Trisomía 22

La trisomía 22 es un trastorno cromosómico en el que hay tres copias del cromosoma 22 en lugar de dos. Es una causa frecuente de aborto espontáneo durante el primer trimestre del embarazo . La progresión al segundo trimestre y el nacimiento vivo son poco frecuentes. Este trastorno se presenta en personas con una copia adicional o una variación del cromosoma 22 en algunas o todas las células de su cuerpo.

Trastornos asociados

Muchos tipos de trastornos están asociados con la trisomía 22:

El síndrome de Emanuel ^[1] recibe su nombre de las contribuciones genéticas realizadas por la investigadora Dra. Beverly Emanuel. Esta afección se asigna a individuos que nacen con una translocación 11/22 desequilibrada . Es decir, un fragmento del cromosoma 11 se desplaza, o se transloca, al cromosoma 22.
El síndrome de deleción 22q11 ^[2] es una afección poco frecuente que se produce en aproximadamente uno de cada 4000 nacimientos. Esta afección se identifica cuando falta o se elimina una banda en la sección q11.2 del brazo del cromosoma 22. Esta afección tiene varios nombres diferentes: síndrome de deleción 22q11.2, síndrome velocardiofacial, síndrome de DiGeorge, síndrome de anomalía facial conotruncal, síndrome de Opitz G/BBB y síndrome cardiofacial de Cayler. Los efectos de este trastorno son diferentes en cada individuo, pero existen similitudes, como defectos cardíacos, problemas del sistema inmunológico, una apariencia facial distintiva, desafíos de aprendizaje, paladar hendido, pérdida de audición, problemas renales, hipocalcemia y, a veces, problemas psiquiátricos.
El síndrome de microduplicación 22q11 ^[3] es lo opuesto al síndrome de deleción 22q11; en esta afección, se duplica una banda de la sección q.11.2 del cromosoma 22. Las personas que presentan esta deficiencia son relativamente "normales", es decir, no presentan defectos congénitos importantes ni enfermedades médicas graves. Esta microduplicación es más común que la deleción; esto podría estar relacionado con el fenotipo más leve de las personas.
El síndrome de deleción 22q13 (síndrome de Phelan-McDermid) ^[4] es una afección causada por la eliminación de la punta del brazo q en el cromosoma 22. La mayoría de las personas con este trastorno experimentan retrasos cognitivos, bajo tono muscular y problemas de sueño, alimentación y comportamiento.
El anillo cromosómico 22 ^[5] es un trastorno poco frecuente causado por la ruptura y la unión de ambos extremos del cromosoma 22, formando un anillo. Los efectos en el individuo con este trastorno dependen de la cantidad de información genética perdida durante el proceso. Las principales características de este trastorno son discapacidad intelectual, debilidad muscular y falta de coordinación.
El síndrome del ojo de gato (síndrome de Schmidt-Fraccaro) ^[6] es una afección causada por una trisomía o tetrasomía parcial en el cromosoma 22. Se encuentra un pequeño cromosoma adicional, formado por la mitad superior del cromosoma 22 y una porción del brazo q en la ruptura q11.2. Este cromosoma puede encontrarse tres o cuatro veces. Este síndrome se conoce como "ojo de gato" debido a la apariencia de los ojos de los individuos afectados que tienen coloboma del iris, pero esta característica solo se observa en aproximadamente la mitad de los casos.
La trisomía 22 en mosaico ^[7] es un trastorno en el que se encuentra un cromosoma 22 adicional solo en algunas células del cuerpo. La gravedad de cada caso está determinada por el número de células con esta copia adicional. Algunas características de los individuos con esta afección son anomalías cardíacas, retraso del crecimiento, retraso mental, etc.
La trisomía 22 completa, ^[8] a diferencia de la trisomía 22 en mosaico, se caracteriza por la presencia de una copia adicional del cromosoma 22 en cada célula del cuerpo del individuo afectado. Hasta 2014, se han notificado 29 casos humanos nacidos vivos, todos ellos fallecieron antes de cumplir los 12 meses de edad. ^[9]

Referencias

^ "EmanuelSyndrome.org". cromosoma 22 central . Consultado el 10 de noviembre de 2011 .
^ "Síndrome de deleción 22q11". cromosoma 22 central . Consultado el 10 de noviembre de 2011 .
^ "Microduplicación 22q11". Cromosoma 22 central . Consultado el 10 de noviembre de 2011 .
^ "Síndrome de Phelan-McDermid/Síndrome de deleción 22q13". Cromosoma 22 Central . Consultado el 10 de noviembre de 2011 .
^ "Anillo del cromosoma 22". Cromosoma 22 Central . Consultado el 10 de noviembre de 2011 .
^ "Síndrome del ojo de gato/síndrome de Schmid Fraccaro". Cromosoma 22 central . Consultado el 10 de noviembre de 2011 .
^ "Trisomía 22 en mosaico". Cromosoma 22 central . Consultado el 10 de noviembre de 2011 .
^ "Trisomía 22 completa". Cromosoma 22 central . Consultado el 10 de noviembre de 2011 .
^ Kehinde, FI (diciembre de 2014). "Coocurrencia de trisomía 22 no en mosaico y t(4;6)(q33;q23.3) equilibrada heredada en una niña nacida viva: informe de caso y revisión de la literatura". American Journal of Medical Genetics. Parte A. 164A ( 12): 3187–93. doi :10.1002/ajmg.a.36778. PMID 25257307. S2CID 23905695.

Lectura adicional

Mokate T, Leask K, Mehta S, et al. (2006). "Trisomía 22 no en mosaico: informe de dos casos". Prenat. Diagn . 26 (10): 962–5. doi :10.1002/pd.1537. PMID 16906599. S2CID 43499352.

Enlaces externos

Humedal 6236