Cromosoma 22

El cromosoma 22 es uno de los 23 pares de cromosomas de las células humanas . Los seres humanos normalmente tienen dos copias del cromosoma 22 en cada célula. El cromosoma 22 es el segundo cromosoma humano más pequeño, abarcando alrededor de 51 millones de pares de bases de ADN y representando entre el 1,5 y el 2% del ADN total en las células .

En 1999, los investigadores que trabajaban en el Proyecto Genoma Humano anunciaron que habían determinado la secuencia de pares de bases que componen este cromosoma. El cromosoma 22 fue el primer cromosoma humano en ser secuenciado por completo. ^[4]

Los cromosomas humanos se numeran según su tamaño aparente en el cariotipo , siendo el cromosoma 1 el más grande y el cromosoma 22 el más pequeño. Sin embargo, la secuenciación del genoma ha revelado que el cromosoma 21 es en realidad más pequeño que el cromosoma 22.

Genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma humano 22. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma , sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto de secuencia de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. ^[5]

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 22. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

ADM2 : proteína codificante ADM2
APOBEC3B : proteína codificante probable de la enzima editora de ADN dC->dU APOBEC-3B
ARFGAP3 : proteína codificante del factor de ribosilación de ADP, proteína activadora de GTPasa 3
ASCC2 : proteína codificante que activa la señal del cointegrador 1, subunidad 2 del complejo
ATF4 (22q13) que codifica el factor de transcripción dependiente de AMP cíclico ATF-4
Proteína de la región del grupo de puntos de ruptura que codifica BCR (22q11)
CARD10 (22q13) que codifica la proteína 10 que contiene el dominio de reclutamiento de caspasa
CBX7 (22q13) que codifica el homólogo 7 de la proteína cromosómica
CDC42EP1 : proteína efectora 1 de CDC42
CECR1 : proteína 1 de la región crítica del síndrome del ojo de gato
CHEK2 (22q12)
COMT : Catecol-O-metiltransferasa
CRELD2 : proteína 2 rica en cisteína con dominio similar al EGF
CSDC2 : proteína D2 que contiene el dominio de choque frío
CSNK1E : enzima codificante de la isoforma épsilon de la caseína quinasa I o CK1ε,
DGCR5 : codifica un ARN largo no codificante
DGCR6 : gen de la región crítica 6 del síndrome de DiGeorge
EP300
EP300-AS1
EWSR1
TAFA5 : familia con similitud de secuencia de 19 miembros A5
FAM227A : proteína codificante FAM227A
FBLN1
GTPBP1 : proteína de unión a GTP 1
HMGXB4 : proteína codificante de la caja HMG que contiene 4
IFT27 : proteína codificante del transporte intraflagelar 27
IGL@
Proteína codificante IGLJ3 que se une a la inmunoglobulina lambda 3
IGLL5 : proteína codificante del polipéptido 5 similar a la inmunoglobulina lambda
KIAA0930 : codifica la proteína no caracterizada KIAA0930
LINC00899 ARN codificante intergénico largo no codificante de proteínas 899
Mapa 1
Mapa K12
MCAT : enzima codificante de la proteína transportadora de malonil CoA-acilo transacilasa mitocondrial
MCM5
FOMIN
MIRLET7BHG : proteína codificante del gen huésped MIRLET7B (no codificante de proteínas)
MKL1
MMP11
MN1
MTP18 :
MIH9
NF2
NOL12 : proteína codificante de la proteína nucleolar 12
PARVB
PDGFB
PI4KA : enzima codificante de la fosfatidilinositol 4-quinasa alfa
PI4KAP2 : pseudogen fosfatidilinositol 4-quinasa alfa pseudogen 2
PISD : enzima codificante de la fosfatidilserina descarboxilasa proenzima
PNPLA3 : enzima codificante de la proteína 3 que contiene el dominio de fosfolipasa similar a la patatina
PRAME : proteína codificante del antígeno del melanoma expresado preferentemente en tumores
RAC2
RBX1
RNR5 : ARN codificante, grupo ribosómico 45S 5
RNU12 : ARN codificante de proteína, ARN nuclear pequeño U12
RRP7A : proteína codificante de la proteína procesadora de ARN ribosómico 7 homóloga A
RTCB : ARN codificante de la proteína 2',3'-fosfato cíclico y 5'-OH ligasa
RTL6 : proteína codificante del retrotransposón Gag Like 6
SAMM50 : componente codificante de la maquinaria de clasificación y ensamblaje de proteínas homólogo 50
SEPT3 : proteína codificante neuronal específica septina-3
5 DE SEPTIEMBRE
SHFM3P1 :
SOX10
SYNGR1 : proteína codificante de la sinaptogirina-1
TBC1D10A : proteína codificante del miembro 10A de la familia del dominio TBC1
TEF : proteína codificante del factor embrionario tirotrofo
THAP7 : proteína codificante que contiene el dominio THAP. Proteína 7
THOC5 : proteína codificante del homólogo de la subunidad 5 del complejo THO
TRMU : enzima codificante de la 2-tiouridilasa 1 específica del ARNt mitocondrial
TTC28 : proteína codificante del dominio de repetición tetratricopeptídico 28
TTLL1 : enzima codificante de la probable tubulina poliglutamilasa TTLL1
XRCC6 : proteína codificante Ku70

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con los genes del cromosoma 22:

Condiciones cromosómicas

Las siguientes afecciones son causadas por cambios en la estructura o el número de copias del cromosoma 22:

Síndrome de deleción 22q11.2 : a la mayoría de las personas con síndrome de deleción 22q11.2 les faltan alrededor de 3 millones de pares de bases en una copia del cromosoma 22 en cada célula. La deleción se produce cerca de la mitad del cromosoma en una ubicación designada como q11.2. Esta región contiene alrededor de 30 genes, pero muchos de estos genes no han sido bien caracterizados. Un pequeño porcentaje de las personas afectadas tienen deleciones más cortas en la misma región.
Se cree que la pérdida de un gen en particular, TBX1, es responsable de muchas de las características características del síndrome de deleción 22q11.2, como defectos cardíacos, una abertura en el techo de la boca ( paladar hendido ), rasgos faciales distintivos y niveles bajos de calcio. Sin embargo, la pérdida de este gen no parece causar discapacidades de aprendizaje. Es probable que otros genes en la región eliminada también contribuyan a los signos y síntomas del síndrome de deleción 22q11.2.
Síndrome de deleción distal 22q11.2
Síndrome de deleción 22q13
Otras enfermedades cromosómicas: Otros cambios en la cantidad o la estructura del cromosoma 22 pueden tener diversos efectos, entre ellos, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, anomalías físicas y otros problemas médicos. Estos cambios incluyen un fragmento adicional del cromosoma 22 en cada célula ( trisomía parcial ), un segmento faltante del cromosoma en cada célula (monosomía parcial) y una estructura circular llamada cromosoma 22 en anillo, que es causada por la rotura y la reinserción de ambos extremos del cromosoma.
El síndrome del ojo de gato es un trastorno poco frecuente causado con mayor frecuencia por un cambio cromosómico llamado 22 duplicado invertido. Un pequeño cromosoma adicional está formado por material genético del cromosoma 22 que se ha duplicado (copiado) de forma anormal. El material genético adicional causa los signos y síntomas característicos del síndrome del ojo de gato, incluida una anomalía ocular llamada coloboma del iris ocular (una separación o división en la parte coloreada del ojo), pequeñas marcas o hoyuelos en la piel delante de la oreja, defectos cardíacos, problemas renales y, en algunos casos, retraso en el desarrollo.
Una reorganización ( translocación ) del material genético entre los cromosomas 9 y 22 está asociada con varios tipos de cáncer de la sangre ( leucemia ). Esta anomalía cromosómica, que comúnmente se denomina cromosoma Filadelfia , se encuentra solo en las células cancerosas. El cromosoma Filadelfia se ha identificado en la mayoría de los casos de una forma de cáncer de la sangre de progresión lenta llamada leucemia mieloide crónica o LMC. También se ha encontrado en algunos casos de cánceres de la sangre de progresión más rápida (leucemias agudas). La presencia del cromosoma Filadelfia puede ayudar a predecir cómo progresará el cáncer y proporciona un objetivo para terapias moleculares.
El síndrome de Emanuel es una translocación de los cromosomas 11 y 22. Originalmente conocido como síndrome der supernumerario (22), ocurre cuando un individuo tiene un cromosoma extra compuesto por fragmentos de los cromosomas 11 y 22.

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 22

Referencias

^ ab "Resultados de la búsqueda - 22[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("tiene ccds"[Propiedades] AND vivo[prop]) - Gen". NCBI . Versión 20 del CCDS para Homo sapiens . 8 de septiembre de 2016 . Consultado el 28 de mayo de 2017 .
^ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana. Garland Science. pág. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
^ Página de decoración del genoma de abc, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
^ Mayor, Susan (1999). "Se secuencia el primer cromosoma humano". BMJ . 319 (7223). BMJ Group: 1453. doi :10.1136/bmj.319.7223.1453a. PMC 1117192 . PMID 10582915.
^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimación del número de genes humanos". Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .
^ "Estadísticas y descargas para el cromosoma 22". Comité de Nomenclatura Genética de HUGO . 8 de julio de 2019. Archivado desde el original el 18 de agosto de 2017. Consultado el 7 de agosto de 2019 .
^ "Cromosoma 22: Resumen cromosómico - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29 de marzo de 2017. Consultado el 19 de mayo de 2017 .
^ "Cromosoma humano 22: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM". UniProt . 28 de febrero de 2018 . Consultado el 16 de marzo de 2018 .
^ "Resultados de la búsqueda - 22[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 19 de mayo de 2017 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
^ "Resultados de la búsqueda - 22[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ( ("genetype miscrna"[Propiedades] OR "genetype ncrna"[Propiedades] OR "genetype rrna"[Propiedades] OR "genetype trna"[Propiedades] OR "genetype scrna"[Propiedades] OR "genetype snrna"[Propiedades] OR "genetype snorna"[Propiedades]) NOT "genetype protein coding"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 19 de mayo de 2017 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
^ "Resultados de la búsqueda - 22[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype pseudo"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 19 de mayo de 2017 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
^ Beck, Megan; Peterson, Jess F.; McConnell, Juliann; McGuire, Marianne; Asato, Miya; Losee, Joseph E.; Surti, Urvashi; Madan-Khetarpal, Suneeta; Rajkovic, Aleksandar; Yatsenko, Svetlana A. (mayo de 2015). "Anormalidades craneofaciales y retraso del desarrollo en dos familias con microdeleciones superpuestas en 22q12.1 que afectan al gen". American Journal of Medical Genetics Part A . 167 (5): 1047–1053. doi :10.1002/ajmg.a.36839. PMID 25810350. S2CID 205319722.
^ Liu H, Abecasis GR, Heath SC, Knowles A, Demars S, Chen YJ, Roos JL, Rapoport JL, Gogos JA, Karayiorgou M (diciembre de 2002). "Variación genética en el locus 22q11 y susceptibilidad a la esquizofrenia". Proc. Natl. Sci. USA 99 (26): 16859–64. Bibcode :2002PNAS...9916859L. doi : 10.1073/pnas.232186099 . PMC 139234 . PMID 12477929.
^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (400 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 4 de marzo de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (550 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2015-08-11. Consultado el 2017-04-26.
^ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". Novena Conferencia Internacional sobre Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) de 2012. págs. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.S2CID16666470 .
^ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
^ Para la nomenclatura de las bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
^ ab Estos valores (inicio/fin del ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
^ gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.

Lectura adicional

Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). "La secuencia de ADN del cromosoma humano 22". Nature . 402 (6761): 489–95. Bibcode :1999Natur.402..489D. doi : 10.1038/990031 . PMID 10591208.
Gilbert F (1998). "Genes y cromosomas de enfermedades: mapas de enfermedades del genoma humano. Cromosoma 22". Genet Test . 2 (1): 89–97. doi :10.1089/gte.1998.2.89. PMID 10464604.
Kurzrock R, Kantarjian HM, Druker BJ, Talpaz M (2003). "Leucemias positivas al cromosoma Filadelfia: desde los mecanismos básicos hasta la terapéutica molecular". Ann Intern Med . 138 (10): 819–30. doi :10.7326/0003-4819-138-10-200305200-00010. PMID 12755554. S2CID 25865321.
Maynard TM, Haskell GT, Lieberman JA, LaMantia AS (2002). "22q11 DS: mecanismos genómicos y función génica en el síndrome de DiGeorge/velocardiofacial". Int J Dev Neurosci . 20 (3–5): 407–19. doi :10.1016/S0736-5748(02)00050-3. PMID 12175881. S2CID 22941004.
McDermid HE, Morrow BE (2002). "Trastornos genómicos en 22q11". Am J Hum Genet . 70 (5): 1077–88. doi :10.1086/340363. PMC 447586 . PMID 11925570.
McDonald-McGinn DM, Kirschner R, Goldmuntz E, Sullivan K, Eicher P, Gerdes M, Moss E, Solot C, Wang P, Jacobs I, Handler S, Knightly C, Heher K, Wilson M, Ming JE, Grace K, Driscoll D, Pasquariello P, Randall P, Larossa D, Emanuel BS, Zackai EH (1999). "La historia de Filadelfia: la deleción 22q11.2: informe sobre 250 pacientes". Genet Couns . 10 (1): 11–24. PMID 10191425.
Rinn JL, Euskirchen G, Bertone P, Martone R, Luscombe NM, Hartman S, Harrison PM, Nelson FK, Miller P, Gerstein M, Weissman S, Snyder M (2003). "La actividad transcripcional del cromosoma humano 22". Genes Dev . 17 (4): 529–40. doi :10.1101/gad.1055203. PMC 195998. PMID 12600945 .
Wilson HL, Wong AC, Shaw SR, Tse WY, Stapleton GA, Phelan MC, Hu S, Marshall J, McDermid HE, et al. (2003). "La caracterización molecular del síndrome de deleción 22q13 respalda el papel de la haploinsuficiencia de SHANK3/PROSASP2 en los principales síntomas neurológicos". J Med Genet . 40 (8): 575–584. doi :10.1136/jmg.40.8.575. PMC 1735560 . PMID 12920066.

Enlaces externos

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Institutos Nacionales de Salud. «Cromosoma 22». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 5 de junio de 2011. Consultado el 6 de mayo de 2017 .
«Cromosoma 22». Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990–2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .