Cromosoma humano
El cromosoma 14 es uno de los 23 pares de cromosomas que existen en los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 14 abarca unos 107 millones de pares de bases (el material con el que se construye el ADN ) y representa entre el 3 y el 3,5% del ADN total de las células .
El centrómero del cromosoma 14 está ubicado aproximadamente en la posición 17,2 Mbp.
Genes
Número de genes
A continuación se presentan algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 14 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre los diversos proyectos, el proyecto de secuencia de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [4]
Lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes del cromosoma humano 14. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.
- ACIN1 : proteína codificante inductora de condensación de cromatina apoptótica en el núcleo
- AHNAK2 : proteína codificante de la nucleoproteína 2 de Ahnak
- ATXN3 : Ataxina-3 (enfermedad de Machado-Joseph)
- BCL2L2 : codifica la proteína antiapoptótica Bcl-w de la familia Bcl-2
- C14orf80 : proteína codificante C14orf80
- C14orf93 : proteína codificante C14orf93
- CCDC176 : proteína codificante del factor de orientación corporal basal 1
- CCDC88C : proteína codificante de dominio en espiral que contiene 88C
- CDC42BPB : proteína codificante de la proteína quinasa beta de unión a CDC42
- CDKL1 : proteína codificante de la quinasa dependiente de ciclina tipo 1
- CHMP4A : proteína 4a del cuerpo multivesicular cargado
- CIDEB : Efector b similar a DFFA que induce muerte celular
- CLBA1 : proteína codificante CLBA1
- CMA1 : enzima codificante quimasa
- CNIH : proteína codificante Homólogo de proteína de pepinillo
- COCH : homólogo del factor de coagulación C, cocolina ( Limulus polyphemus )
- CRIP2 : proteína 2 rica en cisteína
- DDX24 : enzima codificante de la helicasa de ARN dependiente de ATP DDX24
- DEGS2 : proteína codificante delta(4)-desaturasa, esfingolípido 2
- DLGAP5 : Proteína 5 asociada a discos grandes
- DGLUCY : proteína codificante DGLUCY, mitocondrial
- EAPP : Fosfoproteína asociada a E2F
- EGLN3 : Homólogo 3 del gen Egl nueve
- ENTPD5 : Ectonucleósido trifosfato difosfohidrolasa 5
- ERG28 : proteína codificante Probable proteína biosintética de ergosterol 28
- Fam158a : proteína codificante UPF0172 proteína FAM158A
- FAM181A : proteína codificante de la familia con similitud de secuencia 181, miembro A
- FAM71D : Familia con similitud de secuencia 71, miembro D
- FCF1 : homólogo de la proteína FCF1 que procesa el ARNr
- FSCB : proteína codificante Proteína de unión CABYR de la vaina fibrosa
- GALC : galactosilceramidasa (enfermedad de Krabbe)
- GARNL1 : dominio Rap/Ran-GAP activador de GTPasa similar a 1
- GCH1 : GTP ciclohidrolasa 1 ( distonía sensible a la dopa )
- GPHB5 : hormona glucoproteica beta-5
- Proteína que codifica GSKIP Proteína que interactúa con GSK3B
- HHIPL1 : proteína codificante de la proteína 1 similar a HHIP
- IFI27 : proteína codificante de la proteína 27 inducible por interferón alfa
- IFT43: transporte intraflagelar 43
- IGH@ : locus de la cadena pesada de inmunoglobulina
- IRF2BPL : proteína codificante del factor regulador del interferón 2, proteína de unión similar
- ITPK1 : enzima codificante de la inositol-tetrakisfosfato 1-quinasa
- JKAMP : proteína codificante de la proteína de membrana asociada a JNK1
- JPH4 : proteína codificante Junctofilina 4
- LINC00520 : un ARN largo no codificante
- LINC00637 : proteína codificante ARN no codificante de proteínas intergénico largo 637
- MAPK1IP1L : proteína codificante que interactúa con MAPK y estabiliza el huso.
- MIA2 : proteína codificante de la proteína 2 con actividad inhibidora del melanoma
- Proteína codificante MIR494 MicroRNA 494
- MIR495 : proteína codificante MicroRNA 495
- MIR3173 : proteína codificante MicroRNA 3173
- MIS18BP1 : proteína codificante de la proteína de unión MIS18 1
- MOAP1 : proteína codificante moduladora de la apoptosis 1
- MYH7 : isoforma beta de la cadena pesada de miosina (MHC-β) [11]
- NEMF (gen) : proteína codificante Factor mediador de exportación nuclear
- NPC2 : Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C2
- NUBPL : proteína codificante de la proteína hierro-azufre NUBPL (IND1)
- OSGEP : enzima codificante de la probable O-sialoglicoproteína endopeptidasa
- PAPOLA : enzima codificante poli(A) polimerasa alfa
- PCNX : proteína codificante de la proteína 1 similar a Pecanex
- PELI2 : proteína codificante Proteína pellino homóloga 2
- PLEKHG3 : proteína codificante de homología de pleckstrina y dominio rhogef que contiene g3
- PSEN1 : presenilina 1 (enfermedad de Alzheimer 3)
- RIOX1 : proteína codificante RIOX1
- RTRAF : proteína codificante RTRAF
- RPL10L : proteína codificante de la proteína ribosomal 60S similar a L10
- SERPINA1 : inhibidor de la serpina peptidasa, clado A (antiproteinasa alfa-1, antitripsina), miembro 1
- SERPINA3 : proteína codificante de la alfa-1-antiquimotripsina (ACT)
- SERPINA12 : proteína codificante SERPIN A12
- SIX6OS1 : proteína codificante SIX6OS1
- SGPP1 : enzima codificante de la esfingosina-1-fosfato fosfatasa 1
- SNORD9 : proteína codificante ARN nucleolar pequeño, caja c/d 9
- SYNE3: proteína codificante que contiene una repetición de espectrina que es miembro de la familia de la envoltura nuclear
- TC2N : proteína codificante de dominios C2 en tándem de proteínas nucleares
- TCL1B : proteína codificante de la proteína 1B de leucemia/linfoma de células T
- TIMM9 : enzima codificante de la subunidad Tim9 de la translocasa de membrana interna de importación mitocondrial
- TMED10 : proteína codificante que contiene el dominio transmembrana emp24 proteína 10
- TMEM260 : proteína codificante TMEM260
- TRAJ56 : proteína codificante del receptor de células T alfa que se une a 56
- TRAV12-2 : proteína codificante del receptor de células T alfa variable 12-2
- TSHR : receptor de la hormona estimulante de la tiroides
- TUNAR : un ARN largo no codificante
- VASH1 : proteína codificante vasohibina-1
- VIPAS39 : proteína codificante VIPAS39
- WARS : enzima codificante triptofanil-ARNt sintetasa, citoplasmática
- YLPM1 : proteína codificante que contiene el motivo YLP, proteína 1
- ZBTB1 : proteína codificante que contiene dedo de zinc y dominio BTB 1
- ZFHX2 : proteína codificante del homeobox 2 del dedo de zinc
- ZNF839 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 839
Enfermedades y trastornos
Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con los genes del cromosoma 14:
Banda citogenética
Referencias
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Enlaces externos
Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre Cromosoma humano 14 .
- Institutos Nacionales de Salud. «Cromosoma 14». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 2012-02-04 . Consultado el 2017-05-06 .
- «Cromosoma 14». Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990–2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .