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Cromosoma 5

El cromosoma 5 es uno de los 23 pares de cromosomas de los humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 5 abarca alrededor de 182 millones de pares de bases (los componentes básicos del ADN ) y representa casi el 6% del ADN total de las células . El cromosoma 5 es el quinto cromosoma humano más grande, pero tiene una de las densidades genéticas más bajas . Esto se explica en parte por numerosas regiones pobres en genes que muestran un grado notable de conservación sinténica y no codificante con vertebrados no mamíferos , lo que sugiere que están funcionalmente limitadas. [4]

Debido a que el cromosoma 5 es responsable de muchas formas de crecimiento y desarrollo ( divisiones celulares ), los cambios pueden causar cáncer . Un ejemplo sería la leucemia mieloide aguda (AML). [5]

genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 5 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones sobre la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes que codifican proteínas humanas. [6]

lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 5 humano. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

Enfermedades y trastornos

Las siguientes son algunas de las enfermedades relacionadas con genes ubicados en el cromosoma 5:

Condiciones cromosómicas

Las siguientes condiciones son causadas por cambios en la estructura o el número de copias del cromosoma 5:

Los investigadores han definido regiones estrechas del brazo corto del cromosoma 5 que están asociadas con características particulares del síndrome de cri-du-chat. Una región específica denominada 5p15.3 se asocia con un llanto felino, y una región cercana llamada 5p15.2 se asocia con retraso mental, cabeza pequeña (microcefalia) y rasgos faciales distintivos.

banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma 5 humano

Referencias

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  2. ^ Tom Strachan, Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana. Ciencia de la guirnalda. pag. 45.ISBN​ 978-1-136-84407-2.
  3. ^ ab Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideograma para Homo sapience (850 bphs, Asamblea GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado el 26 de abril de 2017.
  4. ^ "Inicio - Homo sapiens". Archivado desde el original el 2 de abril de 2015 . Consultado el 7 de febrero de 2007 .
  5. ^ "Cromosoma 5". Referencia del hogar de genética . Centro Nacional Lister Hill de Comunicaciones Biomédicas. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Diciembre de 2014.
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  16. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideograma para Homo sapience (400 bphs, Asamblea GRCh38.p3). Última actualización 2014-03-04. Consultado el 26 de abril de 2017.
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  18. ^ Comité Internacional Permanente sobre Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional de nomenclatura citogenética humana (2013). Editores médicos y científicos de Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  19. ^ Sethakulvichai W, Manitpornsut S, Wiboonrat M, Lilakiatsakun W, Assawamakin A, Tongsima S (2012). "Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". 2012 Novena Conferencia Internacional sobre Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) . págs. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  20. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideograma para Homo sapience (850 bphs, Asamblea GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado el 26 de abril de 2017.
  21. ^ " p ": brazo corto; " q ": Brazo largo.
  22. ^ Para conocer la nomenclatura de bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  23. ^ ab Estos valores (ISCN inicio/parada) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Unidad arbitraria .
  24. ^ gpos : región teñida positivamente por bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gnega : región teñida negativamente por las bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : región variable; tallo : tallo.

Otras lecturas

enlaces externos

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