el lenguaje no profesional. Ahora está en desuso; La CIE-10 utiliza el " síndrome de deficiencia congénita de yodo " con especificadores adicionales para los distintos tipos. [ cita necesaria ]
El hipotiroidismo congénito también puede ocurrir debido a defectos genéticos de la síntesis de tiroxina o triyodotironina dentro de una glándula estructuralmente normal. Entre los defectos específicos se encuentran la resistencia a la tirotropina ( TSH ), el defecto de captura de yodo, el defecto de organificación, la tiroglobulina y la deficiencia de yodotirosina desyodasa . En una pequeña proporción de casos de hipotiroidismo congénito, el defecto se debe a una deficiencia de la hormona estimulante de la tiroides, ya sea aislada o como parte de un hipopituitarismo congénito . [6] Los tipos genéticos de hipotiroidismo congénito no bocio incluyen:
El hipotiroidismo congénito no bocio se ha descrito como el "trastorno endocrino congénito más prevalente". [7]
En el mundo desarrollado, casi todos los casos de hipotiroidismo congénito se detectan mediante el programa de detección neonatal. Se basan en la medición de TSH o tiroxina (T 4 ) en el segundo o tercer día de vida (punción en el talón). [1]
Si la TSH es alta o la T 4 baja, se llama al médico del bebé y a los padres y se recomienda derivarlo a un endocrinólogo pediátrico para confirmar el diagnóstico e iniciar el tratamiento. Una exploración de tiroides con tecnecio (pertecnetato de Tc-99m) detecta una glándula estructuralmente anormal, mientras que un examen de yodo radiactivo (RAIU) identifica una ausencia congénita o un defecto en la organificación (un proceso necesario para producir la hormona tiroidea). [ cita necesaria ]
El objetivo de los programas de detección neonatal es detectar e iniciar el tratamiento dentro de las primeras 1 a 2 semanas de vida. El tratamiento consiste en una dosis diaria de tiroxina , disponible en forma de comprimidos pequeños. El nombre genérico es levotiroxina y hay varias marcas disponibles. La tableta se tritura y se le da al bebé con una pequeña cantidad de agua o leche. El rango de dosis más comúnmente recomendado es de 10 a 15 μg /kg al día, típicamente de 12,5 a 37,5 o 44 μg. [8] Al cabo de unas pocas semanas, se vuelven a controlar los niveles de T 4 y TSH para confirmar que se están normalizando con el tratamiento. A medida que el niño crece, estos niveles se controlan periódicamente para mantener la dosis correcta. La dosis aumenta a medida que el niño crece. [ cita necesaria ]
La mayoría de los niños que nacen con hipotiroidismo congénito y tratados correctamente con tiroxina crecen y se desarrollan con normalidad en todos los aspectos. Incluso la mayoría de las personas con atireosis y niveles indetectables de T 4 al nacer se desarrollan con una inteligencia normal, aunque como población el rendimiento académico tiende a ser inferior al de los hermanos y en algunos se producen problemas leves de aprendizaje. [9]
El hipotiroidismo congénito es la causa prevenible más común de discapacidad intelectual. Pocos tratamientos en la práctica de la medicina proporcionan un beneficio tan grande con un esfuerzo tan pequeño. El cociente de desarrollo (DQ, según los Programas de desarrollo de Gesell ) de niños con hipotiroidismo a los 24 meses de edad que han recibido tratamiento dentro de las primeras 3 semanas de nacimiento se resume a continuación: [ cita necesaria ]
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El hipotiroidismo congénito (HC) ocurre en 1:1300 a 1:4000 nacimientos en todo el mundo. [2] [11] [12] [13] [14] Las diferencias en la incidencia de CH se deben más probablemente a trastornos tiroideos por deficiencia de yodo o al tipo de método de detección que a la afiliación étnica. [11] La CH es causada por una glándula tiroides ausente o defectuosa clasificada en agenesia (22-42%), ectopia (35-42%) y defectos de la glándula en su lugar (24-36%). [11] [15] También se encuentra una mayor asociación con el sexo femenino y la edad gestacional >40 semanas. [15]
