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Cromosoma 1

El cromosoma 1 es la denominación del cromosoma humano más grande . Los seres humanos tienen dos copias del cromosoma 1, al igual que todos los autosomas , que son los cromosomas no sexuales . El cromosoma 1 abarca unos 249 millones de pares de bases de nucleótidos , que son las unidades básicas de información del ADN . [4] Representa aproximadamente el 8% del ADN total en las células humanas. [5]

Fue el último cromosoma completo, secuenciado dos décadas después del inicio del Proyecto Genoma Humano .

Genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 1 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto de secuencia de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [6]

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 1. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

brazo p

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo p (brazo corto) del cromosoma humano 1:

brazo q

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo q (brazo largo) del cromosoma humano 1:

Enfermedades y trastornos

Existen 890 enfermedades conocidas relacionadas con este cromosoma. [ cita requerida ] Algunas de estas enfermedades son la pérdida de audición , la enfermedad de Alzheimer , el glaucoma y el cáncer de mama . Los reordenamientos y mutaciones del cromosoma 1 son frecuentes en el cáncer y en muchas otras enfermedades. Los patrones de variación de secuencias revelan señales de selección reciente en genes específicos que pueden contribuir a la aptitud humana, y también en regiones donde no hay ninguna función evidente.

La monosomía completa (tener sólo una copia del cromosoma entero) es invariablemente letal antes del nacimiento. [13] La trisomía completa (tener tres copias del cromosoma entero) es letal a los pocos días de la concepción . [13] Algunas deleciones parciales y duplicaciones parciales producen defectos de nacimiento .

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes del cromosoma 1 (que contiene la mayoría de las enfermedades genéticas conocidas de cualquier cromosoma humano):

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 1

Referencias

  1. ^ ab "Resultados de la búsqueda - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("tiene ccds"[Propiedades] AND vivo[prop]) - Gen". NCBI . Versión 20 de CCDS para Homo sapiens . 2016-09-08 . Consultado el 2017-05-28 .
  2. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana. Garland Science. pág. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ Página de decoración del genoma de abc, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
  4. ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Tamaño de los cromosomas y número de genes derivados de esta base de datos, recuperado el 11 de marzo de 2012.
  5. ^ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A, et al. (mayo de 2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma humano 1". Nature . 441 (7091): 315–21. Bibcode :2006Natur.441..315G. doi : 10.1038/nature04727 . PMID  16710414.
  6. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimación del número de genes humanos". Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  7. ^ "Estadísticas y descargas para el cromosoma 1". Comité de Nomenclatura Genética de HUGO . 2017-05-12. Archivado desde el original el 2017-06-29 . Consultado el 2017-05-19 .
  8. ^ "Cromosoma 1: Resumen cromosómico - Homo sapiens". Ensembl Release 88 . 2017-03-29 . Consultado el 2017-05-19 .
  9. ^ "Cromosoma humano 1: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM". UniProt . 2018-02-28 . Consultado el 2018-03-16 .
  10. ^ "Resultados de la búsqueda - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  11. ^ "Resultados de la búsqueda - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ( ("genetype miscrna"[Propiedades] OR "genetype ncrna"[Propiedades] OR "genetype rrna"[Propiedades] OR "genetype trna"[Propiedades] OR "genetype scrna"[Propiedades] OR "genetype snrna"[Propiedades] OR "genetype snorna"[Propiedades]) NOT "genetype protein coding"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  12. ^ "Resultados de la búsqueda - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype pseudo"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  13. ^ ab Gersen, Steven L.; Keagle, Martha B. (26 de marzo de 2013). Los principios de la citogenética clínica. Springer Science & Business Media. pág. 278. ISBN 9781441916884.
  14. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (400 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 4 de marzo de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
  15. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (550 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2015-08-11. Consultado el 2017-04-26.
  16. ^ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". Novena Conferencia Internacional sobre Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) de 2012. págs. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.S2CID16666470  .​
  18. ^ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
  19. ^ Para la nomenclatura de las bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  20. ^ ab Estos valores (inicio/fin del ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
  21. ^ gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.

Lectura adicional

Enlaces externos

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