Las drusas del disco óptico ( ODD ) son glóbulos de mucoproteínas y mucopolisacáridos que se calcifican progresivamente en el disco óptico . [1] [2] Se cree que son restos del sistema de transporte axonal de células ganglionares degeneradas de la retina . [3] [4] [5] Los TND también se conocen como discos congénitamente elevados o anómalos, pseudopapiledema, pseudoneuritis, drusas discales enterradas y cuerpos hialinos discales . [6]
El nervio óptico es una conexión de cable que transmite imágenes desde la retina al cerebro . Está formado por más de un millón de axones de células ganglionares de la retina . La cabeza del nervio óptico, o disco óptico, es el extremo anterior del nervio que se encuentra en el ojo y, por tanto, es visible con un oftalmoscopio . Se encuentra en posición nasal y ligeramente inferior a la mácula del ojo. Hay un punto ciego en el disco óptico porque no hay bastones ni conos debajo para detectar la luz. La arteria y la vena centrales de la retina se pueden ver en el medio del disco cuando sale del canal escleral con el nervio óptico para irrigar la retina. Los vasos envían ramas en todas direcciones para irrigar la retina.
En los niños, las drusas del disco óptico suelen estar enterradas y son indetectables mediante fundoscopia, excepto en el caso de una elevación leve o moderada del disco óptico. Con la edad, los axones suprayacentes se atrofian y las drusas quedan expuestas y más visibles. Pueden hacerse evidentes con un oftalmoscopio y cierta pérdida del campo visual al final de la adolescencia. [7] El ODD puede comprimir y eventualmente comprometer la vasculatura y las fibras nerviosas de la retina. En raras ocasiones, puede desarrollarse neovascularización coroidea a medida que se interrumpen las fibras nerviosas yuxtapapilares, con hemorragia subretiniana posterior y cicatrización retiniana. [6] Aún más raramente, se puede desarrollar hemorragia vítrea . [8]
En la mayoría de los pacientes, las drusas del disco óptico son un hallazgo incidental. Es importante diferenciarlos de otras afecciones que se presentan con elevación del disco óptico, especialmente papiledema , que podría implicar aumento de la presión intracraneal o tumores. El verdadero papiledema puede presentarse con exudados o manchas algodonosas, a diferencia del ODD. Los márgenes del disco óptico son característicamente irregulares en el ODD, pero no borrosos ya que no hay inflamación de las fibras nerviosas de la retina. Las pulsaciones venosas espontáneas están presentes en aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes con ODD, pero están ausentes en los casos de verdadero edema de disco. [6] Otras causas de elevación del disco que los médicos deben excluir pueden ser: tracción hialoidea, tejido glial epipapilar, fibras nerviosas mielinizadas, infiltración escleral, tracción vitreopapilar e hipermetropía alta . [9] Los trastornos asociados con la elevación del disco incluyen: síndrome de Alagille , síndrome de Down , síndrome de Kenny-Caffey, [10] neuropatía óptica hereditaria de Leber y síndrome del nevo sebáceo lineal. [11]
Los pacientes con drusas del disco óptico deben ser monitorizados periódicamente mediante oftalmoscopia , agudeza de Snellen , sensibilidad al contraste , visión de los colores , presión intraocular y umbral de campos visuales . [6] Para aquellos con defectos en el campo visual, se ha recomendado la tomografía de coherencia óptica para el seguimiento del espesor de la capa de fibras nerviosas . [12] Se deben detectar afecciones asociadas, como estrías angioides y retinitis pigmentosa . Tanto la gravedad de las drusas del disco óptico como el grado de elevación de la presión intraocular se han asociado con la pérdida del campo visual. [13] [14] No existe un tratamiento ampliamente aceptado para el ODD, aunque algunos médicos recetarán gotas para los ojos diseñadas para disminuir la presión intraocular y, en teoría, aliviar la tensión mecánica sobre las fibras del disco óptico. En raras ocasiones, se pueden desarrollar membranas neovasculares coroideas adyacentes al disco óptico, lo que amenaza con sangrado y cicatrización retiniana. El tratamiento con láser [15] [16] o la terapia fotodinámica [17] u otras terapias en evolución [18] pueden prevenir esta complicación.
El daño al nervio óptico es progresivo e insidioso. Algunos de los pacientes desarrollarán algunos defectos del campo periférico. Estos pueden incluir defectos del escalón nasal, puntos ciegos agrandados, escotomas arqueados, pérdida de campo sectorial y defectos altitudinales. [6] Los síntomas clínicos se correlacionan con la visibilidad de las drusas. [13] La pérdida de la visión central es una complicación poco común del sangrado de las membranas neovasculares coroideas peripapilares . La neuropatía óptica isquémica anterior (NOIA) es una complicación potencial. [19] [20]
Las drusas del disco óptico se encuentran clínicamente en aproximadamente el 1% de la población, pero esta cifra aumenta al 3,4% en personas con antecedentes familiares de ODD. Alrededor de dos tercios a tres cuartos de los casos clínicos son bilaterales. [1] Un estudio de necropsia de 737 casos mostró una incidencia del 2,4%, con 2 de 15 (13%) bilaterales, [2] indicando quizás la naturaleza insidiosa de muchos casos. Se sospecha un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta y displasia hereditaria asociada del disco óptico y su irrigación sanguínea. [21] [22] Hombres y mujeres se ven afectados en proporciones iguales. Los caucásicos son el grupo étnico más susceptible. Ciertas afecciones se han asociado con las drusas de disco, como la retinitis pigmentosa , las estrías angioides , el síndrome de Usher , el síndrome de Noonan [23] y el síndrome de Alagille . [1] [24] Las drusas del disco óptico no están relacionadas con las drusas de la membrana de Bruch de la retina , que se han asociado con la degeneración macular relacionada con la edad . [6]