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Cromosoma 6

El cromosoma 6 es uno de los 23 pares de cromosomas que existen en el ser humano . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 6 abarca casi 171 millones de pares de bases (el material con el que se construye el ADN ) y representa entre el 5,5 y el 6 % del ADN total de las células . Contiene el complejo mayor de histocompatibilidad , que contiene más de 100 genes relacionados con la respuesta inmunitaria , y desempeña un papel vital en el trasplante de órganos .

La evolución del centrómero humano 6

El centrómero del cromosoma 6 ilustra un ejemplo interesante de evolución del centrómero. Se sabía [ se necesita más explicación ] que en un ancestro Catarrhini el centrómero del cromosoma 6 estaba situado cerca de la posición 26 Mb del cromosoma humano moderno. En Macaca mulatta , este antiguo centrómero dejó de funcionar y se reposicionó en una ubicación cromosómica diferente [ ¿relevante? ] . En el caso de los humanos, el antiguo centrómero dejó de funcionar y surgió una forma más reciente cerca de la posición moderna del cen6 humano (tamaño de 60 Mb). Estos casos se conocen como Nuevos Centrómeros Evolutivos (ENC). Este fenómeno de ensamblaje del cromosoma 6 humano brinda a los investigadores la oportunidad de investigar el origen del ENC en el cromosoma 6. [4]

Genes

El antígeno leucocitario humano se encuentra en el cromosoma 6, con excepción del gen de la β2-microglobulina (que se encuentra en el cromosoma 15 ), y codifica proteínas presentadoras de antígenos de la superficie celular, entre otras funciones.

Número de genes

En 2003, se anotó manualmente la totalidad del cromosoma 6 en busca de proteínas, lo que dio como resultado la identificación de 1.557 genes y 633 pseudogenes. [5]

A continuación se presentan algunas de las estimaciones más recientes del recuento de genes. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre los diversos proyectos, el proyecto de consenso colaborativo de secuencias codificantes ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior del número total de genes codificantes de proteínas humanas. [6]

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 6. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

brazo p

Los siguientes son algunos de los genes ubicados en el brazo p (brazo corto) del cromosoma humano 6:

brazo q

Los siguientes son algunos de los genes ubicados en el brazo q (brazo largo) del cromosoma humano 6:

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes del cromosoma 6:

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 6

Referencias

  1. ^ ab "Resultados de la búsqueda - 6[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("tiene ccds"[Propiedades] AND vivo[prop]) - Gen". NCBI . Versión 20 de CCDS para Homo sapiens . 2016-09-08 . Consultado el 2017-05-28 .
  2. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana. Garland Science. pág. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
  4. ^ Altemose, Nicolás; Logsdon, Glennis A.; Bzikadze, Andrey V.; Sidhwani, Pragya; Langley, Sasha A.; Caldas, Gina V.; Hoyt, Savannah J.; Uralsky, Lev; Ryabov, Fedor D.; Muestra, Colin J.; Sauria, Michael EG; Borchers, Mateo; Gershman, Ariel; Mijeenko, Alla; Shepelev, Valery A. (abril de 2022). "Mapas genómicos y epigenéticos completos de centrómeros humanos". Ciencia . 376 (6588): eabl4178. doi : 10.1126/ciencia.abl4178. ISSN  0036-8075. PMC 9233505 . PMID  35357911. 
  5. ^ Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Edwards CA, Ashurst JL, Wilming L, et al. (octubre de 2003). "La secuencia de ADN y el análisis del cromosoma humano 6". Nature . 425 (6960): 805–11. Bibcode :2003Natur.425..805M. doi : 10.1038/nature02055 . PMID  14574404.
  6. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimación del número de genes humanos". Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  7. ^ "Estadísticas y descargas para el cromosoma 6". Comité de Nomenclatura Genética de HUGO . 2017-05-12. Archivado desde el original el 2017-08-18 . Consultado el 2017-05-19 .
  8. ^ "Cromosoma 6: Resumen cromosómico - Homo sapiens". Ensembl Release 88 . 2017-03-29 . Consultado el 2017-05-19 .
  9. ^ "Cromosoma humano 6: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM". UniProt . 2018-02-28 . Consultado el 2018-03-16 .
  10. ^ "Resultados de la búsqueda - 6[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  11. ^ "Resultados de la búsqueda - 6[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ( ("genetype miscrna"[Propiedades] OR "genetype ncrna"[Propiedades] OR "genetype rrna"[Propiedades] OR "genetype trna"[Propiedades] OR "genetype scrna"[Propiedades] OR "genetype snrna"[Propiedades] OR "genetype snorna"[Propiedades]) NOT "genetype protein coding"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  12. ^ "Resultados de la búsqueda - 6[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype pseudo"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  13. ^ Matsuda LA, Lolait SJ, Brownstein MJ, Young AC, Bonner TI (agosto de 1990). "Estructura de un receptor cannabinoide y expresión funcional del ADNc clonado". Nature . 346 (6284): 561–4. Bibcode :1990Natur.346..561M. doi :10.1038/346561a0. PMID  2165569. S2CID  4356509.
  14. ^ "Factor de transcripción T brachyury". T - Factor de transcripción T brachyury - Referencia de Genetics Home .
  15. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (400 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 4 de marzo de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
  16. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (550 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2015-08-11. Consultado el 2017-04-26.
  17. ^ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  18. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". Novena Conferencia Internacional sobre Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) de 2012. págs. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.S2CID16666470  .​
  19. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
  20. ^ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
  21. ^ Para la nomenclatura de bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  22. ^ ab Estos valores (inicio/fin del ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
  23. ^ gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.
Notas

Lectura adicional

Enlaces externos

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