El síndrome de ojo de gato (CES) o síndrome de Schmid–Fraccaro es una enfermedad rara causada por un cromosoma extra anormal , es decir, un pequeño cromosoma marcador supernumerario . [2] Este cromosoma consiste en todo el brazo corto y una pequeña sección del brazo largo del cromosoma 22. En consecuencia, los individuos con el síndrome de ojo de gato tienen tres ( trisómico ) o cuatro ( tetrasómico ) copias del material genético contenido en el cromosoma anormal en lugar de las dos copias normales. [3] El pronóstico para los pacientes con CES varía dependiendo de la gravedad de la enfermedad y sus signos y síntomas asociados, especialmente cuando se observan anomalías cardíacas o renales. [4]
Signos y síntomas
Coloboma de iris unilateral o bilateral (ausencia de tejido de la parte coloreada de los ojos)
Fosas/protuberancias preauriculares (pequeñas depresiones/crecimientos de piel en las orejas externas)
Imagen de rayos X de atresia anal en un bebé humano
Las malformaciones más raras pueden afectar casi cualquier órgano.
Discapacidad intelectual : muchos son intelectualmente normales; alrededor del 30% de los pacientes con CES tienen un desarrollo mental moderadamente deteriorado, aunque la discapacidad intelectual grave es poco común. [6]
El término síndrome de "ojo de gato" fue acuñado debido a la apariencia particular de los colobomas verticales en los ojos de algunos pacientes, pero más de la mitad de los pacientes con CES en la literatura no presentan este rasgo. [6]
Genética
El cromosoma marcador supernumerario pequeño (sSMC) en el CES generalmente surge de manera espontánea. Puede ser hereditario y los padres pueden ser mosaicos para el cromosoma marcador, pero no muestran síntomas fenotípicos del síndrome . [7] Este sSMC puede ser pequeño, grande o en forma de anillo, y típicamente incluye 2 Mb , es decir, 2 millones de pares de bases de ADN , denominada región crítica del CES, ubicada en su(s) brazo(s) q entre su banda 11 y el extremo (área anotada como 22pter→q11) (ver también cromosomas marcadores supernumerarios pequeños en el síndrome del ojo de gato ). [2] [8] Esta área contiene los genes CECR1 , SLC25A18 y ATP6V1E1 que son fuertes genes candidatos para causar o promover al menos algunos de los defectos de nacimiento en el CES. [9]
Diagnóstico
Un médico puede utilizar una ecografía para detectar un defecto congénito que podría ser CES antes de que nazca el bebé. Una ecografía crea una imagen del feto mediante ondas sonoras. Puede descubrir defectos específicos de CES. El médico puede solicitar una prueba de seguimiento, como una amniocentesis, si ve estas características en una ecografía. El médico recolecta una muestra de líquido amniótico para analizarla durante la amniocentesis. El material cromosómico adicional del cromosoma 22q11 ayuda a los médicos a identificar el CES. El diagnóstico se puede verificar mediante pruebas genéticas . Estas pruebas pueden consistir en:
Cariotipo. Mediante esta prueba se genera una imagen de los cromosomas de una persona.
La hibridación in situ con fluorescencia (FISH) es capaz de identificar y localizar una secuencia de ADN concreta en un cromosoma.
Es probable que el proveedor de atención médica solicite más pruebas cuando se identifique el síndrome de CES para buscar posibles problemas adicionales, como trastornos cardíacos o renales. Estas pruebas pueden incluir: [ cita médica necesaria ]
Radiografías y otras pruebas de diagnóstico por imagen
electrocardiografía (EKG)
ecocardiografía
examen de la vista
pruebas de audición
pruebas de función cognitiva
Historia
Las anomalías comunes del CES se catalogaron por primera vez en 1899, [10] y se describieron en asociación con un pequeño cromosoma marcador en 1965. [11] Los primeros informes de CES discuten la posibilidad de la participación del cromosoma 13. Ahora, se considera que el CES está presente con los hallazgos de trisomía del cromosoma 22. [12]
^ "Síndrome del ojo de gato". Orphanet . Consultado el 20 de marzo de 2019 .
^ ab Jafari-Ghahfarokhi H, Moradi-Chaleshtori M, Liehr T, Hashemzadeh-Chaleshtori M, Teimori H, Ghasemi-Dehkordi P (2015). "Pequeños cromosomas marcadores supernumerarios y su correlación con síndromes específicos". Investigación biomédica avanzada . 4 (1): 140. doi : 10.4103/2277-9175.161542 . PMC 4544121 . PMID 26322288.
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^ Anomalías congénitas de los conductos biliares (atresia biliar) y aneuploidía del cromosoma 22. Allotey J, Lacaille F, Lees MM, Strautnieks S, Thompson RJ, Davenport M. J Pediatr Surg. 2008 Sep;43(9):1736-40. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2008.05.012.
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^ Bühler EM, Méhes K, Müller H, Stalder GR (1972). "Síndrome del ojo de gato, una trisomía parcial 22". Humangenetik . 15 (2): 150–62. doi :10.1007/BF00295742. PMID 5049068. S2CID 35284790.
