cromosoma humano
El cromosoma 14 es uno de los 23 pares de cromosomas de los humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 14 abarca alrededor de 101 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 3 y el 3,5% del ADN total de las células .
El centrómero del cromosoma 14 se encuentra aproximadamente en la posición 17,2 Mbp.
genes
Número de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 14 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones sobre la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes que codifican proteínas humanas. [4]
lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 14 humano. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.
- ACIN1 : proteína codificante Inductor de condensación de cromatina apoptótica en el núcleo
- AHNAK2 : proteína codificante de la nucleoproteína 2 de Ahnak
- ATXN3 : Ataxina-3 (enfermedad de Machado-Joseph)
- BCL2L2 : codifica la proteína antiapoptótica Bcl-w de la familia Bcl-2
- C14orf80 : proteína codificante C14orf80
- C14orf93 : proteína codificante C14orf93
- CCDC176 : proteína codificante Factor 1 de orientación corporal basal
- CCDC88C : proteína codificante Dominio en espiral que contiene 88C
- CDC42BPB : proteína codificante de la proteína quinasa beta de unión CDC42
- CDKL1 : codifica la proteína quinasa dependiente de ciclina como 1
- CHMP4A : Proteína corporal multivesicular cargada 4a.
- CIDEB : efector b similar al DFFA que induce la muerte celular
- CLBA1 : proteína codificante CLBA1
- CMA1 : enzima codificante quimasa
- CNIH : proteína codificante Homólogo de proteína de pepinillo
- COCH : homólogo del factor de coagulación C, cochlin ( Limulus polyphemus )
- CRIP2 : Proteína 2 rica en cisteína
- DDX24 : enzima codificante de ARN helicasa dependiente de ATP DDX24
- DEGS2 : codifica la proteína Delta(4)-desaturasa, esfingolípido 2
- DLGAP5 : Discos de proteína 5 asociada a gran tamaño
- DGLUCY : proteína codificante DGLUCY, mitocondrial
- EAPP : fosfoproteína asociada a E2F
- EGLN3 : Egl nueve homólogo 3
- ENTPD5 : Ectonucleósido trifosfato difosfohidrolasa 5
- ERG28 : proteína codificante Probable proteína biosintética de ergosterol 28
- Fam158a : proteína codificante UPF0172 proteína FAM158A
- FAM181A : familia de proteínas codificantes con similitud de secuencia 181, miembro A
- FAM71D : Familia con similitud de secuencia 71, miembro D
- FCF1 : homólogo FCF1 de la proteína procesadora de ARNr
- FSCB : proteína codificante Proteína de unión CABYR de la vaina fibrosa
- GALC : galactosilceramidasa (enfermedad de Krabbe)
- GARNL1 : dominio Rap/Ran-GAP activador de GTPasa 1
- GCH1 : GTP ciclohidrolasa 1 ( distonía sensible a dopa )
- GPHB5 : hormona glicoproteica beta-5
- Proteína que codifica GSKIP Proteína que interactúa con GSK3B
- HHIPL1 : proteína codificante proteína 1 similar a HHIP
- IFI27 : proteína codificante de la proteína 27 inducible por interferón alfa
- IFT43: transporte intraflagelar 43
- IGH@ : locus de cadena pesada de inmunoglobulina
- IRF2BPL : proteína codificante Proteína de unión al factor 2 regulador de interferón como
- ITPK1 : enzima codificante de inositol-tetrakisfosfato 1-quinasa
- JKAMP : proteína codificante de membrana asociada a JNK1
- JPH4 : proteína codificante Junctofilina 4
- LINC00520 : un ARN largo no codificante
- LINC00637 : proteína codificante ARN codificante largo intergénico no proteico 637
- MAPK1IP1L : proteína codificante similar a una proteína que interactúa con MAPK y estabiliza el huso
- MIA2 : proteína codificante de la actividad inhibidora del melanoma, proteína 2
- MIR494 que codifica la proteína MicroARN 494
- MIR495 : proteína codificante MicroARN 495
- MIR3173 : proteína codificante MicroARN 3173
- MIS18BP1 : proteína codificante de la proteína 1 de unión a MIS18
- MOAP1 : proteína codificante Modulador de la apoptosis 1
- MYH7 : isoforma beta de la cadena pesada de miosina (MHC-β) [11]
- NEMF (gen) : proteína codificante Factor mediador de exportación nuclear
- NPC2 : enfermedad de Niemann-Pick, tipo C2
- NUBPL : proteína codificante Proteína hierro-azufre NUBPL (IND1)
- OSGEP : enzima codificante Probable O-sialoglicoproteína endopeptidasa
- PAPOLA : enzima codificante Poli(A) polimerasa alfa
- PCNX : proteína codificante de la proteína 1 similar a Pecanex
- PELI2 : proteína codificante Homólogo 2 de la proteína pellino
- PLEKHG3 : proteína codificante, homología con Pleckstrin y dominio rhogef que contiene g3
- PSEN1 : presenilina 1 (enfermedad de Alzheimer 3)
- RIOX1 : proteína codificante RIOX1
- RTRAF : proteína codificante RTRAF
- RPL10L : proteína codificante 60S, proteína ribosómica similar a L10
- SERPINA1 : inhibidor de la serpina peptidasa, clado A (alfa-1 antiproteinasa, antitripsina), miembro 1
- SERPINA3 : codifica la proteína alfa-1-antiquimotripsina (ACT)
- SERPINA12 : proteína codificante SERPIN A12
- SIX6OS1 : proteína codificante SIX6OS1
- SGPP1 : enzima codificante esfingosina-1-fosfato fosfatasa 1
- SNORD9 : proteína codificante ARN nucleolar pequeño, caja c/d 9
- SYNE3: proteína codificante repetida de espectrina que contiene un miembro de la familia de la envoltura nuclear
- TC2N : proteína codificante de proteína nuclear de dominios C2 en tándem
- TCL1B : proteína codificante de leucemia/linfoma de células T, proteína 1B
- TIMM9 : enzima codificante de la subunidad translocasa de la membrana interna de importación mitocondrial Tim9
- TMED10 : proteína codificante Proteína 10 que contiene el dominio transmembrana emp24
- TMEM260 : proteína codificante TMEM260
- TRAJ56 : proteína codificante del receptor alfa de células T que se une a 56
- TRAV12-2 : proteína codificante del receptor de células T alfa variable 12-2
- TSHR : receptor de la hormona estimulante de la tiroides
- TUNAR : un ARN largo no codificante
- VASH1 : proteína codificante vasohibina-1
- VIPAS39 : proteína codificante VIPAS39
- WARS : enzima codificante triptofanil-ARNt sintetasa, citoplasmática
- YLPM1 : proteína codificante de la proteína 1 que contiene el motivo YLP
- ZBTB1 : proteína codificante dedo de zinc y dominio BTB que contiene 1
- ZFHX2 : proteína codificante homeobox 2 del dedo de zinc
- ZNF839 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 839
Enfermedades y trastornos
Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes del cromosoma 14:
banda citogenética
Referencias
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enlaces externos
Wikimedia Commons tiene medios relacionados con el cromosoma 14 humano .
- Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 14". Referencia del hogar de genética . Archivado desde el original el 4 de febrero de 2012 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
- "Cromosoma 14". Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .