HACE1

Descubren gen codificador de proteínas en humanos

La ligasa 1 de la proteína ubiquitina E3 que contiene el dominio HECT y la repetición de anquirina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HACE1 . ^[4]

Función

Este gen codifica un dominio HECT y una ubiquitina ligasa que contiene repeticiones de anquirina. La proteína codificada participa en el marcado específico de proteínas diana, lo que conduce a su localización subcelular o degradación proteasomal. La proteína es un supresor tumoral potencial y está involucrada en la fisiopatología de varios tumores, incluido el tumor de Wilms. [proporcionado por RefSeq, marzo de 2016].

Referencias

1. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000038822 – Ensembl , mayo de 2017
2. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
3. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Gen Entrez: dominio HECT y repetición de anquirina que contiene la proteína ligasa 1 de ubiquitina E3" . Consultado el 11 de julio de 2018 .

Lectura adicional

• Anglesio MS, Evdokimova V, Melnyk N, Zhang L, Fernández CV, Grundy PE, Leach S, Marra MA, Brooks-Wilson AR, Penninger J, Sorensen PH (septiembre de 2004). "Expresión diferencial de una nueva anquirina que contiene ubiquitina-proteína ligasa E3, Hace1, en el tumor de Wilms esporádico frente al riñón normal". Tararear. Mol. Genet . 13 (18): 2061–74. doi : 10.1093/hmg/ddh215 . PMID  15254018.
• Zhang L, Anglesio MS, O'Sullivan M, Zhang F, Yang G, Sarao R, Mai PN, Cronin S, Hara H, Melnyk N, Li L, Wada T, Liu PP, Farrar J, Arceci RJ, Sorensen PH, Penninger JM (septiembre de 2007). "La ligasa E3 HACE1 es un supresor tumoral crítico del cromosoma 6q21 involucrado en múltiples cánceres". Nat. Med . 13 (9): 1060–9. doi :10.1038/nm1621. PMID  17694067. S2CID  15289140.
• Hibi K, Sakata M, Sakuraba K, Shirahata A, Goto T, Mizukami H, Saito M, Ishibashi K, Kigawa G, Nemoto H, Sanada Y (2008). "La metilación aberrante del gen HACE1 se detecta con frecuencia en el cáncer colorrectal avanzado". Res anticancerígeno . 28 (3A): 1581–4. PMID  18630515.
• Sakata M, Kitamura YH, Sakuraba K, Goto T, Mizukami H, Saito M, Ishibashi K, Kigawa G, Nemoto H, Sanada Y, Hibi K (junio de 2009). "Metilación de HACE1 en carcinoma gástrico". Res anticancerígeno . 29 (6): 2231–3. PMID  19528486.
• Huang Y, de Reyniès A, de Leval L, Ghazi B, Martin-Garcia N, Travert M, Bosq J, Brière J, Petit B, Thomas E, Coppo P, Marafioti T, Emile JF, Delfau-Larue MH, Schmitt C , Gaulard P (febrero de 2010). "El perfil de expresión génica identifica vías oncogénicas emergentes que operan en el linfoma extraganglionar de células T/NK, tipo nasal". Sangre . 115 (6): 1226–37. doi : 10.1182/sangre-2009-05-221275. PMC  2826234 . PMID  19965620.
• Zhao J, Li M, Bradfield JP, Zhang H, Mentch FD, Wang K, Sleiman PM, Kim CE, Glessner JT, Hou C, Keating BJ, Thomas KA, Garris ML, Deliard S, Frackelton EC, Otieno FG, Chiavacci RM, Berkowitz RI, Hakonarson H, Grant SF (junio de 2010). "El papel de los loci asociados a la altura identificados en estudios de asociación de todo el genoma en la determinación de la estatura pediátrica". BMC Med. Genet . 11 : 96. doi : 10.1186/1471-2350-11-96 . PMC  2894790 . PMID  20546612.
• Einarsdottir E, Bevova MR, Zhernakova A, Monsuur A, Koskinen LL, van't Slot R, Mulder C, Mearin ML, Korponay-Szabo IR, Kaukinen K, Kurppa K, Kere J, Mäki M, Wijmenga C, Saavalainen P ( junio de 2011). "Múltiples variantes independientes en 6q21-22 asociadas con la susceptibilidad a la enfermedad celíaca en las poblaciones holandesa, finlandesa y húngara". euros. J. Hum. Genet . 19 (6): 682–6. doi :10.1038/ejhg.2011.2. PMC  3110053 . PMID  21326284.
• Torrino S, Visvikis O, Doye A, Boyer L, Stefani C, Munro P, Bertoglio J, Gacon G, Mettouchi A, Lemichez E (noviembre de 2011). "La ubiquitina-ligasa E3 HACE1 cataliza la ubiquitinación de Rac1 activo". Dev. Cell . 21 (5): 959–65. doi : 10.1016/j.devcel.2011.08.015 . PMID  22036506.
• Castillo-Lluva S, Tan CT, Daugaard M, Sorensen PH, Malliri A (marzo de 2013). "El supresor tumoral HACE1 controla la migración celular regulando la degradación de Rac1". Oncogene . 32 (13): 1735–42. doi : 10.1038/onc.2012.189 . PMID  22614015.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .